先天性短结肠
疾病简介
先天性短结肠是一个罕见的疾病，表现为结肠的缩短与肛门直肠畸形。此病与种族、饮食或环境因素有关，胚胎在这个期间由于病毒，有害化学物质侵入，出现肛门闭锁。多发生于婴儿时期成年后首次发现者极为罕见。别名：congenitalpouchcolon袋状结肠综合征先天性袋状结肠英文名：congenitalshortcolon发病部位：结肠就诊科室：肛肠外科症状：腹胀，呕吐，不能排便、排便位置异常、经尿道或阴道排泄胎便和气体等。多发人群：幼儿治疗手段：手术是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状（1）肛门闭锁或直肠闭锁：无肛门开口，或开口异常（如开口往前成瘘管状），男婴小便中可能有胎便（直肠与泌尿道之间有瘘管），女婴胎便可能从阴道口排出（直肠阴道之间有瘘管）。（2）胎便无法排出或排出不顺畅时会有腹胀，呕吐等现象。（3）临床症状不同，肛门闭锁和直肠闭锁，无瘘道或瘘道极小表现为低位肠梗阻症状；瘘道较大者可经阴道或尿道排便排气，可无腹胀；（4）如果短结肠内神经节细胞减少或缺如则有慢性便秘症状。
病因
病因发病率男性明显高于女性，其胚胎学方面发病机制目前尚不十分明确，可能与环境和家庭因素相关传统的胚胎学理论认为胚胎在4～6周左右泄殖腔隔开始分隔，在这个期间由于病毒，有害化学物质侵入，使泄殖腔隔分隔停顿，出现肛门闭锁，导致男性直肠膀胱瘘，女性直肠阴道瘘。之后有人认为胚胎约4～8周时，某种因素使肠系膜下动脉不发育，出现缺如21结肠不能正常发育变长，导致结肠短粗。当结肠过短，易引起肠功能紊乱，影响吸收，引发腹泻、便秘与腹胀等症状。
检查
检查（1）体格检查：新生儿出生后几个月乃至几天内出现腹胀，呕吐，不能排便的现象可怀疑此病，经过查体发现腹胀明显，肠鸣音亢进，食指插入肛门受阻等症状，腹部探查时无正常回盲部及结肠，阑尾缺如，只见囊性带状结构，小肠远端变细插入盆腔的症状可进一步加大对此病可能性的怀疑。（2）辅助检查：常使用的辅助检查有影像学检查，B超显示中下腹有液暗区和腹立位X片显示上腹部小肠积气，中下腹有大液面即可确诊。
诊断
诊断（1）病人合并肛门時形，阑尾缺如，双子宫，先心病，肠回旋不良等疾病，当结肠过短，易引起肠功能紊乱，影响吸收，生后不久出现就会出现腹泻、便秘与腹胀等症状；（2）可通过查体和影像学检查来确诊，如便腹立位X线片提示中下腹有大液面，新生儿倒立位X线片提示肛门闭锁。腹部平片可见宽大气液平超过腹腔宽度的一半。（3）但有时影像学表现不典型，可通过剖腹手术后发现异形结肠。（4）先天性短结肠须与先天性巨结肠鉴别。先天性巨结肠并发肠炎者甚为多见，炎症往往顽固难治，急性肠炎有高热，吐、泻，梗阻肠腔内积存的大量肠液可导致重度脱水、酸中毒和休克。
治疗
治疗本病目前在临床上主要采取手术治疗的方式，手术类型根据患者病情的类型，范围和程度有所区别，主要采取分期手术的方法；先行造瘘,半年后再根治。初期先解决排便问题，方法就是造瘘术，根据位置和程度不同主要包括：单纯造瘘术；短结肠末端分离或者结扎结肠造瘘；袋状结肠部分切除整形后造瘘，应注意直径大约在15mm左右才可进行。病情轻,或年长儿做一期根治术，主要方式为肛门成形术，经患者骶尾部或者腹部会阴进入体内手术。根据患者带结肠的状况决定是否完全切除。全部切除者需把回肠或结肠拖出，部分切除者需要整形后把带结肠拖出。
预后
预后（1）手术顺利。术后恢复良好，痊愈出院（2）术后需解决的问题①术后肛门失禁:主要原因肛门扩约肌发育不良,加之手术破坏部分肌纤维,术后瘢痕收缩所致。②瘘管复发：术中虽然结扎瘘管,术后感染,结扎线脱落,大量的尿液外渗于盆腔。③术后水电紊乱：因术中切除巨大的囊袋结肠,水分及电介质不能正常吸收,必然出水电紊乱,常见为术后1～3月。④成年后生育问题:因合并双子宫,双阴道成年后无生育能力机会很大。
预防
预防此病与种族、饮食或环境因素有关，胚胎在4～6周左右泄殖腔隔开始分隔，在这个期间由于病毒，有害化学物质侵入，使泄殖腔隔分隔停顿，出现肛门闭锁。CSC国内外相关报道几乎均为新生儿及婴幼儿患者，成年后首次发现者极为罕见。1.孕前检查、危险因素筛查和咨询为第一阶段;孕前3个月的妊娠准备为第二阶段;孕早期最佳保健为第三阶段。2.相关部门孕前宣教、孕前咨询、孕期保健门诊与遗传咨询服务及其他专科门诊服务相结合，普及出生缺陷预防知识提高人口素质。3.缓解孕妇的焦虑情绪。护理工作应首先评估孕妇的现状，而后为孕妇提供缓解措施。指导孕妇全身性的预防措施有休息、放松、保持精神愉快、适当锻炼、保持环境空气流通。4.孕期应注意防护，远离化学物质，身体如有不适，及时就医。
参考资料
崔炎北，李焕英，先天性短结肠症的诊治探讨山西医科大学学报199829（3）.