小儿颈椎融合综合征
疾病简介
小儿颈椎融合综合征是指颈椎两节以上的先天性融合，又被称为小儿Klippel-Feil综合征，小儿短颈综合征，小儿骨样斜颈综合征等别名：pediatricbrevicollissynostosisofcervicalvertebrae小儿颈椎融合综合症小儿颈胸椎体先天性骨结合综合征小儿先天性颈蹼综合征小儿短颈综合征小儿骨样斜颈综合征小儿Klippel-Feil综合征英文名：Cervicalspinesyndromeinchildren发病部位：颈椎骨组织就诊科室：脊柱外科症状：头颈部活动受限、痉挛性斜颈、后发际低、脊柱侧弯、颈部酸痛、肌肉萎缩、体型异常、短颈、斜视多发人群：婴幼儿治疗手段：手术治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状小儿颈椎融合综合征的典型症状有短颈、后发际低、脊柱侧弯、颈部肌肉肿胀变硬、颈椎关节的根性疼痛、颈椎椎节已有明显退行性变、肋骨融合、马蹄内翻足、头颈部活动受限驼背等，该疾病在患儿自出生后就有有颈椎歪斜，或头略向一侧偏斜的表现，婴儿期因不明显常被忽略，常合并枕颈部畸形，多在早期出现神经症状，表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现，患儿常出现无痛性斜颈，随着年龄的增长，在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加，劳损和退变也相继发生。
病因
病因小儿颈椎融合综合征是一类常染色体显性遗传疾病，外显率低，具有各种临床表现，颈椎畸形在3～8周时胚胎脊柱出现分节不良，有些也出现的类型为常染色体隐性遗传，是胚胎形成后3～8周胚层分化障碍和抑制所致。
检查
检查小儿颈椎融合综合征需做的检查项目有尿常规、脊柱MRI检查、血常规、便常规、脊柱活动度、脊柱弯曲度、脊椎平片、体层摄影、造影检查CT检查，由于该疾病会引起肾组织的损伤，一般检查血，尿，便常规检查正常，有肾功能损害的患儿尿液检查可有异常；X线对诊断也十分重要，可见枕骨和下颌的重叠以及颈椎观察不清，椎体变扁而宽，椎间盘变窄甚至消失，同时还可见颈椎有非常多的脊柱裂。
诊断
诊断询问是否有家族病史，观察患儿的症状，该疾病的典型症状较明显，不难诊断，同时，结合实验室检查如X线、造影检查等，检查所显示的颈椎融合伴有胸椎、腰椎融合，即可确诊该疾病，在诊断过程中还需要与Turner综合征，Noonan综合征，Morquio综合征，脊柱肋骨发育异常等体征相似的疾病相鉴别。
治疗
治疗治疗小儿颈椎融合综合征的手段一般采用手术治疗，治疗方案的选择主要根据畸形椎体的数目、部位以及有无神经症状，早期常无神经症状，不需特殊处理，但应注意避免颈椎过度活动，防止外伤，加重颈椎损伤；若在早期出现神经症状，应予以高度重视，防止颈部外伤，减少颈部活动或局部颈托固定，对出现神经症状者，可采用相应的减压和稳定手术，对于相应的骨骼畸形应该采取相应的治疗手段。
预后
预后该疾病会在外力影响下可致血管神经损伤，造成严重后果，甚至危及生命，需要重视起来，一旦出现应该立即治疗。术后应该注意避免颈椎过度活动，防止外伤，延缓颈椎退变的进程，减少颈部活动或局部颈托固定。
预防
预防普及疾病知识，大力宣传疾病的相关预防措施，避免近亲结婚，避免高龄生育，建议在决定怀孕前应找医生咨询，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。
参考资料
胡亚美、江载芳诸福棠实用儿科学2002.