多发性消化道息肉综合征
疾病简介
消化道多发性息肉综合征（PJS）是一种以皮肤黏膜色素沉着和消化道息肉为主要临床表现的疾病。PJS是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，具有家族遗传性。息肉多为腺性息肉，其癌变率高达50%。英文名：发病部位：小肠大肠就诊科室：消化内科症状：皮肤黑斑息肉多发人群：有家族史治疗手段：手术并发疾病：息肉恶性变是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状主要有3大特点。1）黑色素斑：皮肤黏膜色素斑是PJS患者独有的特征。黑色素斑为散在分布的黑色、棕黑色圆形斑块，不高出皮肤表面，常发生于红唇、唇黏膜和颊黏膜。目前尚未见黑色素斑恶变的报道。2）消化道多发性息肉：多见小肠和结肠，也可发生于胃十二指肠；多发，黄豆大小，圆形或卵圆形；消化道息肉可引起肠梗阻、出血和肠套叠等并发症。消化道息肉可能发生癌变。3）家族遗传性：PJS为常染色体显性遗传性疾病，30%~55%的PJS患者有阳性家族史，其他PJS患者可为散发性家系。患者后代男女各有50%具有本病的遗传基因。
病因
病因PJS的发病机制尚不清楚，其主要致病基因为肝激酶（liverkinase，LK）B1[又称丝氨酸/苏氨酸激酶（serine/threoninekinase，STK）11]基因，脆性组氨酸三联体（fragilehistidinetriad，FHIT）基因和p53基因。有学者认为，PJS的致病机制为LKB1基因突变引起LKB1-AMPK-mTOR信号转导通路障碍，进而影响细胞代谢、生长、增殖和程序性死亡，最终导致PJS的发生。
检查
检查主要依靠胃镜、结肠镜、胶囊内镜检查，分别用于胃十二指肠、结直肠、空回肠息肉诊断。对于PJS小肠息肉，胶囊内镜为的首选。而双气囊电子小肠镜主要用于内镜下息肉切除或联合外科手术治疗。主要表现为：多见小肠和结肠，也可发生于胃十二指肠；多发，黄豆大小，圆形或卵圆形；消化道息肉可引起肠梗阻、出血和肠套叠等并发症。消化道息肉可能发生癌变。合并肠套叠及肠梗阻的患者，B超可进行快速、初步的检查。CT对肠套叠及肠梗阻的判断较好，MRI可对息肉大小、位置进行判断，适合小肠息肉患者术前评估。消化道造影有利于显示肿块及狭窄的程度。
诊断
诊断PJS诊断标准①胃肠道息肉≥3个，且组织学符合PJS的特点，即起源于黏膜肌层的平滑肌像树枝样延伸至息肉的黏膜下层，称为PJ息肉；②具有PJS家族史且伴有PJ息肉的发生；③具有PJS家族史且有典型的皮肤黏膜色素沉着；④典型的皮肤黏膜色素沉着且伴有PJ息肉的发生。
治疗
治疗较小息肉而无症状者，可内科保守治疗，定期随访，每隔1~2年定期检查。息肉小于2cm的，可在内镜下逐个切除息肉，若息肉带蒂，可行内镜下圈套电切治疗，而蒂较粗者可予黏膜下注射后切除，创面予钛夹夹闭预防出血。息肉较大者（大于2cm以上）且有症状者尽早行肠切开单纯息肉摘除术，解除肠梗阻及肠套叠。结肠、直肠内息肉较大且密集到无法切除者，可行全结肠切除术，保留部分直肠及肛门功能。PJS患者的皮肤黏膜黑斑可采用手术切除、冷冻、磨皮、电干燥和激光等治疗，但会引起瘢痕和色素改变。用波长752nm调Q开关紫翠宝石激光治疗PJS黑斑，不良反应小并且不留瘢痕。
预后
预后有家族史及诊断明确的患者均应积极随访，早期诊断、治疗，减少并发症的发生，特别是恶性肿瘤的可能。PJS病人必须坚持常年随访。
预防
预防①10~20岁病人，每2~3年行上消化道内镜检查；男性病人每年行睾丸检查1次，如有异常，行B超检查；②20岁后女性病人每年行乳腺检查、宫颈巴氏涂片、子宫内膜活检以及盆腔B超，每2年行乳腺钼靶检查；③25岁后所有病人每2年行结肠镜检查
参考资料
消化道多发性息肉综合征的病理机制和表现及治疗；多发性消化道息肉综合征.万方数据[引用日期2017-5-6]