小儿豹皮综合征
疾病简介
小儿豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称小儿多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。别名：小儿豹皮综合症小儿Moynahan综合征pediatricMoynahansyndrome小儿弥漫性黑痣综合征小儿Leopard综合征小儿多发性黑痣综合征小儿豹斑综合征英文名：Leopardsyndrome发病部位：皮肤就诊科室：小儿皮肤科症状：全身皮肤散在黑痣气急肺动脉狭窄卵巢缺如或发育不全黑痣多发人群：儿童治疗手段：对本病征目前尚无特殊治疗并发疾病：癫痫是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状①雀斑和其他色素沉着：雀斑颜色及密度与日晒无关。②心血管异常：电轴逆钟向转位、房间膈缺损、肺动脉狭窄、主动脒缩窄、心律失常、束支传导阻滞、心内膜弹性纤维化均可见于本病，据报道50％的患者有心血管损害。③特殊面容：包括凸眼、眼睑下垂、耳位偏后或偏低、宽扁鼻梁、下颌显著突出、短颈、指蹼、局部胸廓隆起或凹陷；关节过度活动，可出现翼状骨，另有脊柱侧弯及生长发育迟缓等。④泌尿生殖器官发育异常：男性常见生殖器官发育不良；女性表现为青春期发育迟缓、初潮滞后、生殖器官发育不良或卵巢缺如。⑤耳聋：为感觉神经性耳聋。⑥神经精神系统：包括轻度认知障碍、动眼神经损伤、脑电围异常、癫痫、脑血管畸形、自主神经功能紊乱等。⑦骨骼系统：病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等，头面骨发育异常、下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。
病因
病因1.病因：小儿豹皮综合征是一种罕见的、单基因常染色体显性遗传性先天性复合畸形。2.发病机制:本病的发病机制尚不清楚。其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素（MSH）分泌增多，刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣。
检查
检查1.临床特征：全身泛发性雀斑伴一系列发育异常，包括心血管、骨关节、听力、体格和性腺发育异常。2.实验室检查（1）内分泌检查：可发现性腺发育不全表现，并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。（2）心肌组织学检查：呈典型肥厚性心肌病表现，有大小不同的心肌纤维与核仁增大，及肺动脉狭窄等心脏病的病理生理改变。3.辅助检查（1）心电图检查：可见异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T异常改变等。（2）X线检查：可发现骨骼的各种畸形和异常病变。（3）脑电图检查：可见异常波形。（4）B超检查：发可见卵巢缺如隐睾等病变。
诊断
诊断1.诊断：1976年Voron等根据80例资料分析提出本病新的诊断标准，即患者除了多发性雀斑外，还具备以下11项中的2项即可诊断：(1)多发性雀斑以外的皮肤损害；(2)心脏结构异常；(3)心电图异常，主要包括电轴偏斜，传导阻滞及波段变化；(4)心脏病症状；(5)泌尿生殖器官畸形；(6)内分泌异常；(7)精神神经系统障碍；(8)颅面畸形，眼距增宽，鼻粱扁平，下颌前凸，腭裂；(9)生长迟缓，身材矮小；(10)骨骼异常；(11)有家族史。如无多发性雀斑，则至少11项中有3项异常，且直系亲属中有符合上述标准的才可诊断。2.鉴别：本病应与下列疾病相鉴别：(1)单纯雀斑样痣，后者皮损常在躯干或四肢的一侧呈雀斑样色素沉着，一般lmm-2mm大小，无家族史，不伴有心肺和神经系统异常；(2)特发性多发性斑状色素沉着症，为后天性疾病，多见于成人，无发育和先天性异常。
治疗
治疗本病无特殊治疗方法，只能对症治疗，如纠正心律失常或行外科手术纠正畸形等。
预后
预后本病一般预后良好，全身性黑痣到青春期后一般不再发展。有先天性心脏畸形者预后较差，常呈进行性发展过程。
预防
预防1.孕妇在生育之前必须经过医生全面检查，减少此类患儿的出生，降低这类疾病的发病率。2.做好遗传咨询工作，有家族史的育龄夫妇应及时检查干预。
参考资料
家长问：5岁女孩胳膊上有一元钱大的胎记是黑色并长毛小孩比较自卑。上海市第九人民医院整复外科柴岗：黑毛痣治疗：激光是无效的。小的一般可以采用手...