小儿动脉肝脏发育异常综合征

小儿动脉肝脏发育异常综合征具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因,是一种累及多系统的显性遗传性疾病。别名：小儿动脉-肝发育不良综合征小儿Alagille综合征小儿动脉肝脏发育异常综合症英文名：arteriohepaticdysplasiasyndrome发病部位：肝脏就诊科室：肝胆外科症状：持续性黄疸；瘙痒多发人群：新生儿治疗手段：内科治疗是否遗传：是是否传染：否

症状肝脏上常常表现为不同程度的胆汁淤积,致胆汁淤积性慢性肝病。绝大多数患者因为胆汁淤积的临床表现而就诊。黄疸是该病最主要的表现之一,多数在婴儿早期,尤其在新生儿期即可出现高结合胆红素血症,呈阻塞性黄疸表现。大约一半的病人黄疸持续整个婴儿期,部分患儿黄疸可能逐渐有所缓解。瘙痒是Alagille综合征的突出表现,当属在所有胆汁淤积性肝病中最严重的,往往较黄疸和胆汁淤积表现更为明显。但可能由于感觉神经发育不成熟,患儿在3～5月龄之前很少出现此症状,幼儿期后较常见,无黄疸病人亦可有瘙痒症表现。肝肿大见于绝大部分Alagille综合征患者,包括婴儿期。脾肿大开始时少见,但随病情进展,可见于约70%的患者。因为胆汁淤积,Alagille综合征患者可有严重的高脂血症,尤其以血中胆固醇升高最明显。严重者可见多发性黄瘤,通常在生后数年内逐渐增多,随着胆汁淤积改善可消失。肝功能化验血中胆红素升高可达正常上限的30多倍,胆汁酸可达百倍以上。血中转氨酶水平也不同程度升高,但肝脏合成功能常不受影响。凝血功能障碍常见,但多在注射维生素K后可纠正,表明系因继发于维生素K缺乏。肝病严重程度是影响Alagille综合征病人预后的主要原因。

病因小儿动脉肝脏发育异常综合征最初报告提出的病因可能是病毒,因为与先天性风疹所见到的异常相似。但有多个患病同胞或在两代中有综合征特征患者的大量报告,一例可能的三代家族的报告,一例四代中有一种或多种综合征特征患者的报告和几个从男性传递到男性的病例都符合常染色体显性遗传,并显示了外显率减少和不同的表现度。

检查小儿动脉肝脏发育异常综合征临床表现多变，典形的8大特征是：慢性胆汁淤积症，面部异常，心脏畸形，脊柱异常及后角膜弓。当出现包括胆汁淤积症在内的其中3个特征即可确诊。可行JAGI分子分析助诊。也可通过绒毛活检鉴定致病的基因突变，对妊娠做出快速的产前诊断。但由于基因型不能预测表型，即使在同一家族中，具有相同基因型的患者，轻症者其生活质量及寿命均不受影响，重症患者常伴严重并发症。1.血象检查：中性粒细胞减少、血小板减少。2.血生化检查：血清碱性磷酸酶、γ-谷氨酸转酞酶及胆固醇显着升高，转氨酶可有增加，其他肝脏蛋白通常正常。可有轻度溶血，凝血时间延长，轻度酸中毒。3.乙型肝炎病毒感染检查阴性，各种病原学检查阴性。X线片检查和造影检查均发现心血管畸形、脊柱畸形等。其他尚应做腹部B超、心电图检查。超声心动图可明确心血管畸形的类型和病变程度。

诊断临床诊断的确立依赖于综合的判断，进行肝活检可以确诊。

治疗考来烯胺(消胆胺)配合低脂饮食，多种脂溶维生素可减轻黄疸，并有助于黄色瘤的吸收和患儿的生长发育。其他心血管畸形根据病情必要时手术治疗。

预后预后较好，黄疸可在数月或数年后消失，但有的成年后方消失，一般不发生肝细胞功能衰竭。

预防本病为常染色体显性遗传，所以孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

王建设.Alagille综合征[J].中国实用儿科杂志,2008,23(1):3-6.MuellerRF,李光明.Alagille综合征(肝动脉发育不良)[J].国际遗传学杂志,1988(6)..