小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
疾病简介
先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak．Higashisyndrome，CHS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要临床表现为皮肤、毛发色素减退、易感染、眼畏光、出血倾向、肝脾淋巴结肿大及外周神经别名：pediatricChediak-Higashi综合征pediatricChediak-Higashi-Steinbrinck综合征英文名：congenitalplasmasomeabnormitysyndrome发病部位：血液就诊科室：小儿血液科症状：皮肤局部白化，眼部白化，肝脾与淋巴结肿大等多发人群：婴幼儿治疗手段：内科治疗并发疾病：淋巴结肿大是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状临床特征：皮肤症状较特殊，在婴儿期即可出现，局部皮肤缺乏色素似白化病，皮肤苍白，颜色呈淡乳色或灰白色，头发色素减退，颜色呈淡亚麻色或浅黑色，可有灰白色金属光泽，干燥易脱，同时皮肤易合并多发性化脓性感染。眼部症状较为复杂，可呈现眼部白化病，虹膜色素减少，呈蓝紫色或棕色，眼底色素消失，视网膜呈灰色，遇光可见水平性眼球震颤。肝脾与全身淋巴结肿大。神经系统症状可有小脑性震颤，辨距不良，颈肌紧张，痉挛，睑下垂，瞳孔不等大，对光发射消失。昏迷，脑脊液蛋白细胞数增加，脑电图异常。
病因
病因本病病因不明，目前认为是溶酶体疾病。由于多种水解酶因溶酶体膜缺陷而不能被释放到吞噬空泡内，脱颗粒作用延迟，而致中性粒细胞杀菌能力差，且在脊髓内易于破坏，而致中性粒细胞减少。
检查
检查血液学特征：白细胞浆中存在Dohle小体样的嗜甲苯胺颗粒。白细胞吞噬功能良好，但杀菌活性有缺陷，并可发展为进行性粒细胞减少症，可有贫血，血小板减少。骨髓学检查，粒细胞浆内出现的粉红色及黄红色的假嗜酸性异常颗粒以及淋巴细胞浆内出现的紫红色颗粒是本病的特征细胞，是诊断本病的依据。基因分析：可对患者的基因进行突变分析，但有时临床CHS患者可没有CHS相关基因突变。产前诊断有3种方式．a．胎血可发现粒细胞胞浆中有增大的溶酶体及颗粒．b．胎儿毛干在光学及电子显微镜下可发现巨大黑素体；c．羊水细胞及绒毛膜绒毛细胞培养，可发现这些细胞中有增大的溶酶体。
诊断
诊断根据病人的病史及典型的临床表现，实验室检查，诊断该患儿为先天性白细胞颗粒异常综合征。
治疗
治疗肺部感染：采取头高卧位．平卧位时垫高颈肩部．并1．2h更换体位1次，以减轻肺淤血。入院时呼吸42次/min，予鼻导管吸氧，氧流量为2L／min。人院后5d患儿呼吸急促．呼吸54次／min，遵医嘱改为5L／min温湿化面罩给氧。入院后3d患儿痰液黏稠，予盐酸氨溴索(沐舒坦)7．5mg生理盐水2ml氧气驱动雾化．氧流量为4—6L／rain．2～4次，d，雾化后予叩背．患儿能咳出小量白色黏痰。主要应积极控制感染，早期发现及治疗是关键，预防性用药有害而无益。有人曾用长春新碱和泼尼松治疗有效，但尚无成熟经验。脾功能亢进时可考虑脾切除术，但要严格掌握手术指征，4岁以下小儿若行脾切除术，术后应给苄星青霉素(长效青霉素)，每月1次，以预防肺炎双球菌脑膜炎。维生素C和环核苷酸可改进患者粒细胞功能。必要时输中性粒细胞或鲜血。异基因骨髓移植可考虑施行。
预后
预后本病预后不良，多死于儿童期各种感染，少数活到青壮年。本病易合并淋巴系统恶性肿瘤。
预防
预防禁止近亲结婚。
参考资料
黄烈平,庄满利.先天性白细胞颗粒异常综合征一例[J].中华儿科杂志,2005,43(8):638-639..