先天性再生障碍性贫血
疾病简介
先天性再生障碍性贫血也称为小儿再生障碍性贫血，是指由化学、物理、生物因素或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征。别名：Fanconi’sanemia小儿再生低下性贫血小儿再生不良性贫血小儿再障英文名：pediatricaregenerativeanemia发病部位：骨髓就诊科室：血液科小儿血液科症状：淤癍心跳加快面色苍白乏力发热头晕心悸多发人群：儿童婴幼儿治疗手段：一般治疗药物治疗并发疾病：非创伤性颅内出血感染是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状1.本病的临床表现主要为贫血、出血和感染。临床表现的轻重取决于血红蛋白、白细胞和血小板减少的程度，也与骨髓衰竭和外周血细胞减少发生的急缓程度有关。2.出血是小儿再障最常见的症状，患者也常由此而就医。皮肤紫癜、鼻出血和齿龈出血最为常见，有时患者还可有口腔血疱。3.患儿可有乏力、头晕、心悸、气短和耳鸣等。贫血常进行性加重，不同患者贫血进展速度可明显不同，患儿就诊时多呈中、重度贫血。4.以感染为首发症状的小儿再障较为少见。但多数患者在疾病过程中发生感染，主要取决于中性粒细胞减少的程度和速度。感染常见部位为口腔、呼吸系统、皮肤软组织和会阴肛门周围。感染致病微生物以细菌最常见，其中革兰阴性细菌占大多数，包括大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、绿脓杆菌和鲍曼不动杆菌等。5.体征：约1/3再障儿童体检可及肝脏，于肋下1~3cm。
病因
病因本病的病因可由遗传异常所致，为先天性再障，如Fanconi贫血、先天性角化不良、先天性纯红细胞再生障碍性贫血等。但绝大多数患者是获得性的，在获得性再障中，部分可找到明确的原因：如物理的、化学的和生物因素等。放射治疗、细胞毒药物化疗、其他化学药物应用、病毒感染和某些疾病都可以引起再障的表现。但多数患者没有明显的原因，为特发性的，被认为机体自身免疫异常，对自身的造血细胞攻击有关。
检查
检查1.血常规：外周血红细胞、粒细胞和血小板减少，至少符合以下三项中的两项：1）血红蛋白<100g/L；2）血小板<100×109/L；3）中性粒细胞绝对值<1.5×109/L（如为两系减少则必需包含血小板减少）。2.骨髓穿刺检查：骨髓有核细胞增生程度活跃或减低，骨髓小粒造血细胞减少，非造血细胞（淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高；巨核细胞明显减少或缺如，红系、粒系可明显减少。由于儿童不同部位造血程度存在较大差异，推荐骨髓穿刺部位选择髂骨或胫骨，年龄小于1岁者。3.骨髓活检；骨髓有核细胞增生减低，巨核细胞减少或缺如，造血组织减少，脂肪和/或非造血细胞增多，无纤维组织增生，网状纤维染色阴性，无异常细胞浸润。如骨髓活检困难可行骨髓凝块（骨髓clot）检测。4.核素骨髓扫描：用同位素标记骨髓造血组织或骨髓间质，可全面估计造血组织分布和骨髓受损程度。急性再障正常造血部位明显减少，慢性再障正常造血部位减少，常可见局部代偿造血，可用来评估全身的造血情况。
诊断
诊断血液学检查对于本病诊断的意义毋庸置疑。外周血应进行全细胞计数，包括网织红细胞计数。骨髓检查应包括骨髓液涂片和骨髓活检，是诊断本病最重要的依据。临床怀疑再生障碍性贫血而骨髓检查不典型者，应多部位多次穿刺和活检。结合实验室检查及临床表现，一般即可诊断本病。
治疗
治疗1.支持治疗：预防感染，避免出血，杜绝接触各类危险因素，必要时给予心理护理。2.对症治疗：1）血红蛋白＜60g/l且患者对贫血耐受较差时，可输血，但应防止输血过多。2）控制出血：用促凝血药，如止血敏等。3）控制感染：细菌培养和药敏试验有结果时，换用敏感窄谱抗生素。3.促造血治疗：1）雄激素：常用药物有司坦唑醇，十一酸睾酮，丙酸睾酮。2）造血生长因子：莫拉司亭(重组人粒-巨噬细胞集落刺激因子)及非格司亭(粒细胞集落刺激因子)：每天5～10μg/kg，刺激造血干细胞而增加外周血的血细胞数，可与IL-3(每天1mg/m2)联合应用于骨髓移植或免疫抑制疗法过程中。疗效尚未充分肯定。
预后
预后一般年幼者，无出血感染等症，中性粒细胞>0.5?109/L，血小板数>20*109/L，骨髓增生型预后较佳。急性再障预后甚差，如未能得到有效治疗者，绝大多数1年内死亡，有的甚至2～3个月内夭亡。慢性再障经过治疗后大多数能长期存活，约1/3治愈或缓解，1/3明显进步，1/3仍迁延不愈，少数患者死亡。
预防
预防加强劳动和生活环境保护，避免暴露于各类射线，不过量接触有毒化学物质，如苯类化合物，尽量少用、不用可能损伤骨髓的药物。
参考资料
再生障碍性贫血免疫发病机制及免疫治疗[期刊论文]《中国实用内科杂志（前沿版）》ISTICPKU-2006年4期.万方