原发性婴幼儿型青光眼
疾病简介
原发性婴幼儿型青光眼(primaryinfantileglaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良，阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼。别名：原发性婴儿青光眼英文名：primaryinfantileglaucoma发病部位：眼就诊科室：青光眼科症状：角膜增大浑浊眼压升高视盘的杯凹扩大等多发人群：婴幼儿治疗手段：药物治疗手术是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状发生于孕母子宫内的先天性青光眼，出生时即可出现典型症状，如眼球扩大及角膜混浊等。由于对眼球的损害在母体内即已发生，所以生后尽管早期诊断和控制眼压而其视力预后比生后才发生的青光眼要差得多。出生后发生的青光眼临床表现主要为：畏光、流泪及眼睑痉挛，是由于眼压升高、角膜水肿及感觉神经受刺激所致。这是婴幼儿型青光眼最常见的初期体征，常引起母亲和医生的注意。其他表现还有角膜水肿、扩大、后弹力层破裂。前房变深，眼压升高，视乳头凹陷及萎缩。
病因
病因本症属于遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，12.5%有家族史，多双眼发病。虽然目前普遍认为原发性婴幼儿型青光眼眼压升高的机制是由于先天性因素导致虹膜角膜角发育异常，从而导致房水外流受阻，但迄今为止，关于虹膜角膜角分裂发育、分化异常、小梁发育异常以及如何产生此种异常等病理和发病机制的精确过程，仍未完全明了，还存在许多有争论的问题。事实上，虹膜角膜角的形成、房角网状组织的分化和Schlemm管的出现，经历了十分复杂的生物发育过程，其中任何一个环节出了问题都可能发生房水外流不畅。
检查
检查1.超声生物显微镜的应用该项技术可在无干扰自然状态下对活体人眼前段的解剖结构及生理功能进行动态和静态记录，并可做定量测量，特别对睫状体的形态、周边虹膜、后房形态及生理病理变化进行实时记录，为原发性闭角型青光眼，特别是原发性慢性闭角型青光眼的诊断治疗提供极有价值的资料。2.共焦激光扫描检眼镜该机采用了低能辐射扫描技术，实时图像记录及计算机图像分析技术，通过共焦激光眼底扫描，可透过轻度混浊的屈光间质，获得高分辨率、高对比度的视网膜断层图像，能准确记录和定量分析视神经纤维分布情况、视盘的立体图像，并能同时检查视盘区域血流状态和完成局部视野、电生理检查，对青光眼的早期诊断、病情分期及预后分析均有重要价值。3.定量静态视野，图形视觉诱发电位青光眼出现典型视野缺损时，视神经纤维的损失可能已达50%。计算机自动视野计通过检测视阈值改变，为青光眼最早期诊断提供了依据，图形视觉电生理PVEP、PE-RG检查，在青光眼中有一定敏感性及特异性，如将上述两种检查结合起来，能显著
诊断
诊断1.家族史家庭成员有青光眼病史，并自觉头痛、眼胀、视力疲劳，应及时到眼科检查，并定期复查。2.查眼压在青光眼早期眼压常不稳定，一天之内仅有数小时眼压升高，因此，测量24小时眼压曲线有助于诊断。3.眼底改变视盘凹陷增大是青光眼常见的体征之一，早期视盘可无明显变化，随着病情的发展，视盘的生理凹陷逐渐扩大加深，最后可直达边缘，形成典型的青光眼杯状凹陷，视盘邻近部视网膜神经纤维层损害是视野缺损的基础，它出现在视盘或视野改变之前，因此，可作为开角型青光眼早期诊断指标之一。4.查视野视野是诊断开角型青光眼的一项重要检查，开角型青光眼在视盘出现病理性改变时就会出现视野缺损。有几种需与原发性婴幼儿型青光眼鉴别的常见眼病，主要是因为这些疾病的某些症状或表现与原发性婴幼儿型青光眼相似，但不会同时出现畏光、流泪、眼睑痉挛、角膜扩大和Haab纹、视盘杯凹扩大等全部特征。其他重要的病史包括家族史(特别是同胞)、妊娠期间母亲感染(风疹)史及出生史(是否产钳助产)，对怀疑青光眼和其他疾病相鉴别非常有用。
治疗
治疗1.药物治疗普遍认为，原发性婴幼儿型青光眼中，手术是首选的治疗方法。药物治疗效果不满意，只能作为辅助手段。药物治疗包括缩瞳剂、肾上腺素、β一受体阻断剂，碳酸酐酶抑制剂或高渗剂，均能暂时性降低眼压，使角膜水肿好转以刹手术，也可作为术后的辅助治疗。2.手术治疗原发性婴幼儿型青光眼的早期诊断及早期手术治疗是争取较好预后的关键。对3岁以下患儿可选用外路小梁切开术或房角切开术，3岁以上及所有伴角膜混浊影响房角检查的病例均适于外路小梁切开术。特点是术后不需滤过泡引流，其房水循环仍为生理性的外流途径。从手术效果来看，首次手术成功率高，患儿在1——24个月龄，尤其1——12个月龄时手术成功率高，术后畏光、流泪、睑痉挛症状多数很快解除。外路小梁切开术和房角切开术可多次施行，如失败则选择小梁切除术等其他滤过性手术。
预后
预后偶尔症状轻的原发性婴幼儿型青光眼具有自限性，眼压可恢复正常，预后好；大多数未治疗的病例会进行性发展，导致进行性大眼球，角膜房角盼永久性改变，巩膜变薄、视神经萎缩甚至失明，预后差。
预防
预防1.孕妇应该注意孕期保健，定时产检。2.孕妇产期应防止病毒性感染。降低本病的发生。3.有家族史的病人注意做好产前诊断，做好干预措施。
参考资料
原发性婴儿青光眼