肾性尿崩症

肾性尿崩症(nephrogenicdiabetesinsipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。别名：家族性肾性尿崩症Renaldiabetesinsipidus继发性或不完全性抗ADH性尿崩症肾原性尿崩症遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症英文名：发病部位：肾脏就诊科室：肾内科症状：烦渴、多饮、多尿生长发育障碍等多发人群：药物治疗治疗手段：对症疗法并发疾病：抽搐智力障碍慢性肾功能衰竭是否遗传：是是否传染：否

症状1、原发性烦渴、多饮为本病突出表现。先天性肾性尿崩症可在出生时即有多尿、多饮症状。在出生前可表现为羊水过多。高渗性脱水及血容量不足，可导致中枢神经系统症状和婴儿智力发育障碍。生长发育迟缓，智力障碍与心理异常，多见于先天性肾性尿崩症。(1)巨大膀胱、输尿管积水：本病患者因长期尿流量很大，无尿路梗阻也可引发尿路积水。(2)脑组织钙化：本病常伴有颅内钙化，其发生率随病程延长而增高，与多尿、多饮症状控制的好坏有关，可引起癫痫发作。(3)高前列腺素E综合征：高前列腺素E排量显著增多，先天性及获得性都有发生，控制这种现象可以使肾性尿崩症的临床表现缓解。(4)病理改变：本病无显著病理学改变，成年患者可以发现一些超微变化，如集合管上皮细胞线粒体变小、变圆，刷状缘减少。2、继发性多有原发病史。

病因1.遗传性：属伴性隐性遗传，绝大多数为男性。2.继发性：可发生在各种慢性肾脏疾病（如低钾性肾病、间质性肾炎、慢性肾盂肾炎）药物性肾损害（地美环素(去甲金霉素)，秋水仙碱，长春碱，甲氧氟）等。3.其他因素：饮食失常过量饮水，钠摄入少，蛋白质摄入少。

检查1.、尿液检查尿比重低于1.005，尿渗量低于200mOsm/（kg·H2O），给以溶质利尿，亦只能达到280～300mOsm/（kg·H2O）。2、血液检查可有高钠血症、高氯血症等。血钠>150mmol/L，晚期NPN和肌酐可增高。3、B超、影像学等各种检查可发现羊水过多，出生后有肾积水、输尿管积水、膀胱扩张等。脑X线片检查、CT检查可发现脑组织钙化，脑电图有异常波或痫样放电等。

诊断成年患者每日尿量大于2.5L。或每日尿量大于30ml/kg,排除渗透性利尿（使用甘露醇或存在糖尿病）及使用利尿药等因素引起的多尿症后，可诊断为尿崩症。

治疗1、水平衡与限钠：①在任何时候都要保持充分的体液量，保持足够的水负荷对于婴幼儿患者及血管紧张素胺感受中枢有缺陷的患者来说更为重要；②限钠有益于减轻多尿、多饮症状，年长儿应限制钠盐的摄入量。应注意足够的营养和热量，食物中糖类与脂肪的比例相应地提高，蛋白质的比例应减少，磷的摄入量应适当限制。2、排钠利尿：氢氯噻嗪、阿米洛利、氨苯蝶啶髓袢升支皮质部对肾性尿崩症有效。氢氯噻嗪作用于髓袢升支皮质部，一直氯化钠重吸收，增加尿钾排泄量；阿米洛利和氨苯蝶啶作用于远端肾小管和皮质集合管，抑制氯化钠重吸收的同时对钾离子有潴留作用。以上2类药物的作用部位不同，有协同或相加利尿作用，所以临床上在治疗肾性尿崩症时，常将氢氯噻嗪和阿米洛利或氨苯蝶啶联合应用。3、非甾体类抗炎药：肾性尿崩症患者伴有高前列腺素E综合征，这是非甾体类抗炎药治疗肾性尿崩症的基础。但应注意①非甾体类抗炎药与噻嗪类利尿药联合应用疗效更好；②对于某些肾性尿崩症患者，非甾体类抗炎药的疗效可能比利尿药更好，甚至可以作为急救用药；③非甾体类抗炎药用于治疗肾性尿崩症的安全性较用于其他肾脏疾病高，这可能与患者同时伴有高前列腺素E综合征有关；④非甾体类抗炎药治疗先天性肾性尿崩症，在宫内及宫外都有良好疗效。4、治疗原发病：一些继发性的肾性尿崩症，去除病因可纠正肾性尿崩症。

预后若出现高渗性脱水会危机患儿的生命。一般，先天性小儿肾性尿崩症的症状会在成年后有所减轻，但智力障碍和生长发育障碍具有不可逆转性。除此之外，锂盐所引起的小儿肾性尿崩症在停药后，多尿多饮的病症会长期存在。

预防为降低本病的发生率，需从产前开始进行预防，加强遗传病咨询工作。其中婚前体检对防止出生缺陷具有重大意义。对于继发性小儿肾性尿崩症，因其大部分属于医源性，因此是重点预防的对象，临床需高度警惕。

“有正确的诊断，才会有正确的治疗”。所以，临床医生必须掌握正确的诊断方法。但是，不少肾脏病病例其临床表现错综复杂，绝不象教科书上写的那么典型。要作出正确的临床诊断必须做到以下四点：第一...