小儿骶尾部畸胎瘤

骶尾部不仅容易发生畸胎瘤，而且是恶性变多见的部位。全部患者恶性的发生率为10%～20%。新生儿畸胎瘤中90%为良性。骶尾部畸胎瘤多数属良性，瘤体有完整的包膜。别名：pediatricsacrococcygealteratoma英文名：sacrococcygealteratoma发病部位：臀部就诊科室：小儿普外科症状：骶椎腰化囊肿排尿障碍多发人群：新生儿期治疗手段：手术药物治疗并发疾病：便秘是否遗传：不确定是否传染：否

症状小儿骶尾部畸胎瘤临床上分为显型和隐型，前者瘤体从尾骨尖向臀部生长，很少向腹腔生长，基底宽大，与臀部及会阴部软组织关系密切，肿瘤明显露于会阴部，使两腿外展，肛门向前方或侧方移位，容易早期发现。后者肿瘤位于直肠与尾骨之间，主要向腹腔生长，会阴部一般看不到肿瘤，向前压迫直肠和尿道，早期难于发现。另有混合型，肿瘤向腹腔及会阴部两个方向生长，呈哑铃状，有时肿瘤包绕尾骨，此型骶尾部畸胎瘤较少见。其症状如下：1.显型骶尾部畸胎瘤者肿块突出骶尾部，呈不规则球形，常偏离中线，肿块大者局部皮肤紧张而发亮，有多条纡曲怒张的表浅静脉，有的有色素斑。病史较长及小儿患者，皮肤因摩擦时间长，局部充血、变红，甚至破溃而成溃疡。向盆内生长的肿块，可使肛门直肠移位，黏膜脱垂，并出现排便困难。2.隐型骶尾部畸胎瘤者症状与体征隐匿，患儿又不会说，病情不易发现，甚至出现严重并发症时才发觉，肿瘤压迫直肠而排便困难，甚至完全梗阻；压迫骶丛神经者肛门松弛，直肠黏膜脱出，压迫尿道时尿流变细甚至中断或急性尿潴留。3.部分骶尾部畸胎瘤病例因瘤内有分泌腺组织，可出现内分泌异常，如性早熟，过早出现月经、阴毛及乳房发育，继发感染时则疼痛，发热，甚至被当做脓肿而切开引流，结果伤口长期不愈合，而成慢性窦道，个别病例可扩散为脓毒血症，并因此而死亡。4.良性骶尾部畸胎瘤者生长慢，到成年时仍未发现，甚至因影响分娩或产时流血才被发现，隐型者恶变多于显型，恶变后肿瘤生长迅速，并向周围组织浸润，很快发生肺、肝、骨骼及淋巴转移，全身恶化而死亡。

病因小儿骶尾部畸胎瘤的确切病因目前还不清楚。已经提出了数个理论，包括如下几个：（1）骶前间隙病变发生在内胚层细胞不完全迁移的部位，而其正常迁移途径则是从尿囊的起始部附近到性腺嵴。（2）骶后间隙病变起源于残余的Hensen细胞结（也就是中线原始条纹，其包含了进展性的全能细胞，它是胚胎发育的起源组织）。这些细胞从胚胎后方往尾部迁移，最后停留在尾骨的前方，正常情况下在第三周结束时消失。（3）不完全的孪生双胎理论。在57%的病例中发现有家族性关系，为常染色体显性遗传的类型。也曾经报道了多种遗传相关性，包括12号染色体（12p）短臂上的区域性扩增（称之为“i”），发现与大多数生殖细胞性肿瘤都有关。

检查1.血液检查：血液AFP检查阳性率高，有细菌感染时，外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高2.直肠指检：多可触及肿物，可判断肿瘤性质，大小及对直肠压迫情况3.病理检查：囊性瘤体见大量浆液和粘液，多房，有黄色皮脂样物质、毛发、牙齿等；实体呈不规则结节，瘤体切面呈鱼肉样，灰白色，部分区域可见出血坏色灶。4.X线检查：可见肿瘤内有骨、牙阴影。侧位像可见骶尾部有肿物影钡灌肠可见直肠向前方弯曲。5.CT检查：能很好地显示肿瘤内各种成分之间的密度差异，对肿瘤定性有极大帮助。囊性成分表现为水样或稍高于水样密度，其内可伴钙化灶或骨化和(或)脂肪密度。实性部分可表现为从囊壁突出的乳头状结节，或表现为囊壁节段性增厚，有时可见点状、团片状钙化或骨化。增强扫描肿瘤囊壁、其内分隔及软组织部分强化。6.MRI检查：MRI多参数扫描，能更好地显示肿块范围及毗邻关系。肿瘤内囊性成分多呈长T1长T2信号，出血或囊性部分含蛋白成分较多时呈短T1信号，实性成分呈等Tl等T2信号，脂肪在T1WI/T2WI均为清晰高信号。脂肪抑制序列信号明显降低，具有特征性。若肿瘤实质部分增多(超过50%)，侵犯周围器官和组织,界限不清，钙化或骨化较少，则提示恶变可能。

诊断（一）诊断1.产前诊断：产前超声的常规应用已经提高了骶尾部畸胎瘤的产前诊断能力，可以精确鉴别其部位和骨盆内的范围或者尿道梗阻等详细情况。肿瘤大小的反复超声检查评估也可有助于决定分娩的方式。对于肿瘤大于5cm的，提倡采用剖腹产的方式进行分娩，因为经阴道分娩期间的难产可以导致肿瘤破裂、肿瘤撕脱、大出血，有时候可导致婴儿的死亡。最后，超声可用于判断疾病的预后。例如，羊水过多（占27%）、胎盘肿大、胎儿水肿都是提示预后不良的因素。近期出现的羊水过多与早产相关。在产前得到诊断的骶尾部畸胎瘤中，有20%的病例会发生。2.新生儿和儿童的诊断（1）大多数骶尾部畸胎瘤在外表上是可见的，因此就可以在出生时或者出生后不久就可以进行临床诊断。（2）临床分型：骶尾部畸胎瘤在解剖学上根据美国儿科学会外学分会的标准进行分类。I型（占骶尾部畸胎瘤的47%）：肿瘤有茎，主要在体外，有一小部分扩散至骶前区域。II型（占肿瘤的34%）：为I型肿瘤有显著的向骨盆内扩散。III型（占肿瘤的9%）：主要是骨盆内肿瘤，并向腹部扩散，但是体外部分很少。IV型（占肿瘤的10%）：完全的骶前区内部肿瘤，没有向外扩散的迹象。（二）鉴别诊断(1)脊膜膨出：肿物位于背部正中，婴儿前囟未闭时与肿物有互通性波动，常有下肢程度不等之麻痹或大小便失禁等，X钱片示脊柱裂。(2)脊索瘤、神经瘤：临床症状发生较晚，肿物很少扩张至臀部，多破坏脊椎，神经系症状较明显。(3)共他如潜毛性囊肿、直肠重复畸形等，经仔细检查均可区别。文献中有因肿物发生感染而误诊，经切开引流成瘘管者。

治疗1.手术治疗:骶尾部畸胎瘤一旦确定，临床上亦无转移证据，就应积极准备切除手术，特别是良性肿瘤更应早期手术，延缓手术会增加恶变率，最好是在新生儿期手术，手术操作比较容易，效果也好。即使是恶性的，只要全身情况尚好，病情允许，亦应争取手术切除，骶尾部畸胎瘤血液供应丰富，手术时出血较多，故应备血充足，术后如病理检查证实为恶性，术后应做放疗和化疗。2.放疗：放疗剂量要根据肿瘤的范围和淋巴管造影所见。有时可参考静脉肾盂造影结果。注意放射线对于肛门、膀胱及皮肤的损伤，可能发生直肠或膀胱的缩窄。3.化疗：恶性畸胎瘤单独采用手术治疗则预后较差，存活率只有10%左右。辅助的化疗，尤其是含铂的化疗药，例如：顺铂、博来霉素、长春新碱和/或VP-16（依托泊甙），可以针对特异性的成分进行化疗，可以改善这些恶性畸胎瘤患儿的生存率。这种治疗方式可能会使肿瘤缩小，使得容易进行再次切除手术。再次切除的肿瘤也应该进行组织学检查肿瘤的恶性成分，其可能会需要随后的化疗。4.免疫治疗:IL-2及IFN目前较多应用于肿瘤患儿的免疫治疗中。有学者观察细胞因子诱导的杀伤细胞(CIK)治疗恶性肿瘤的疗效,将患儿自体外周血单个核细胞分离,用Y-IFN、抗CD3单克隆抗体等细胞因子诱导激活,并大量扩增,制备成CIK,应用该细胞治疗中晚期恶性肿瘤患儿,能有效改善和提高患儿的机体免疫功能。

预后1.良性畸胎瘤：良性肿瘤手术完整切除者一般不复发,预后好。2.未成熟畸胎瘤：部分类型未成熟畸胎瘤生物学行为属恶性,生长迅速,可穿破包膜向周围浸润,播散。术后易复发、腹盆腔种植和转移。一般认为,瘤组织成分及其分化成熟度与预后之间有一定关系。因此,病理分级为Ⅲ级者术后一定要化疗,Ⅱ级酌情而定。3.恶性畸胎瘤：通常对化疗很敏感,经规范的化疗及手术等综合治疗后,Ⅰ、Ⅱ期预后较好,Ⅲ期尤其是Ⅵ期预后较差。

预防1.避免有害物质侵袭(促癌因素)：避免接触烟酒等有害物质，不吃发霉变质的食物，养成合理作息，健康饮食的习惯。2.加强体育锻炼，提高身体免疫机制，同时注意预防感染，能有减少本病的发生。3.定期进行体检：通过定期体检，发现身体存在的异常以及癌症危险因素，通过及时调整、治疗降低患恶性肿瘤的风险。另一方面，定期体检可以实现早发现、早诊断、早治疗即二级预防。

邹爱国,白光辉,方必东,等.小儿骶尾部畸胎瘤的CT和MRI诊断[J].医学影像学杂志,2007,17(10):1131-1132..万方