Rasmussen综合征
疾病简介
Rasmussen综合征（RS）临床以难治性局部性癫痫发作、进行性偏瘫、神经功能缺陷和智力倒退为主要特征。英文名：Rasmussenencephalitis发病部位：脑部就诊科室：小儿神经内科症状：偏瘫癫痫样发作多发人群：儿童治疗手段：药物治疗康复治疗手术治疗并发疾病：癫痫偏瘫是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状主要见于儿童，平均发病年龄为6岁，发病前1-6个月可有非特异性感染病史，典型临床表现可分为3期：（1）前驱期：以偏侧抽搐为特点，缓慢起病并逐渐加重，伴有偏侧迟缓性瘫痪；临床上突出症状为难以控制的癫痫发作，患病初期为部分发作，继发或不继发全面性发作。（2）急性期：以进行性偏瘫为特点，癫痫发作频繁，多呈单纯部分性发作和复杂部分性发作；疾病的进行性发展导致偏瘫和癫痫发作越来越严重和频繁，1年后患者均出现难治性癫痫和癫痫持续状态，伴有进行性一侧肢体运动障碍、偏盲、认知功能下降，若主侧半球受累可同时有失语；此期的癫痫发作有以下特点：①发作形式多样，最常见的形式为持续性部分性癫痫；②对抗癫痫药物反应差。（3）后遗症期：以进行性智能减退为特点，随病情进展可有精神症状和智力减退；渐进性的精神和神经心理损害，大脑半球进行性萎缩；癫痫发作频率可有所减少，与偏瘫等神经系统功能表现同时存在，此期大脑影像学检查可有明显的、常为一侧性的脑病变和脑萎缩。
病因
病因Rasmussen综合征的发生可能与病毒感染有关，但由于一直无法检测到明确的病原，很多研究便转向于应激后的细胞免疫反应。
检查
检查1、脑电图：在疾病早期，脑电图即有助于Rasmussen综合征的诊断，表现为中央和颞区导联多形性δ波。单侧大脑半球的以下表现，高度提示RS：异常背景活动和睡眠纺锤波、局灶慢活动、多灶性发作性发放和亚临床发作性发放。2、神经影像学检查：头颅CT可见病侧半球进行性萎缩及同侧侧脑室扩大，蛛网膜下腔间隙增宽等征象，但难以发现早期的异常改变。MRI不仅可见到萎缩的半球，还可见到病灶区脑皮质、白质异常信号，发现病灶区早期的轻度皮质水肿。如随病情发展出现进行性的半球萎缩，则应高度怀疑Rasmussen综合征，但仍需与某些代谢性脑病进行鉴别诊断。3、Rasmussen综合征在MRI上脑萎缩表现分为两种形式：一种是主要累及大脑半球，弥漫性、相对均匀的萎缩；另一种是弥漫性萎缩的背景上出现局灶性萎缩。
诊断
诊断RS的诊断依据临床、脑电图和MRI，部分患者还需组织病理学检查。病程>1年的慢性患者诊断较易，在急性期作出早期诊断则难度较大。因为早期免疫抑制治疗效果显著，因此早期诊断尤为重要。
治疗
治疗RS治疗有两个目标：减少癫痫发作和阻止进行性神经系统损伤。1.抗癫痫药物治疗持续性部分性癫痫疗效差，但对其他类型的发作有一定的效果。2.外科手术治疗在RS癫痫治疗中起重要作用。大脑半球切除术是目前最有效也是唯一能根治Rasmussen综合征的方法，并发症主要为偏瘫、偏盲和语言障碍（若切除的为优势半球）。3.免疫抑制剂、免疫调节剂和抗病毒治疗已应用于临床，但疗效也不确切。免疫治疗包括：①皮质激素治疗；②静脉内免疫球蛋白治疗；③皮质激素+免疫球蛋白；④血浆置换（PEX）或蛋白AIgG免疫吸附（PAI）；⑤他克莫司：免疫抑制剂，抑制T细胞活性。对于最初免疫疗法的选择没有明确的指南，根据目前的资料，激素、静脉应用丙种球蛋白、PEX/PAI或他克莫司适宜，但在阻止疾病进展方面也无法与外科手术治疗相提并论。
预后
预后本病总体预后较差。如能早期明确诊断，积极规范化治疗可以改善症状，恢复神经功能、改善生活质量。
预防
预防本病病因不明，目前没有好的预防方法。避免各种病毒感染、积极锻炼身体提高自身免疫力。出现与本病等相关症状体征时应及时去医院检查，早发现、早诊断、早治疗。
参考资料
小儿神经内科癫痫偏瘫