先天性角化不良症
疾病简介
先天性角化不良症（dyskeratosiscongenita），又称为Zinsser-Cole-Engman综合征，临床少见，主要为X连锁隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。别名：先天性角化异常Zinssers综合征英文名：dyskeratosiscongenita发病部位：皮肤甲皮肤黏膜就诊科室：皮肤科症状：色素沉着甲营养不良黏膜白斑多发人群：男性儿童治疗手段：药物治疗并发疾病：再生障碍性贫血NOS是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状1、主要见于男性儿童，通常在2～3岁发病。2、色素沉着主要位于面部、颈部及躯干上部，表现为纤细的网状或花斑状褐色色素沉着，伴有毛细血管扩张，间杂散在色素减退和皮肤萎缩斑，似血管萎缩性皮肤异色症表现。3、甲改变常最早出现，轻时仅表现为甲板薄脆、表面凹凸不平、甲嵴或纵裂，严重时可出现胬肉、萎缩或脱落。化脓性甲沟炎时有发生。4、黏膜损害出现较晚，可发生在任何黏膜部位，最初表现为红斑、水疱和糜烂，继而出现肥厚性白斑和瘢痕。以口腔黏膜最为常见，主要累及颊黏膜和舌部。累及眼部黏膜可导致泪孔阻塞。累及食管、胃肠道、泌尿生殖道时可导致受累部位狭窄。黏膜白斑可转化为鳞状细胞癌。5、患儿可有生长发育落后，智力发育低下及头发、骨骼等发育异常。
病因
病因跟遗传有关、主要为X连锁隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。
检查
检查家系调查发现，与先证者同病的患者，均为母亲血统的男性成员。
诊断
诊断1、血管萎缩性皮肤异色症样皮疹、黏膜损害和甲营养不良三联征。少数可能并发智力障碍、骨骼异常、或再生障碍性贫血等严重并发症。2、X-连锁隐性遗传性疾病家系发病特点，即外祖父（或舅）、表兄（弟）可能为同病患者。
治疗
治疗本病主要为对症处理。骨髓衰竭患儿可给予集落细胞刺激因子、红细胞生成素或造血干细胞移植等。黏膜白斑需定期随访，必要时行组织病理检查，以除外癌变。
预后
预后本病预后尚佳，但有智力障碍、骨骼异常、再生障碍性贫血或其他严重并发症者，预后较差。
预防
预防目前无有效预防措施，早发现早诊断早治疗，
参考资料
单基因遗传性皮肤病是一大类表型各异，轻重不等的疾病，总数约1000种。随着分子生物学技术及人类基因组计划的进展，遗传性皮肤病领域产生了许多重大突破。从上世纪80年代至今，大部分单基因...