小儿扁脸关节脱位足异常综合征

小儿扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。别名：小儿Larsen综合征小儿拉森综合征小儿扁脸关节脱位足异常综合症英文名：Larsensyndrome发病部位：面部；关节就诊科室：小儿神经内科症状：特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常多发人群：婴幼儿治疗手段：手术并发疾病：先天性心脏病(CHD)脊柱裂是否遗传：否是否传染：否

症状临床表现，包括颜面部扁平、四肢多发性关节脱位、马蹄内翻足畸形，抑或伴有腭裂、颈椎后凸或侧凸畸形。强调识别的面部特征，是诊断该病的关键之一，其面部异常包括面部扁平，眼间距增宽，鼻梁塌陷、鼻孔上翻。根据特殊面容，四肢多发性关节脱位，以及马蹄内翻足畸形。

病因Ｌａｒｓｅｎ综合征的病因已经确定。细丝蛋白Ｂ（ｆｉｌａｍｉｎＢ，ＦＬＮＢ）基因的突变能导致显性遗传的Ｌａｒｓｅｎ综合征，该基因在脊柱的分节发育、关节形成和软骨内成骨过程中起重要作用；而隐性遗传的Ｌａｒｓｅｎ综合征，与ＣＯＬ１Ａ１、ＣＯＬ１Ａ２、ＣＯＬ３Ａ１、ＣＯＬ５Ａ２四种基因的突变相关联。

检查Larsen综合征产前超声诊断要点①双侧膝关节屈曲方向异常。正常胎儿膝关节屈曲方向为远心性，即胎儿在宫内呈屈曲状态，其膝关节弯曲时下肢远端肢体以膝关节为轴心向远离躯干侧弯曲。Larsen综合征胎儿由于膝关节脱位，膝关节屈曲方向为向心性，即下肢远端肢体以膝关节为轴心向躯干侧弯曲。超声检查时会发现靠近胎儿躯干侧町观察到远端肢体的长轴；②胎儿双下肢位置固定，运动明显受限，无自主屈曲运动；③股骨和肱骨长度短于相应孕周，越到妊娠晚期差异越明显；④胎儿双足长度短于孕周，如合并足内翻或外翻时足底形态失常；⑤如胎儿体位适合，可于面部正中矢状切面观察到短鼻骨或鼻骨与前额角度异常。其中前四项是产前超声诊断Larsen综合征的关键。临床和Ｘ线检查发现：①特征性面容，包括颜面部扁平，眼间距增宽，鼻梁塌陷、鼻孔上翻；②多发性关节脱位：有上肢短缩，双肩关节脱位、双肘关节脱位并内翻畸形，双腕关节脱位并尺偏畸形；下肢有双侧髋关节脱位，双侧膝关节脱位、髌骨脱位，双侧马蹄内翻足畸形；③手部异常主要有双手拇指明显短粗；④颈椎和脊柱虽无侧凸及后凸畸形，但颈椎Ｘ线片显示第４～６颈椎有扁平样改变；⑤智力正常

诊断根据临床与Ｘ线表现为多发性关节脱位，初步诊断为多发性关节松弛症，并明确诊断为Ｌａｒｓｅｎ综合征。

治疗本病的治疗面临许多困难。由于四肢多个大关节脱位和韧带松弛，通常需要多次、分期的石膏矫形和手术治疗。如何实施分期治疗、治疗的先后顺序，以及手术治疗的指征等问题，学者之间还有不同的意见。在考虑治疗四肢大关节脱位时，多数学者主张先治疗膝关节脱位。先天性马蹄内翻足的治疗，有学者们主张在治疗膝关节脱位的同时，早期应用Ｐｏｎｓｅｔ技术进行石膏矫形。

预后早期对本病缺乏认识，只是依照矫形外科的一般原则，对其实施多次矫形手术无有效效果。本病征对生命尚无明显影响。

预防病因未明，参照遗传性疾病的预防措施。

钱敏,陈焰.产前超声诊断Larsen综合征[J].中国医学影像技术,2009,25(9):1651-1653.谭谦,梅海波,刘昆,等.Larsen综合征的诊断及治疗-附1例12年随访及文献复习[J].临床小儿外科杂志,2012,11(6):450-452..