全身脂肪代谢障碍
疾病简介
全身脂肪代谢障碍(totallipodystrophy)又名脂肪萎缩性糖尿病或Lawrence-Seip综合征，为先天或后天的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形。别名：Lawrence-Seip综合征脂肪萎缩性糖尿病英文名：发病部位：全身症状就诊科室：内科症状：干性皮肤多毛多发人群：糖尿病患者治疗手段：控制饮食是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状由于皮下组织变化表现皮肤硬结。脂肪组织萎缩发生模糊的排列，其中一些是特发，另外一些与胰岛素抵抗性糖尿病综合征个体异常有关或注射胰岛素以及皮质类固醇有关。分为先天性和获得性。①先天性：出生时或2岁内发病，表现皮下脂肪消失，皮肤变干，但弹性良好，可伴有黑棘皮改变，腋下、腹股沟等皱褶处最为显著，全身多毛。②获得性：表现症状较晚或不突出，身高，肌肉粗大，腹部膨出多不明显，在糖尿病出现前，可仅见手足骨明显增长，类似肢端肥大症，化验可发现高血糖、高脂血症，尿蛋白及管型。部分有高血压、肝大、心脏肥大，常因肝功衰竭或呕血而死亡。
病因
病因病因尚不明确。有家族史或遗传影响，属常染色体隐性遗传。可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。
检查
检查1、可行胰岛素抵抗相关检查。2、组织病理：皮下和内脏脂肪消失。3、电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴。
诊断
诊断根据病史及检查结果所示即可诊断。
治疗
治疗脂肪萎缩目前尚无满意治疗。但针对胰岛素抵抗需要严格控制饮食，如继发糖尿病可试用二甲双胍或噻唑烷二酮类药物，贝特类药物有助于降低甘油三酯水平。国外报道瘦素对改善代谢有明显疗效。
预后
预后1.先天型：出生时或2岁内发病，3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿，肝脾肿大，心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫。2.成人型部分有高血压、肝大、心脏肥大，常因肝功衰竭或呕血而死亡。
预防
预防改变饮食和锻炼帮助增加肌肉。
参考资料
全身脂肪代谢障碍