选择性IgA缺乏症

选择性IgA缺乏症(SelectiveIgAdeficiency,SIgAD)是指体液IgA含量低于0.05g/L,而其它免疫球蛋白含量正常或升高的一种体液免疫缺陷病。它是免疫缺陷中最常见的类型。英文名：selectiveIgAdeficiency发病部位：免疫系统就诊科室：内科症状：多数无症状，部分有程度不同的鼻窦与呼吸道感染；哮喘。有些有慢性腹泻、吸收不良综合征等多发人群：所有人群治疗手段：病因治疗对症治疗并发疾病：甲状腺炎系统性红斑狼疮是否遗传：是是否传染：否

症状选择性IgA缺乏症患者的临床表现可以为一个病谱。大多数的患者可以毫无症状，这可能是由于某些选择性IgA缺乏症患者体内补偿机制的作用。选择性IgA缺乏症的病变可累及多个系统的脏器，部分选择性IgA缺乏症患者会出现反复的呼吸道感染、胃肠道感染、过敏症状、自身免疫性疾病以及肿瘤危险。①反复的呼吸道感染：是选择性IgA缺乏症患者最常出现的临床表现，常常表现为细菌感染，如流感嗜血杆菌和肺炎链球菌。部分患者因此会出现支气管扩张，而对于某些伴有IgG2亚型缺乏的患者更容易出现严重的感染及并发症。②胃肠道感染及消化功能紊乱：由于消化道黏膜上的IgA缺乏，使得某些原虫在黏膜上皮繁殖，引起感染。相关的消化道疾病如贾第虫病感染、吸收不良、乳糖不耐受、溃疡性结肠炎、恶性肿瘤等。③过敏性疾病：包括哮喘、特应性皮炎、过敏性鼻炎、过敏性结膜炎、荨麻疹、药物过敏以及食物过敏。选择性IgA缺乏症患者血清IgA明显低于正常，血清中缺乏IgA抗体，使抗体与IgE类抗体结合的概率增高．同时肠道易吸收大分子食物蛋白，引起过敏反应。④自身免疫性疾病：在选择性IgA缺乏症患者中可以检测出针对某些成分如Jo-1、心磷脂、磷脂和胶原的自身抗体。大约28%的选择性IgA缺乏症患者会并发自身免疫性疾病，发病率仅次于继发感染。自身免疫性疾病更容易出现在成年患者中，中位年龄为29岁。最常见的自身免疫性疾病包括特发性血小板减少性紫癜、幼年类风湿关节炎、甲状腺炎、结节性动脉炎、系统性红斑狼疮、溃疡性结肠炎等。同时，在选择性IgA缺乏症一级亲属中发生自身免疫性疾病的发病率约为10%，较正常人群5%％的发病率有所升高。⑤恶性肿瘤：在老年组选择性IgA缺乏症患者中恶性肿瘤的发病率明显升高，最常见的是淋巴瘤和消化道肿瘤。

病因选择性IgA缺乏症的病因,近年来多数学者认为是由IgA基因缺失引起,既有常染色体隐性遗传亦可有常染色体显性遗传。本症多为散发，部分家族性，且累及数代人。对我国不同地区6个民族的流行病学调查，显示本病有民族和地区差异。

检查1.血液检查：血清与外分泌IgA水平显著降低；少数病人IgE和IgG2也减低。2.合并肺部感染时，B超可见肺部阴影，胸部CT可见肺部多发斑片影。3.免疫病理学检查：可见浸润细胞多数CD68表达阳性，CD3、CD4表达阳性及粒酶B散在阳性。4.皮损组织病理检查：可见结节状炎性细胞浸润，一淋巴细胞浸润为主；个别小血管壁纤维蛋白样变性、闭塞。

诊断1.诊断关于选择性IgA缺乏症血清IgA含量的诊断标准,目前多数倾向采用Stiehm所用的标准:①血清IgA含量<50mg/L；②血清IgG、IgM含量正常或增高；③细胞免疫功能正常或减低;④排除其他因素所致的血清IgA含量降低。2.鉴别诊断本病根据临床和检查即可确诊，无需鉴别。

治疗对于可疑的选择性IgA缺乏症患者或者没有任何临床症状的患者可以无需治疗，但对患者的指导很重要，如避免因为输血引发过敏反应。而对于有临床症状的患者对症处理就异常重要．如控制患者的反复感染。每日预防性使用抗生素是必要的；控制相关的过敏及自身免疫性疾病。

预后选择性IgA缺乏症是原发性免疫缺陷病种最轻的一种，一旦确诊，即应仔细检查和随诊各种伴发病，尤其是自身免疫性疾病。预后取决主要取决于有无合并症、伴发病及其严重程度。无症状或轻型患者存活期较长。

预防本病是原发性免疫缺陷性疾病，目前尚无有效的预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。

选择性IgA缺乏症