大脑大静脉瘤

大脑大静脉瘤主要为大脑大静脉的瘤样扩张而非真正意义上的动脉瘤，故也称大脑大静脉动脉瘤样血管畸形。该病是比较少见的脑血管畸形。未经治疗的新生儿病死率高达96%。经手术治疗后，病死率仍较高。别名：大脑大静脉瘘大脑大静脉动脉瘤样血管畸形大脑大静脉畸形大脑大静脉扩张英文名：galenicvenousaneurysm发病部位：大脑大静脉就诊科室：神经外科症状：脑缺血继发性癫痫持续颅内杂音多发人群：儿童治疗手段：手术治疗并发疾病：心力衰竭是否遗传：否是否传染：否

症状根据发病年龄可将病变的临床表现分为四个年龄组：1.新生儿组典型表现为出生后不久的高输出量、前负荷性的心力衰竭，几乎出现于所有患儿。2.婴儿组临床上根据有无心脏失代偿病史分为两组。新生儿期曾出现心脏失代偿，但经治疗缓解或自行缓解。随后（出生后1～12个月）出现头围增大，颅内杂音，以头后外侧听诊明显。

病因大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统健康搜索起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通大约在胚胎发育11周时，静脉后部与大脑内静脉交通，形成大脑大静脉，静脉前部退化最终消失。在胚胎发育第6～11周期间，如因某种原因引起胚胎发育异常脑静脉前部不能正常退化闭塞，即可形成动静脉瘘。这种胚胎学改变可解释原发性大脑大静脉的动静脉交通直接开口于静脉囊壁，并大多位于囊壁前下方。

检查1.颅骨X线平片婴儿组偶见病变血管钙化，儿童组及成人组除显示颅内压增高征外，常见颅内钙化斑。表现为松果体区直径2.5cm以上的完全或不完全环状钙化影。2.脑血管造影为确诊大脑大静脉瘤的主要手段。至少应做3条选择性脑血管造影，包括双侧颈内动脉和一侧椎动脉造影；最好行数字减影全脑选择性血管造影，使大脑大静脉瘤显示更加清楚，“盗血”动脉及回流静脉更为明确。3.CT扫描显示松果体区一边缘整齐的卵圆形高密度影像，常伴有第三脑室以上的对称性脑室扩大；继发性者可在其前方有形状不规则的密度不均匀的高低密度影。强化扫描可见与圆形高密度相，连续直至颅骨的增强影，提示直窦扩张。4.MRI检查大脑大静脉瘤的MRI十分典型，为一圆形无信号区，系血液流空效应所致，其边界清楚，尤其是矢状位，不仅可见瘤囊，还可见引流的直窦、大脑镰窦等。5.其他MR血管造影和多普勒超声检查对大脑大静脉瘤的诊断是有效的辅助手段。特别对囟门未闭患儿，多普勒超声能判断颅内血流动力学改变和病灶内血流形态，对病变的筛选提供了无创手段。对伴随的全身情况如心肺功能、脑功能评价可采用动脉血气分析、胸片、脑电图、心电图、肾功能、血电解质检查等。

诊断主要依靠发病年龄及临床表现，但确诊需要放射学检查。新生儿出现顽固性心力衰竭伴颅内血管杂音。鉴别1.大脑大静脉扩大：见于脑AVM引起的继发大脑大静脉瘤，或硬脑膜AVF引起的大脑大静脉代偿扩大。2.大脑大静脉曲张：属于正常变异，不伴动静脉短路。

治疗新生儿多以心血管症状起病并威胁生命，故首选治疗应为稳定全身情况、控制心功能障碍。如对症治疗有效，可定期随访，头颅CT、MRI检查及颅内超声波检查和头围测定都能提供颅内病变变化情况。

预后预后都不理想。但因脑积水出现头围增大而就诊的婴儿或只闻及颅内杂音而无其他临床症状的病人，采用手术治疗可比其他治疗预后佳，但手术难度大，病死率仍较高。

预防大脑大静脉瘤为先天性疾病，目前没有很好的预防方法。孕妇在备孕前一个月和妊娠前三个月口服叶酸片对防止胎儿的畸形有一定作用。

大脑大静脉瘘神经外科