远端肾小管性酸中毒

远端肾小管性酸中毒（DRTA）的特点为远端肾小管泌氢障碍伴低钾血症（I型）或高钾血症（IV型）。肾钙质沉着，复发性肾结石和骨矿物质密度降低亦较为常见。别名：ⅠTypeRTA经典型RTA英文名：Distalrenaltubularacidosis发病部位：肾小管就诊科室：肾内科症状：肌无力心律失常病理性骨折骨盆畸形小儿乳牙脱落后恒牙滞生。多发人群：婴幼儿治疗手段：治疗原发病对症治疗是否遗传：否是否传染：否

症状一、代谢性酸中毒可有厌食、恶心、呕吐、心悸、气短、乏力等症状，婴儿型则生长发育迟缓。二、电解质紊乱1、远端肾小管泌H+能力障碍，尿NH4+及可滴定酸排出减少，尿PH值不能降至6.0以下，尿钾、钠、钙排出增多，患者常有烦渴、多尿、及失水等症状。2、尿钠排泄增加，血钠降低，为增加钠的回吸收，醛固酮分泌增多，加剧钾从尿中排出，易发生低钠，低钾血症，患者常出现肌无力及软瘫现象，严重时常影响呼吸及导致心律失常。3、尿钙增多，常致血钙降低，可引发甲状旁腺机能亢进，促进对骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中碱性矿盐被吸收，加重骨质脱钙，常表现为纤维性骨炎，骨质疏松，甚至出现病理性骨折。尿钙排泄增多，肾小管泌H+功能低下，肾内易有钙结石形成，若引起梗阻，将加剧肾小管酸中毒的程度。

病因Ⅰ型肾小管性酸中毒，原发性因素往往有遗传背景，是常染色体的显性遗传；继发性因素包括常见的自身免疫性疾病和遗传性系统性疾病以及与肾钙化相关的一些疾病，药物和毒物的因素，慢性肾盂肾炎，慢性间质性肾病，肾移植后等等情况

检查一、实验室检查：1、氯化铵负荷试验对于可疑病例，可在停用碱性药物2天后给予氯化铵（NH4Cl）0.1g/(kg·d)口服（每日量分三次），然后检测尿pH。有肝病或肝功能异常者可改用氯化钙（CaCl2）0.1mmol/kg。如果尿pH不能降至5.5以下则有诊断价值。已有明显酸中毒者该试验不适用。2、测定24小时尿可滴定酸（TA）、NH4＋、HCO3―及血HCO3―（以mmol为单位），计算H＋清除指数，如数值<1.4，则I型RTA诊断成立。3、尿PCO2/血PCO2正常情况下，当尿液碱化时，尿PCO2常较血PCO2高出20～30mmHg（2.67～4.00kPa）。在氢泵障碍或电压依赖型RTA患者中，由于远端小管管腔内H＋减少，H2CO3的产生也减少，即使尿液碱化，尿PCO2/血PCO2值也不会上升。而在梯度障碍型RTA患者中，因H＋返漏可导致该比值正常。测定方法是：静脉注射1mmol/L的碳酸氢钠（NaHCO3），3ml/min。每15～30min直立位排尿一次，测定尿pH及PCO2，当连续3次尿pH>7.8时，于两次排尿中间测血PCO2。4、速尿试验正常人肌注速尿20～40mg后，到达远端小管的Na＋增加，它们在皮质集合管被大量重吸收，导致小管腔内电负性增加。为维持电荷平衡，小管上皮泌H＋增多，同时K＋的排出也相应增多，此时尿pH应有明显下降。该试验可用于区分下列原因导致的RTA:（1）弥漫性H＋-ATP酶障碍：患者在应用速尿后，H＋的排泌不能相应增加，因而尿pH无显著下降；但因主细胞功能正常，Na＋仍可被重吸收，故尿K＋含量应有增高。（2）H＋-ATP酶障碍仅局限于髓质部集合管：由于皮质部集合管重吸收Na＋和泌H＋功能正常，故应用速尿后尿pH可以下降，尿K＋也可增加。但因基础状态下排H＋仍少，所以即使出现酸中毒时尿pH仍大于5.5。（3）电压依赖型或Na＋重吸收障碍：其病变位于皮质集合管，应用速尿后Na＋不能被重吸收，尿pH也不下降，尿K＋排泄也不增加。5、中性磷酸钠试验注射中性磷酸钠或硫酸钠后，因远端小管对磷酸根或硫酸根离子不吸收，故管腔电负性和pH值增加，刺激可滴定酸排泄，导致尿pH下降、PCO2上升。可用1mmol/L的中性磷酸钠溶于180ml生理盐水，静脉滴注3小时。当尿pH值接近6～8或尿磷酸盐浓度达20mmol/L以上时，尿PCO2应比血PCO2高25mmHg（3.33kPa）以上。如果不出现上述改变，提示肾小管泌氢障碍。二、骨骼检查，帮助判断患者是否会存在生长发育的问题，泌尿系X线检查帮助判断是否合并肾结石、泌尿系结石；三、肾脏彩超，帮助判断患者是否合并有高钙血症、肾钙化、肾结石；

诊断典型高氯性正常阴离子间隙性代谢性酸中毒、尿pH始终大于5.5、伴发肾结石和有骨关节病变等临床表现者可诊断I型RTA，不典型者可选择以上特殊检查进一步加以证实。

治疗一、治疗原发病二、矫正酸中毒及电解质紊乱：补碱可口服碳酸氢钠;亦可给复方枸橼酸钠，分次口服。三、有低血钾者，可服10%枸橼酸钾60-100ml/d。四、有严重骨病者可给钙三醇(1.25羟基维生素D3)，需注意血钙变化。

预后有遗传性病因的患者，原发病得不到根本性治疗，整个预后不良，患者可能存活不到成年；有自身免疫性疾病及系统性疾病的患者，预后取决于原发病治疗的情况，如果原发病治疗非常的理想，患者的预后就非常好；服用肾小管损伤性的药物，及使用含有重金属的食物或美容用品的患者，经过专科治疗，补充枸橼酸钾合剂纠正酸中毒，预后较好；肾小管性酸中毒的临床分型不同，预后也不同，Ⅰ型预后较好

预防要注重诊断，诊断应该更清晰和更专科化，如果患者有遗传性的因素，应该在出生以后早期检查出来；如果后期有一些原发性疾病，要对原发性疾病进行系统和规范的治疗，预防后面累及到肾小管性酸中毒；对于有合并症的患者，需要同步血生化检查和尿液检查，更好的去预防出现肾小管性酸中毒；在以上环节提高警惕性，提高肾小管性酸中毒的诊断率和治愈率，能够改善患者的整个预后。

远端肾小管性酸中毒