非肾上腺素增生性假两性畸形
疾病简介
在孕期，特别是孕早期，孕妇如服用孕激素、雌激素及雄激素，均有可能使女性胚胎或胎儿男性化形成非肾上腺素增生性假两性畸形。在怀孕的不同时期服用雌激素，对女胎男性化的影响亦不一致。别名：非肾上腺素增生性假两性同体英文名：无发病部位：生殖系统就诊科室：产科症状：胎儿发育异常睾丸萎缩多发人群：胎儿治疗手段：手术治疗并发疾病：不孕不育其他内分泌疾患是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状非肾上腺素增生性假两性畸形的症状是根据孕妇服用雌激素的时间不同而有不同的，如果在孕12周以前服用性激素，唇囊的合闭比较明显;如果使用性激素是在孕12周以后，阴蒂的增大比较明显，有时阴道口开口于尿道，但较少见。服雄激素后的女胎男性化的程度似乎较轻，而且生后增大的阴蒂可以逐渐缩小。
病因
病因母亲和外源性雄激素增多引起的性分化异常，包括第1孕季应用具有潜在性雄激素活性的孕激素和雄激素制剂，引起男性化，第2孕季应用仅引起阴蒂肥大，尿生殖窦畸形。妊娠期母体患有男性化肿瘤包括男性细胞瘤、转移性卵巢癌、黄体瘤、类脂瘤、间质细胞瘤和间质细胞增生症也可引起女胎男性化。
检查
检查激素水平测试：21-羟化酶实验室检查可以发现血17-羟孕酮增高，在失盐危象病人中，血氢化可的松水平通常较低。但在有些情况下，17-羟孕酮并不像典型疾病时那么高，有时甚至可正常，此时可以采用静脉推注0.25mgACTH(激发试验)，60分钟后可以测到一个较显著的增高值。对羊水中的17-羟孕酮和雄烯二酮测试，适用于产前检查。11β-羟化酶缺乏的病人，血11-脱氧皮质酮和11-脱氧皮质醇明显升高，另外血肾素活性和醛固酮受到抑制。
诊断
诊断1.女性婴儿出生后外生殖器两性畸形。2.母亲在妊娠期间曾有应用性激素制剂史。3.母亲有或无男性化表现。4.影像学检查卵巢或肾上腺发现肿瘤。5.女婴出生后的生长发育正常，有正常的青春期发育，没有E2合成障碍引起的体格和代谢异常。
治疗
治疗非肾上腺增生性女性假两性畸形的男性化程度不严重，故治疗比较简单，容易见效。必要时切除阴蒂或切开唇囊合闭的部分，露出尿道口及阴道，并稍加修补即可。这一类的女性男性化，应以女性养育。（1）手术前需进行诊断检测①尿液17―酮类固醇②血液17―羟孕酮基础值检测③染色体检查④X线检查⑤B超或CT检查⑥基因诊断（2）术前心理护理多于患者沟通讲解手术成功的病例以消除其恐惧心理，减轻她们对医院环境及医务人员的陌生感，使其积极配合手术治疗。（3）术前一日准备剔除阴蒂周围阴毛，并遵医嘱口服甲硝唑片。（4）儿童患者需全麻手术者需在术前6至8小时禁食水。（5）手术应避开月经期术前三天每晚清洗外阴。手术方法阴蒂缩小整形术，双侧小阴唇成形术。
预后
预后不同类型的畸形治疗效果不同。目前治疗效果较好的有包皮过长、阴茎弯曲症、尿道下裂、隐匿阴茎、蹼型阴茎等。有些治疗效果不确定，如小阴茎、睾丸发育不良合并少精子症等。有些畸形无有效治疗方法，如输精管缺如。
预防
预防非肾上腺素增生性假两性畸形的预防主要是孕妇在妊娠期间不要服用孕激素、雌激素及雄激素这一类的药物。
参考资料
非肾上腺素增生性假两性同体