小儿海蓝组织细胞增生症
疾病简介
小儿海蓝组织细胞增生症是一种脂质代谢障碍性疾病，是分化良好的组织细胞增生症，其特点是肝脾肿大、血小板减少伴轻度紫癜；骨髓涂片中可发现大量海蓝组织细胞，本病临床上少见。别名：pediatricsea-bluehistocytosis小儿海蓝组织细胞综合征英文名：pediatricsea-bluehistocytosis发病部位：血液系统就诊科室：小儿血液科症状：肝脾肿大血小板减少紫癜多发人群：小儿治疗手段：综合治疗并发疾病：肝脾肿大NOS血小板减少肝硬化紫癜肝功能衰竭是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状起病年龄从婴儿到老年，多＜40岁。本病征临床过程类似戈谢病慢性型，起病隐匿，病程长，均有肝脾肿大，脾大一般超过肝脏，浅表淋巴结多无肿大，因血小板减少，皮肤可见紫癜，少数病人有黄疸，可呈进行性肝功能衰竭，可能系磷脂或糖脂在肝内蓄积引起，偶可发生肝硬化。尚有皮肤出现色素，皮疹，眼底斑点区有白色环，1/3的病例有肺部浸润，像肺结核或结节病。并发症有肝脾大，婴儿多伴黄疸，逐渐进展出现肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板减少及紫癜。
病因
病因小儿原发性海蓝组织细胞增生症病因尚不清楚；继发性海蓝组织细胞增生症原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等有关。发病机制可能由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚所致，blankenship等曾报道有一家3人均患本病，故提示常染色体隐性遗传性疾病。常见肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血等症状，可能是体内黏多糖代谢异常造成堆积所致。
检查
检查1、实验室检查：尿常规、凝血四项、肝肾功能、血脂一般无异常；血象因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血，白细胞减少和血小板减少，血红蛋白、红细胞计数减少。血液检查血清酸性磷酸酶增高。尿黏多糖排出量增高。2、骨髓穿刺检查：骨髓中可见大量海蓝组织细胞，红、粒、巨核系增生正常，可见海蓝组织细胞(ⅰ型)和泡沫细胞(ⅱ型)。海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，染色质凝集，可见核仁，胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒，其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应，浆.3、病理检查对肝与脾的提出物分析，结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加，部分病人在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润。内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。4、辅助检查1）b超可见肝、脾肿大，肝硬化表现。2）x线胸片见肺部浸润影。3）脑电图检查可发现异常脑波
诊断
诊断一、诊断：小儿海蓝组织细胞增生症临床上比较少见，诊断需要结合病史、肝脾肿大、血小板减少伴紫癜，骨髓穿刺检查中发现大量海蓝组织细胞、泡沫状胞质的组织细胞是诊断本病征的重要依据，在确定海蓝组织细胞综合征后，尚须进一步寻找原因，在逐一除外继发性之后，才能确诊为原发性海蓝组织细胞综合征。二、鉴别诊断：应与继发性海蓝组织细胞增生鉴别，如itp、慢粒、真性红细胞增多症、地中海贫血、多发性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂类沉积症鉴别，这些病多在脾内见到少量海蓝组织细胞，并有原发病的特征。
治疗
治疗治疗原则：对原发性者目前尚无满意治疗的方法，有脾肿大，脾亢者可行脾切除术，脾切能改善病人的症状，对继发性者应针对原发疾患治疗，合并感染、出血、肝功能损害时可对症处理。
预后
预后本病无特殊疗法，多可长期存活或工作，年龄越小，病情重者预后差，少数病情进展累及骨骼、肝、脾、肺、脑，往往因肝功能衰竭，肺部病变或胃肠道大出血死亡。
预防
预防大力提倡优生优育，避免近亲结婚，婚前检查，孕期定期孕检、婚前做好遗传咨询可有效避免本病发生
参考资料
韩玉兰代建红夏维金敏荣张家云、海蓝组织细胞增生症1例、《中国小儿血液与肿瘤杂志》2008年第4期.