小儿弹性假黄瘤

小儿弹性假黄瘤是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性，引起的全身各系统疾病、别名：小儿Touraine综合征小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征小儿弹性纤维假黄瘤小儿Gronblad-Strandberg-Touraine综合征小儿Gronblad-Strandberg综合征小儿弹性痣英文名：pseudoxanthomaelasticum发病部位：颈侧，锁骨下，腋，腹壁，腹股沟，会阴，大腿就诊科室：小儿皮肤科症状：斑丘疹肉芽肿结节便血黑便多发人群：发病于30岁以前治疗手段：药物治疗是否遗传：否是否传染：否

症状1.皮肤损害：颈侧，锁骨下，腋，腹壁，腹股沟，会阴，大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张，唇内面，腭，鼻，胃肠，阴道等黏膜亦可受累，皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节，皮肤增厚，松软而略有皱纹。2.眼部病变：眼部血管条纹的表现可较皮损明显，甚至仅此表现持续数年，常由眼科先发现本病，典型的眼病变是视网膜血管样条纹变化，系由Bruch膜断裂，弹力组织变性所致，常呈颜色不一(棕色，棕红，灰色，棕灰色甚至红色)，宽窄不一的血管样条纹，视盘区条纹多，且相互吻合呈星状，有时伴出血或渗血，视力减退，最终可因视网膜硬化而失明。3.消化道出血：由于血管壁中层结缔组织退化，变性，破碎，致血管病变，临床常见消化道出血，如呕血，便血或黑便，也可见鼻出血或血尿。4.心血管病变：心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状动脉，年轻患者常可出现心绞痛，周围血管受累，甚至出现血管钙化，约有1/3的病人可以发生高血压，此外还可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行，臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及，脉搏曲线平坦。

病因原因未明，本病症为全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性，可能为常染色体隐性遗传病，偶有显性者，有少数报道谓可连续几代患病。

检查1.血液检查：可有贫血;伴发甲状腺功能亢进者T3，T4等检查异常，可有血糖增高。2.尿液检查：可有血尿，尿糖阳性。3.大便检查：可有潜血阳性。4.病理检查：皮肤活检早期以弹力纤维钙质沉着为主，中，后期在真皮中部的弹力纤维有肿胀，断裂，退化等改变，并有大片钙质沉着，这些改变有助于诊断。5.尚应做心电图检查，需重视可疑病人的眼底检查;X线检查可见末梢动脉血管钙化，尤以下肢较明显。

诊断1、本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后诊断即容易确立。2、临床上与高血压，冠心病，甲亢，糖尿病等鉴别，3、临床特点和实验室检查结果有助明确诊断。

治疗1、对血管病变尚无效治疗，降低血脂、血糖、血压等及相关危险因素，以对证治疗为主。2、维生素E对视力减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。3、饮食治疗。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。4、加强日常护理。

预后1、少数患者的视力丧失，或并发严重的心血管疾病。2、本病征预后尚可，一般对生命无明显影响。

预防1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。2、婚前体检。3、孕妇尽可能避免危害因素。4、采取切实可行的诊治措施。

皮肤科黄瘤