小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症
疾病简介
一种遗传性免疫缺陷病，该病属于X-连锁导致高IgM血症。临床表现为免疫力降低，反复感染，血清中IgG、IgA、IgE的含量降低，也有患者血细胞，中性粒细胞减少以及出现溶血性贫血的症状。别名：小儿IgM增高综合征小儿丙种球蛋白缺乏症小儿X-连锁高IgM血症小儿伴高IgM性联免疫缺陷小儿高IgM血症小儿IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病英文名：X-linkedhyperIgMsyndrome，XHIM发病部位：全身就诊科室：儿科症状：白细胞减少反复上呼吸道感染多发人群：儿童治疗手段：药物治疗支持性治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状（1）反复感染：患儿刚出生时体内含有母亲的抗体，有一定的抵抗力，一般出生半个月以后抗体衰减，会出现一系列的感染症状包括，反复的上呼吸道感染，肺炎，中耳炎。白细胞减少导致口腔溃疡，口炎。也会并发胃肠道疾病，出现隐孢子虫，导致腹痛腹泻等疾病。其他的感染还存在于皮肤，扁桃体，以及软组织。（2）自身免疫性疾病：患者溶血性贫血，血细胞减少（血小板等），关节炎，甲状腺功能降低导致患者出现自身抗体。继而出现一些自身免疫性疾病。（3）淋巴组织增生：淋巴组织多存在于扁桃体，脾脏，肝脏等，淋巴组织的增生会出现相应部位的肿大。（4）肿瘤：一般合并淋巴组织肿瘤，也有合并胆道和肝脏肿瘤，但很少见。
病因
病因该病属于X-连锁导致高IgM血症。血清中IgM升高或者正常，但是IgG、IgA、IgE的含量降低，也有患者血细胞，中性粒细胞减少以及出现溶血性贫血的症状。有人认为此病属于联合免疫缺陷病。患者在母体内CD40L基因出现突变，导致相应的氨基酸转录终止，不能产生CD40L，故CD40L不能与B细胞上CD40结合，不能促进IgM转化为IgG，IgA，IgE。以及T细胞通过CD40L对细胞内微生物的免疫应答也不能产生。T细胞的异常进而导致B细胞的功能障碍，表现出抗体缺陷和细胞免疫的下降是此病的病因。
检查
检查一、实验室检查：（1）外周血B细胞：B细胞的数量正常，产生IgM高或者正常，但是IgG、IgA、IgE的产生降低。（2）外周血T细胞：T细胞的增殖反应降低，但数量和亚群的比例正常。（3）免疫球蛋白：患者血清中IgM升高（可高达1000mg/ml）或者正常，但是IgG、IgA、IgE的含量降低。（IgM增高不是CD40L缺陷导致的，与反复和慢性刺激有关。）B细胞受到抗原刺激后，表面IgM的亲和性和特异性降低。（4）CD40L检测：患者在19-28周以后才可进行检查，出现CD4+T细胞上无CD40L表达。（5）血液检测：患者出现贫血，血小板减少，以及中性白细胞减少。二、其他辅助检查：（1）B超：可检测患者的肝脾淋巴结肿大和肿瘤。（2）X线胸片：当患者出现肺部感染时，胸片可见肺炎表现。
诊断
诊断（1）患者出现呼吸道感染，肺炎，中耳炎，口腔溃疡，口炎等反复感染的症状。并发胃肠道疾病引起的腹痛腹泻。皮肤，扁桃体，以及软组织感染。（2）患者出现溶血性贫血，血细胞减少，关节炎，甲状腺功能降低等免疫系统疾病。扁桃体，脾脏，肝脏等淋巴组织增生肿大。（3）B细胞的数量正常，IgM高或者正常，IgG、IgA、IgE降低。T细胞的增殖反应降低，数量和亚群的比例正常。B细胞受到抗原刺激后表面IgM的亲和性和特异性降低。CD4+T细胞上无CD40L表达。鉴别诊断：与非X-连锁高IgM血症相鉴别，临床表现相似，但病因不同，此病为常染色体遗传病，可以为隐性或显性。
治疗
治疗（1）IVIC输注：患者输注IVIG可使血清IgM降低至正常，IgG水平升高，一般每月500mg/kg注入，可使免疫球蛋白正常，感染等症状消失，中性白细胞恢复正常。根据具体情况增加或者减少用量。（2）复方新诺明或者磺胺甲噁唑：可预防卡氏肺囊虫肺炎发生。（3）非格司亭(G-CSF)：中性白细胞减少的患者可用此药物治疗。（4）激素治疗：患者如果IVIG无反应，并且患有关节炎，淋巴细胞增生等自身免疫性疾病可使用激素治疗。（5）骨髓移植。
预后
预后此病属于遗传性免疫缺陷病，患者出现各种感染症状，自身免疫性疾病，淋巴组织增生，肿瘤等严重疾病，而且其并发症发生率高，如恶性肿瘤，免疫性疾病，肠道疾病，中性白细胞减少症等。一般预后较差。
预防
预防（1）小儿X-连锁高免疫球蛋白M血症属于遗传性免疫缺陷疾病。优生优育是本病最根本的预防措施。（2）不要近亲结婚，婚前做好各项的体检内容，包括婚前体检主要包括乙肝病毒，艾滋病毒的血清学检查、妇科炎症的筛查、血压、心电图的测量，疾病家族史、个人既往病史的询问。如果发现有问题最好不要生育。（3）饮食均衡，多吃口味清淡，易消化的食物。注意补充维生素，多吃新鲜水果、蔬菜，提高免疫力。少吃辛辣，油腻的食物。（4）孕期应该远离对身体有害物质，如烟雾，禁止喝酒，不随便吃药物，远离辐射，农药，噪音和任何挥发性有害气体，对身体有毒害的重金属等。进行出生筛查。
参考资料
小儿原发性免疫缺陷病白细胞减少反复上呼吸道感染