小儿急性间歇性卟啉病
疾病简介
小儿急性间歇型卟啉病（AIP）又称肝性卟啉病，吡咯卟啉病。总的发病率居所有卟啉病的第2位。本病是由卟胆原脱氨酶缺陷所引起。别名：小儿肝性卟啉病小儿急性间歇性血紫质病小儿吡咯卟啉病肝性卟啉病吡咯卟啉病英文名：pyrroloporphyria发病部位：代谢系统就诊科室：小儿血液科症状：腹痛多发人群：小儿治疗手段：药物治疗并发疾病：癫痫是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状1.多数在30~40岁出现症状，儿童期起病者极少见。女性多于男性，约3:2。急性发作多有诱因，常见的诱因是饮酒、饥饿、感染、月经期及药物，后者常见的有安眠镇静药、抗惊厥药、磺胺药、雌激素、达那唑等。腹痛是常见的症状，见于85%~95%的病例。2.腹痛是由于内脏自主神经病变引起胃肠痉挛所致。腹痛定位常不明确，多为剧烈绞痛，可放射至背部及外生殖器，不伴腹肌紧张和腹膜刺激征。发作持续时间数小时至数天不等。腹痛时常伴恶心、呕吐、便秘等。X线检查可见小肠充气或液平面，易被误诊为肠梗阻。周围神经可发生轴突退行性变，主要累积运动神经，表现为肌无力，上肢累及多于下肢。部分患者还可出现类似末梢神经炎的表现，如四肢疼痛、乏力、感觉减退等。自主神经症状常见的是心动过速、暂时性高血压。3.因中枢神经系统受累引起的精神症状常表现为性格改变、精神错乱、由于、幻觉、焦急、狂躁等。
病因
病因本病是由卟胆原脱氨酶缺陷所引起，在患者该酶的活性大约只有正常人的50%，仅约10%的患者有临床症状，其余则为隐性。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶，已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中。由于卟胆原脱氨酶缺陷，卟胆原（PBG）转化成羟甲基胆色烷减少，并由此产生反馈抑制减弱，从而引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG合成增加，尿中大量ALA及PBG排出。
检查
检查1.血生化检查：急性发作时可见低钠血症，血钙浓度亦降低，以及少尿和氮质血症。2.尿液检查：尿比重增高，可见尿色渐加深，呈咖啡色。3.PBG定性试验：取1mlHoesch试剂，(磷-二甲氨基苯甲醛2g置于6mol/L盐酸100ml中)加入新鲜尿标本1～2滴，在试剂溶液滴尿处立即呈现樱桃红颜色。轻轻摇动，樱桃红色向周围溶液扩展。4.尿中ALA和PBG定量检查:ALA和PBG可比正常人增加100倍以上，在间歇期虽然减少，但比正常人仍高。5.X线检查：可见小肠充气或液平面。
诊断
诊断本病的临床表现主要是腹部绞痛，末梢神经炎，神经精神症状，尿液呈紫红色，尿液卟胆原试验阳性，诊断不困难，对发作间歇期和隐性病例最可靠的诊断依据是用色谱法测定尿中ALA及卟胆原的含量，确立即可。
治疗
治疗1、去除病因：避免饥饿、饮酒、治疗感染，不使用可诱发本病发作的药物，有气势巴比妥类和磺胺类药物。2、一般治疗：饮食宜进食高碳水化合物食物，加强护理，急性发作与月经周期有关的患者，与体内激素紊乱有关。这类发作可用避孕药预防或治疗。3、支持治疗：葡萄糖能抑制肝脏中ALA合成酶的活性而缓解症状，急性发作期应静脉滴注10%葡萄糖液，每小时100~200mg，持续24小时。并注意纠正低钠血症等电解质紊乱。不能进食者可能需要给予胃肠外营养。4、高铁血红素：急性发作期标准治疗方案为每天3~4mg/kg，静脉输注，连续4天，亦可酌情延长治疗时间。治疗反应一般发生在48小时内，可使临床症状改善，血清及尿中ALA及卟胆原含量降低。5、对症治疗：腹痛可用麻醉性镇静剂如可待因、哌替啶（度冷丁）或吗啡，但应慎防成瘾，恶心、呕吐可用氯丙嗪或其他吩噻嗪类药控制。精神狂躁可用奋乃静或三氟拉嗪治疗。
预后
预后大多数患者预后良好，应注意并发症的防治。
预防
预防避免饥饿、饮酒、治疗感染，不使用可诱发本病发作的药物，尤其是巴比妥类和磺胺类药物。
参考资料
急性间歇性卟啉病