气管及支气管发育障碍

气管及支气管发育障碍有多种类型，常见先天性支气管闭锁、气管软化、气管狭窄和气管支气管巨大症等，多表现不同程度的狭窄和闭塞。英文名：发病部位：气管支气管就诊科室：胸外科症状：咳嗽咳痰喘息呼吸困难呼吸暂停气短发绀多发人群：儿童治疗手段：内科预防和治疗呼吸道感染手术并发疾病：呼吸衰竭NOS肺部感染猝死是否遗传：不确定是否传染：否

症状气管及支气管发育障碍的共有症状是：约半数自婴儿期或儿童期出现反复喘鸣、呼吸困难和呼吸道感染，部分病例临床症状不明显，由胸部X线检查发现。【气管支气管软化的症状】多在生后2个月时症状明显。主要症状是有呼气性喘鸣或不同程度的咳嗽、喘息和发作性呼吸困难等。病程持续数月至1-2年，影响小儿喂养和呼吸，导致吸入性肺炎、营养不良或反复呼吸道感染。最严重的症状为反射性呼吸暂停，常于喂食时或在进餐10分钟内发生。患者儿表现为发绀、呼吸暂停，常伴有全身肌肉无力。长期缺氧者可出现胸廓畸形。【先天性气管狭窄的症状】气管狭窄程度较轻的患儿可无明显症状，或有轻微症状。随着患儿的生长，狭窄段也可相应增宽，症状可缓解或消失。但对于长段气管狭窄或伴有其他发育异常的患儿，症状则会越来越重。这些患儿可在出生时即出现呼吸困难。表现为双相性喘鸣，吸气性三凹征、反射性呼吸暂停等，常伴有生长落后。其典型体征为双相的湿罗音，是由分泌物被气流推动通过气管远端狭窄区域时产生，称“洗衣机”呼吸。【气管支气管巨大症的症状】其临床表现无特异性。当未出现感染时常无任何临床症状。若疾病发展隐匿，往往到30~40岁才有症状。最常见的临床症状以咳嗽、咳痰、细支气管扩张及下呼吸道感染为主要表现。重者可致残气量显著增加，导致呼吸衰竭、肺源性心脏病，甚至死亡。【先天性支气管闭锁】病人多无自觉症状，合并感染后可出现咳嗽、咳痰、胸痛、胸闷、咯血等症状。多数在体检时偶然发现。

病因1.原发性气管支气管软化认为是由气管软骨先天发育不成熟所致。其可以是独立的疾病，但通常会伴有其他先天异常。患儿气管支气管软骨顺应性异常，无法对抗呼气相增加的胸内压，使气道前后方向发生塌陷。2.先天性气管狭窄的病因及机制尚不明确。在气道发育过程中，任何障碍和停顿均可造成气道的畸形。气管远端的节段性狭窄可与左肺动脉异常有关，即所谓的“肺动脉吊带”，另外，主动脉弓发育不良如主动脉弓形成的血管环可压制气管或食管，致气管狭窄。3.气管支气管巨大症的病因尚未明确。其发生可能与气管和支气管的先天性缺陷或气道平滑肌萎缩有关，呈常染色体隐性遗传。4.先天性支气管闭锁是在胚胎发育第5-6周支气管迅速生长期由于某种原因局部支气管停止生长并退化形成。病变主要累肺段或亚段支气管。

检查1.影像检查：胸部X线可见病变区域肺野X线透过度增加。螺旋CT气道三维重建可清晰显示气管、主、叶、段支气管及较大亚段支气管管腔内情况，并能显示支气管闭塞远端情况，是目前诊断气管狭窄的无创性最佳手段。增强肺CT扫描能较好显示纵隔内心脏、血管结构，了解纵隔内有无占位性病变，可用以除外外压性气管支气管软化。2.支气管镜检查：支气管镜检查是气道疾病诊断的金标准方法，尤其是气管支气管软化只有支气管镜检查方能确诊。气管支气管软化患儿，支气管镜下可观察到患儿咳嗽或深呼气时软化的气管管壁的内陷，致管腔内径明显缩小。气管狭窄时，支气管镜下可直观地作出气管狭窄的判断，提示受压或发育不良的气管、支气管的位置，并评价其严重程度。3.其他：超声心动图、心导管和造影检查可有助于检出同时合并的心血管畸形。

诊断根据患儿有喘鸣、呼吸困难，反复发作的肺部感染等表现，结合螺旋CT气道三维重建、支气管镜检查结果等，可作出气管及支气管发育障碍如气管支气管软化、先天性气管狭窄等诊断。应同哮喘、异物吸入、感染等鉴别。

治疗主要应预防和治疗呼吸道感染，必要时手术治疗。【气管支气管软化的治疗】对于多数原发性气管支气管软化的患儿，无需干预。有反射性呼吸暂停、反复肺炎、或长期不能摆脱机械通气的患儿，则需进一步治疗干预，可选择以下治疗方案：1.气管切开术及长期机械通气：多数患者在平均30个月后可进行除套管术，无需进一步干预治疗。但治疗过程中可出现反复呼吸道痉挛、反复感染、继发性气管支气管软化等不良反应，部分患儿还会出现拔管困难。2.持续气道正压：对中、重度患儿疗效较佳，可作为主要治疗手段或其他方案的辅助治疗。3.主动脉固定术或气管固定术：手术指征包括反复肺炎、间歇性呼吸道梗阻、反射性呼吸暂停以及无法拔管等。但其有创性及疗效的不确定性成为临床应用的障碍。4.放置支架：气道内放置支架可以有效阻止气道塌陷，且侵袭性小，手术后恢复时间缩短。在保守治疗失败时，可选择气道内放置支架。【先天性气管狭窄的治疗】一般认为，儿科病人可耐受气管有50%的狭窄而无症状。狭窄超过50%则通常需干预。尤其对于狭窄段长、漏斗样气管狭窄、一般主张外科手术治疗。1.一般治疗：包括呼吸道感染的治疗、加湿氧治疗及肺部理疗等。同时应注意喂养，预防感染。对于轻症患儿，可在严密监测下行保守治疗。部分患儿可因狭窄段随生长发育而增宽，从而可免于手术干预。2.手术：多数有症状的气管狭窄患儿需要手术治疗。目前尚无统一的标准治疗方案。婴幼儿气管狭窄的纠治方法取决于气管狭窄的类型。【气管支气管巨大症的治疗】无症状患者无需特别治疗。戒烟、避免接触工业性或职业性粉尘以及花粉等有助于本病的治疗。本病的治疗主要是防治呼吸道的反复感染，保持呼吸道引流通畅和有效的抗菌药物治疗是本病治疗的关键，可按呼吸道慢性感染的治疗原则，一方面采用物理方法清除分泌物，另一方面给予抗生素治疗感染。对于严重病例可采用气道内支架治疗。由于该病的病变呈弥漫性分布，故无法进行手术治疗。肺移植也未显示其积极价值。【先天性支气管闭锁的治疗】轻症者无症状通常无需治疗。合并感染者应积极抗菌药物治疗。反复感染，胸闷，影响肺正常发育者应考虑手术治疗。小儿期发病者及时有效的手术治疗可促进健康肺叶的发育。

预后轻症的患儿可无症状或症状较轻，亦无需治疗干预，随年龄增长症状缓解或消失。重症者则死亡率高，重症气管支气管软化患儿死亡率可高达80%，重症先天性气管狭窄患儿，病死率可达90%。及时、有效的治疗，可降低死亡率。

预防提倡优生优育，孕期积极预防感染，避免接触有害物质，避免高龄生育，避免近亲结婚等。如患儿出现反复发生的喘鸣、呼吸困难、肺部感染，要考虑气管及支气管发育障碍可能，及时有效治疗，可改善预后。

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