先天性白细胞颗粒异常综合征
疾病简介
先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征(Chediak．Higashisyndrome，CHS)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病。别名：Chediak-Higashi综合征白细胞异常色素减退综合征Chediak-Higashisyndrome切-东二氏综合病白细胞异常色素减退综合症英文名：congenitalplasmasomeabnormitysyndrome发病部位：血液就诊科室：血液科小儿血液科症状：白细胞精子症肝脾与淋巴结肿大眼部白化皮肤局部白化多发人群：婴幼儿治疗手段：内科治疗药物治疗并发疾病：淋巴结肿大颈淋巴结肿大腹腔淋巴结肿大是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状1.眼部症状：眼色素层及眼底色素减少，双眼瞳孔呈红色，虹膜透明或呈粉红色，脉络膜失去色素。患者畏光，易流泪，常有眼球震颤。2.皮肤症状：部分皮肤、毛发白化，全身皮肤呈粉白色、粉红色，各处毛发均呈白色或淡黄色细丝状，似假性白化病。皮肤对光敏感，易晒伤及出现日光性皮炎、日光性唇炎、日光性角化病、皮角及成群的雀斑样色素沉着斑，有时可恶变，发生基底细胞癌或鳞状上皮癌。3.神经系统症状：可有小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张、痉挛、睑下垂、瞳孔不等大、对光反射消失、昏迷、脑脊液蛋白和细胞数增加、脑电图异常，周围神经病变等。4.中枢神经系统症状：轻瘫、感觉丧失、小脑性手足不灵、发作性行为异常及智力迟钝
病因
病因本病病因不明，目前认为是溶酶体疾病。由于多种水解酶因溶酶体膜缺陷而不能被释放到吞噬空泡内，脱颗粒作用延迟，而致中性粒细胞杀菌能力差，且在脊髓内易于破坏，而致中性粒细胞减少。
检查
检查血液学特征：白细胞浆中存在Dohle小体样的嗜甲苯胺颗粒。白细胞吞噬功能良好，但杀菌活性有缺陷，并可发展为进行性粒细胞减少症，可有贫血，血小板减少。骨髓学检查，粒细胞浆内出现的粉红色及黄红色的假嗜酸性异常颗粒以及淋巴细胞浆内出现的紫红色颗粒是本病的特征细胞，是诊断本病的依据。基因分析：可对患者的基因进行突变分析，但有时临床CHS患者可没有CHS相关基因突变。产前诊断有3种方式．1．胎血可发现粒细胞胞浆中有增大的溶酶体及颗粒．2．胎儿毛干在光学及电子显微镜下可发现巨大黑素体；3．羊水细胞及绒毛膜绒毛细胞培养，可发现这些细胞中有增大的溶酶体。
诊断
诊断根据病人的病史及典型的临床表现，实验室检查，诊断该患儿为先天性白细胞颗粒异常综合征。
治疗
治疗肺部感染：采取头高卧位．平卧位时垫高颈肩部．并1．2h更换体位1次，以减轻肺淤血。入院时呼吸42次/min，予鼻导管吸氧，氧流量为2L／min。人院后5d患儿呼吸急促．呼吸54次／min，遵医嘱改为5L／min温湿化面罩给氧。入院后3d患儿痰液黏稠，予盐酸氨溴索(沐舒坦)7．5mg生理盐水2ml氧气驱动雾化．氧流量为4—6L／rain．2～4次，d，雾化后予叩背．患儿能咳出小量白色黏痰。主要应积极控制感染，早期发现及治疗是关键，预防性用药有害而无益。有人曾用长春新碱和泼尼松治疗有效，但尚无成熟经验。脾功能亢进时可考虑脾切除术，但要严格掌握手术指征，4岁以下小儿若行脾切除术，术后应给苄星青霉素(长效青霉素)，每月1次，以预防肺炎双球菌脑膜炎。维生素C和环核苷酸可改进患者粒细胞功能。必要时输中性粒细胞或鲜血。异基因骨髓移植可考虑施行。
预后
预后本病预后不良，多死于儿童期各种感染，少数活到青壮年。本病易合并淋巴系统恶性肿瘤。
预防
预防禁止近亲结婚，做好产前检查。
参考资料
先天性白细胞颗粒异常综合征患儿的护理(被引用1次)[期刊论文]《中华护理杂志》ISTICPKU-2013年3期.万方