小儿脆性X染色体
疾病简介
小儿脆性X染色体也称小儿脆性X综合征。临床表现呈家族性的智力低下，有特殊的病容，行为异常。男性和女性的临床表现不尽相同，一般女性患者症状轻。可通过基因检测来诊断此病，一般没有生命危险。别名：小儿脆性X综合征小儿脆性X染色体综合征英文名：fragileXsyndrome，FXS发病部位：全身就诊科室：小儿神经内科症状：智力低下大睾丸多发人群：儿童治疗手段：药物治疗手术治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状1、男性患者：呈家族性的进行性智力低下（IQ＜50），有特殊的病容（儿童期生长迅速但成年身材瘦小，前额下颌大而突出，眼窝凹陷，虹膜色浅，耳朵大，嘴大唇厚，头围大但面部瘦长。），睾丸大（成年后可达30～50cm）阴茎大，性功能低下，语言障碍（说话表达能力下降，模仿重复障碍，词汇缺乏等。），行为异常（注意力不集中，好动，逆反孤僻，焦虑等。）关节强直，运动障碍。2、女性患者：外貌改变轻微（脸瘦长，耳朵大），智力较低下，性功能低下，卵巢早衰，有学习困难，数学差，说话没有逻辑，行为异常（行为刻板，怯懦，交流怪癖）有心理障碍。
病因
病因此病典型遗传方式是X连锁隐性遗传，X基因男女生殖细胞都存在，而且有相同的突变概率，当此基因连续突变两次时，就可出现症状。一般其患者的父母之一的体细胞就存在X染色体的突变，由祖父母传下来。当父或母的生殖细胞X染色体再次突变时，即产生了x染色体阳性患者或者Xx的女性携带者。脱氧胸苷-磷酸不足可能导致基因突变。但是机制尚不完全明确有待进一步查明。
检查
检查1、体格检查男性呈家族性的进行性智力低下（IQ＜50），有特殊的病容（儿童期生长迅速但成年身材瘦小，前额下颌大而突出，眼窝凹陷，虹膜色浅，耳朵大，嘴大唇厚，头围大但面部瘦长。），睾丸大（成年后可达30～50cm）阴茎大，性功能低下，语言障碍（说话表达能力下降，模仿重复障碍，词汇缺乏等。），行为异常（注意力不集中，好动，逆反孤僻，焦虑等。）关节强直，运动障碍。女性较男性病情轻。2、实验室检查①细胞学检测：患者检出有脆性X位点（一般检出率低，而且有其他的脆性位点，就算检出脆性X位点也不能确诊为此病或携带者。只能用于初步筛查。）。②荧光原位杂交技术检查：患者X染色体缺失无荧光显示。③基因检测：DNA印迹技术：可检测出患者FMR-Ⅰ基因异常。聚合酶链反应技术：可检测出FMR-Ⅰ基因异常（不能检出嵌合型。）。④蛋白质检测：患者不表达FMRP，故检测不出FMRP。⑤辅助检查：B超发现大睾丸。心电图发现心脏继发性疾病。脑电图检查出异常波形。
诊断
诊断1、临床表现：男性呈家族性的进行性智力低下（IQ＜50），有特殊的病容（儿童期生长迅速但成年身材瘦小，前额下颌大而突出，眼窝凹陷，虹膜色浅，耳朵大，嘴大唇厚，头围大但面部瘦长。），睾丸大（成年后可达30～50cm）阴茎大，性功能低下，语言障碍（说话表达能力下降，模仿重复障碍，词汇缺乏等。），行为异常（注意力不集中，好动，逆反孤僻，焦虑等。）关节强直，运动障碍。女性较男性病情轻。2、实验室检查：患者初步筛查检出有脆性X位点，荧光原位杂交技术，检查患者X染色体缺失无荧光显示。DNA印迹技术检测出患者FMR-Ⅰ基因异常。聚合酶链反应技术检测出FMR-Ⅰ基因异常（不能检出嵌合型。）。蛋白质检测检测不出FMRP。患者有其中两项检查结果阳性即可诊断此病。3、鉴别诊断：应与小儿皱梅腹综合征相鉴别，此病患儿腹部肌肉缺失，智力正常。
治疗
治疗（1）药物治疗：给予0.5mg/(kg•d)叶酸可增加氧胸苷-磷酸的量来治疗本病，可缓解孤僻，注意力不集中，运动不协调等症状但是对智力低下没有疗效。如果有感染则需要抗生素治疗。如果出现癫痫则吃抗癫痫药物。（2）日常护理：定期进行免疫接种。如果视力障碍者可配戴眼镜。定期去体检包括睾丸检查，眼睛检查，脊柱关节的畸形检查，心脏的听诊和心电图等检查。（3）有交流，学习困难的孩子父母应该给予更多的耐心帮助他们生活自主，孩子的焦虑，孤僻，多动和刻板等行为也应该
预后
预后（1）本病虽然属于遗传性疾病但没有生命危险。平时应保持乐观的情绪，如有不愉快的感觉应加强心理疏导，避免精神过度紧张。（2）男性患者一般比女性患者症状严重常伴有智力低下和交流障碍，父母耐心的教育，及时给予行为管理和心理疏导。（3）对症治疗一般预后良好，如果日常生活注意预防可避免并发症。（4）饮食均衡，多吃口味清淡，易消化的食物。注意补充维生素，多吃新鲜水果、蔬菜，提高免疫力。给予高蛋白，高热量食物，促进痊愈。以及清淡易消化的食物。禁烟酒，油腻，辛辣的食物。
预防
预防（1）此病属于遗传性疾病。优生优育是本病最根本的预防措施。如果有此疾病家族史，个人既往病史，最好不要生育。（2）不要近亲结婚，婚前做好各项的体检内容，包括婚前体检主要包括乙肝病毒，艾滋病毒的血清学检查、妇科炎症的筛查、血压、心电图的测量。血液检验FMRⅠ基因。（3）饮食均衡，多吃口味清淡，易消化的食物。注意补充维生素，多吃新鲜水果、蔬菜，提高免疫力。少吃辛辣，油腻的食物。（4）孕期应该远离对身体有害物质，如烟雾，禁止喝酒，不随便吃药物，远离辐射，农药，噪音和任何挥发性有害气体，对身体有毒害的重金属等。进行出生筛查。
参考资料
小儿脆性X综合征