继发性铁粒幼细胞性贫血
疾病简介
继发性铁粒幼细胞性贫血是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量"环形"铁粒幼红细胞，且铁剂治疗无效。别名：继发性铁粒幼细胞贫血铁粒幼红细胞性贫血英文名：sideroblasticanemia发病部位：血液系统就诊科室：血液科症状：肝脾肿大黄疸贫血容易晕厥呼吸急促心悸心慌面色苍白多发人群：儿童治疗手段：对症治疗对因治疗并发疾病：心肌病肝硬化血色病是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状1.遗传性多为青少年、男性及有家族史；获得性常无家族史。原发性，无原因，多于50岁以上发病。继发性多见于用异烟胼、比秦山胺、氯酶素及抗癌药时间过长后发病。亦可见于肿瘤及骨髓增生性疾病。2.发病缓慢，贫血为本病主要症状与体征。常有皮肤苍白，部分病人皮肤呈暗黑色。软弱，动则心悸、气促。3.肝脾轻度肿大，后期发生血色病时(即含铁血黄素沉积症)肝脾肿大显著。4.发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全，少数可发生糖尿病。
病因
病因本病的病因可分遗传性及后天获得性两大类。遗传性者又分为性联遗传或常染色体隐性遗传。获得性者大部分呈原因不明的特发性，但亦可继发于药物、毒素或由其它疾病所诱发。不论遗传或获得性患儿均以对吡哆醇（维生素B6）治疗反应的效果而进一步定为效应性或无效性，其中以遗传性者对维生素B6反应较佳。
检查
检查1.血常规：一般为中度贫血(血红蛋白在70－90g/L)少数为重度贫血(血红蛋白30－60g/L)红细胞大小不等，可见幼稚红细胞。网织红细胞正常或轻度升高。白细胞及血小板多数正常。2.骨髓：红系增生明显活跃，病态造血现象，胞浆可见空泡、浆量少，缺乏血红蛋白形成，铁染色可见铁粒幼红细胞增多，出现环状铁粒幼红细胞，是本病特征，具有诊断意义。粒系及巨核系正常。3.血清铁和铁蛋白饱和度、血浆铁转换率、红细胞游离原卜琳增高。血清铁结合力、铁利用率降低。中性粒细胞碱性磷酸梅积分减低。
诊断
诊断诊断依据：1.发病缓慢，贫血为主要症状。2.可有肝脾肿大。3.血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高。白细胞和血小板正常。4.骨髓增生明显活跃，红细胞形态有异，并出现环状铁粒幼红细胞>15%，粒系、巨核系正常。5.血清铁、铁蛋白饱和度、血浆铁转换率及红细胞游离原卜琳增高，血浆铁结合力，铁利用率降低。6.中性粒细胞、碱性磷酸酶积分减低。
治疗
治疗1.对症治疗：目的是减轻重度血细胞减少对患儿的致命影响，为对因治疗发挥作用赢得时间。2.对因治疗：遗传性及获得性的患儿，都应首先试用大量维生素B6治疗，不论早期效果如何亦均应较长期服用。约半数病人有不同程度的疗效，一般每日剂量为50～200mg；对维生素B6治疗无效的病例，可试用磷酸吡哆醛或色氨酸。亦可试用叶酸、维生素B12、肝浸膏、丙酸睾丸酮、免疫抑制剂或肾上腺皮质激素等，偶获疗效。如已出现粒细胞发育不良的情况亦可试用小剂量阿糖胞苷。对重度贫血者（Hb＜60g/L）可输浓集的红细胞。体内如有过量的铁贮积，可用去铁敏等，个别病人可以换部分血。继发性病例则主要积极治疗原发病或停用有关的药物。
预后
预后本病的预后依其病因、病情轻重及对吡哆醇（维生素B6）治疗的反应而异。不论何种病因，对维生素B6的反应很重要。约有7％～10％的获得性特发性病人可有发展为骨髓增生异常综合征（MDS）的趋向，最终转化为急性非淋巴细胞白血病，但过程急缓不一。
预防
预防平日需要做好遗传病咨询工作，应重视避免接触各种药物或毒物以及铅中毒等，以防止铁粒幼细胞性贫血。
参考资料
小儿铁粒幼红细胞性贫血继发性铁粒幼细胞性贫血