先天性肛肠畸形

先天性肛肠畸形俗称“无肛”肛门闭锁”，肛门直肠的发育异常通常发生在孕57周。别名：先天性直肠肛管畸形小儿先天性直肠肛门畸形英文名：congenitalmalformationoftheanusandrectum发病部位：肛肠就诊科室：小儿普外科症状：排便困难肛肠疾病所致便血多发人群：新生儿期治疗手段：药物治疗手术治疗并发疾病：大便失禁泌尿系感染是否遗传：否是否传染：否

症状肛门完全闭锁时，婴儿出生后无胎粪排出，腹胀呕吐，哭闹不安，脱水，消瘦，有低位肠梗阻的表现，在出生12天后，症状更为明显。检查肛门外观无异常，牵开肛门时，可见肛门口有一层膜遮盖。每当哭闹时，该膜向外突出，透过膜可以看到黑色胎粪，手指置于肛管内，可隔着肛膜触及直肠内压力变化的搏动感。肛门不完全闭锁时，有少许胎粪和气体排出，腹胀及肠梗阻症状较轻。这类病人往往发现较晚。

病因胚胎4-8周完成直肠肛门的发育，在此期间如果受到不良因素例如病毒感染、接触放射线、接触化学物质等的干扰有可能导致胚胎发育障碍而形成直肠肛门畸形。

检查辅助检查：通过检查可了解畸形的类型及有无泌尿生殖系瘘管，以及是否合并有骶椎畸形、骶神经发育异常。骶前肿瘤、肌肉的走向及发育情况。常用的检查有：1.X射线检查，包括倒立位拍片了解直肠盲端的位置。瘘管造影、排泄性膀胱尿道造影、阴道造影。2.超声波检查判断肓端的位置。3.CT检查了解盆底肌肉走向和发育情况。

诊断婴儿出生后无胎粪排出，有肠梗阻表现，检查肛门时，只有膜状物或纤维遮盖，即可确诊为本病。如在会阴部看不到肛门形象，可用火柴杆或大头针刺激相当于肛门部位的皮肤，看到有括约肌收缩的部位，即显示为肛门的所处。或怀疑无肛门畸形，作X光倒拉检查，可见直肠末端充气与肛门不通及距离较远现象。虽然倒置位拍片检查应用很广泛，但对高度腹胀和家园般情况较差韵患者有一定危险，可出现呼吸困难窘迫、青紫、呕吐、甚至虚脱现象。所以可以采角头低脚高位或侧卧位，也能获得比较可靠的结果。鉴别诊断：有些患儿亦有胎便排出延迟或排便不畅，但肛门位置正常，无异常开口，遇此类患儿应行指肛检查，或用温盐水灌肠即可鉴别。1）胎便粘稠症：肛门位置正常，无异常开口，如以双氧水灌肠，即可解除排便困难2）其他原因的肠梗阻：如小肠闭锁或狭窄、胎便性腹膜炎、新生儿胃肠道穿孔、弥漫性腹膜炎等3）并发畸形：先天性直肠肛门畸形中30哈50％有并发畸形，如先天性心脏病、泌尿生殖系统的缺陷、食管闭锁及肠闭锁等。对于简单的并发畸形，可同时进行矫治，但对复杂畸形，特别是暂不影响生命危险的畸形，应分期矫治，以免耐受不了手术而造成死亡。

治疗先天性直肠肛门畸形的治疗原则是手术矫治，其术式因类型不同而异1.直肠肛门狭窄一般先采用扩张法，先用小号，渐渐加粗，定时扩肛，同时加强排便训练。定时扩肛开始可每日1次，每次15~20分钟，以后渐渐减少次数，持续3～6个月，直至排便正常，而且不再发生排便困难为止。如肛膜未完全破裂，应在膀胱截石位，于6点处切开皮肤，分离直肠后壁，将直肠后壁拖出做“V”形切开，再将直肠与皮肤缝合即可。2.会阴肛门成形术适用于肛门膜式闭锁或闭锁长度仅0.5cm左右，以及直肠前庭瘘或直肠会阴瘘。3.经骶肛门成形术经骶肛门成形术为Pena手术的改良，适用于中、低位肛门直肠畸形及并发有瘘者，如肛门闭锁、直肠尿道瘘、阴道下1／3瘘等。术中可以同时修复瘘口。4.腹会阴肛门成形术如直肠盲端距肛穴皮肤在2Cm以上，则为高位闭锁，应行腹会阴或腹骶会阴肛门成形术。

预后预后一般良好，肛门直肠畸形的治疗效果，近年来已有明显改善，总病死率由过去的25％～30％降至10％左右，手术死亡率已降到2％左右。

预防认为与妊娠早期发生病毒感染，高热，用药，放射线照射，过敏，免疫反应低下以及某些遗传基因有关，特别应做好孕期各项保健工作和遗传咨询工作。本病是先天性疾病，无有效预防措施，早发现早治疗是本病防治的关键

先天性肛门直肠畸形先天性肛肠畸形