小儿X-连锁无丙种球蛋白血症

小儿X-连锁无丙种球蛋白血症是由于酪氨酸激酶（BTK）基因突变导致前B细胞进一步成熟为B细胞障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病临床上较少见。别名：pediatriccongenitalhypogammaglobulinemia小儿Bruton病congenitalhypogammaglobulinemia英文名：发病部位：呼吸系统胃肠道皮肤就诊科室：内科症状：发热咳嗽多发人群：小儿治疗手段：综合治疗是否遗传：不确定是否传染：否

症状1.反复感染：最突出的临床表现是反复严重的细菌性感染（肺炎或重症肺炎、中耳炎、鼻窦炎、关节炎、脑膜炎、败血症、骨髓炎、皮肤感染等），尤以荚膜化脓性细菌，如溶血性链球菌、嗜血流感杆菌、金黄色葡萄球菌和假单胞菌属感染最为常见。对革兰阴性杆菌如致病性大肠杆菌、绿脓杆菌、变形杆菌、沙雷菌等的易感性也明显增高。XLA患儿对一般病毒的抵抗能力尚好，但对某些肠道病毒，如2.其他表现：易发生过敏性、风湿样疾病和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性贫血、类风湿关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白质丢失性肠病、吸收不良综合征和淀粉样变性。关节炎多在较大的关节，患部肿胀，运动受限，关节面骨质破坏不明显，可能为细菌、病毒或支原体直接感染关节，或为感染后变态反应所致。IVIG治疗可使关节炎症状得到控制。埃可病毒、柯萨奇病毒及脊髓灰质炎病毒的抵抗能力甚差。应注意口服脊髓灰质炎活疫苗可引起患儿肢体瘫痪。3、临床体征：由于反复感染引起慢性消耗性体质，皮肤苍白、贫血、精神萎靡。扁桃体和腺样体很小或缺如，浅表淋巴结及脾脏均不能触及，鼻咽部侧位x线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。

病因主要是由于X染色体上Bruton酪氨酸激酶（Btk）基因突变，使原B细胞向前B细胞分化障碍导致的选择性体液免疫缺陷所致

检查1、体格检查：由于反复感染引起慢性消耗性体质，苍白、贫血、精神萎靡。扁桃体和腺样体很小或缺如，浅表淋巴结及脾脏均不能触及，鼻咽部侧位x线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。2.免疫球蛋白测定：血清总Ig一般不超过2.0～2.5g/L，IgG可能完全测不到，少部分病例可达2.0～3.0g/L，但一般低于1.0g/L；IgM和IgA微量或测不出。3.抗体反应：同族红细胞凝集素（抗A及抗B血型抗体）缺如，特异性抗体反应缺乏。4.B细胞数量：外周血成熟B细胞（CD19+，CD20+，膜表面Ig+）缺如（≤1%）。骨髓B细胞和浆细胞缺如，可见少量前B细胞。5.Btk蛋白测定及基因分析：用流式细胞术测外周血单个核（PBMC）中CD14+单核细胞浆内Btk蛋白含量，可确诊XLA患者。采用PCR直接测序法分析可疑患者及其家族成员DNA中Btk基因序列，可从基因水平确诊XLA患者、发现家族中女性携带者，并进一步对携带者的胎儿做产前检查，明确胎儿是否罹患XLA.

诊断根据男性患儿，自幼反复化脓性细菌感染，扁桃体、浅表淋巴结很小或缺如；外周血B细胞缺如，血清Ig极低及家族史等，临床表现和实验室结果不难诊断XLA，Btk蛋白测定及基因分析可确诊XLA.也应与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别

治疗IVIG替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善。IVIG治疗宜早开始，剂量0.5～1g/（kg.4周），使血清IgG>6g/L，无感染，无咳嗽，咳痰等。需终身替代，但用量应个体化。各种支持疗法，包括营养、生活及卫生条件的改善，预防感染的发生，适当的体育锻炼，良好心理状态的维护，对各种并发症的预防和治疗等。

预后本病总体预后不良，需要终身IVIG替代治疗。早期明确诊断积极规范化治疗可以减少并发症，改善预后。如能进行细胞移植一般预后良好。

预防本病目前没有很好的预防方法。在生活中一定要保持乐观的心态，愉快的心情，适当的锻炼，按时的用药，定期的复查，要及时增减衣服，定期开窗通风，避免着凉、感冒。早发现、早诊断、早治疗是预防的关键。

林广；刘改英；王艳芳；梁美玉、小儿X-连锁无丙种球蛋白血症误诊报告、小儿X-连锁无丙种球蛋白血症误诊报告.