脊柱裂
疾病简介
脊柱裂属神经管畸形，是一种严重的先天性畸形，胚胎发育神经管融合分为前神经管、后神经管闭合，脊柱裂是后神经管第26～30天时闭合不全所致。别名：spinabifidacleftvertebrahydrocelespinaliscleftspine柱裂小儿脊柱裂rachischisis英文名：spinalbifida发病部位：脊柱就诊科室：创伤骨科症状：脊髓、神经受损表现多发人群：儿童治疗手段：手术治疗是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状绝大多数隐性脊柱裂终身不产生症状，少数患者有遗尿或轻度尿失禁。腰骶部畸形：小腿和足部肌肉呈现对称的松弛性瘫痪和萎缩；尿失禁；下肢皮肤温度下降、青紫、水肿、溃疡、慢性骨髓炎及足部畸形。患儿在生长期间因膨出囊对脊髓和神经根的牵拉或是牵系综合征的影响使神经损害渐趋加重。颈段的畸形产生上肢的松弛性瘫痪、肌肉萎缩、神经营养障碍和下肢痉挛性瘫痪。高位颈段畸形则可出现小脑性共济失调和痉挛性四肢瘫。
病因
病因发病机制非常复杂，一般认为其与遗传、染色体异常、环境(子宫内环境)等有关。①遗传:父母双方中的一方有过脊柱裂病史的，后代发生脊柱裂的几率明显高于一般人群，发病率达3%。②环境:环境致畸因子，在妊娠早期12孕周内作用于母体，可使DNA合成障碍，从而影响细胞分裂与增殖，将影响胎儿神经系统正常发育，使脊椎骨融合不良，出现脊柱裂。③染色体异常:在13－三体，18－三体，三倍体等畸形谱中可出现神经管畸形脊柱裂。
检查
检查脊柱X线摄片课件棘突、椎板缺损，穿刺囊腔抽到脑脊液。MRI检查可见到膨出物内的脊髓、神经，并可见到脊髓空洞症等畸形。产前诊断胎儿羊水染色体、基因检查。
诊断
诊断声：性脊柱裂特征性表现是胎儿脊柱因椎骨缺损而连续性中断，缺损处向背侧膨出囊性包块。依据膨出内容物不同分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出。脊膜膨出:包块声像图大小形态不一，包膜完整，且与正常皮肤相连续，部分包块包膜较薄，在声像图表现上呈现与正常皮肤连续中断的图像，包块内部透声好，局部可见细强光带漂浮，部分病例见脊膜膨出部与椎管间有一细管状相连通。脊髓脊膜膨出:①膨出包块基底较宽，膨出物直接与椎管相通，膨出物与椎管间无细管状结构;②脊髓脊膜膨出物内为不规则回声，以稍强光斑光带声像为主，局部为液性暗区;③胎儿脊髓脊膜膨出多伴脑积水;④脊髓脊膜膨出时，其膨出物大小、形态、位置、包膜特征与脊膜膨出相类似。隐性脊柱裂病变段两条平行的椎弓强回声排列异常、不对称，局部椎板缺如，椎管开放，使椎管增宽膨大。
治疗
治疗手术治疗：不伴有神经症状的隐性脊柱裂无需手术，脊膜膨出和神经症状不太严重的其他类型膨出。术中应特别注意切断绷紧的终丝，以使脊髓充分放松。如因故推迟手术，对囊壁需慎加保护，防止破溃和污染。骶部的上皮窦道必须切除，以消除颅内感染的通道。隐性脊柱裂一般病例无需治疗。症状严重并已影响正常工作、生活者，确定有无合并腰椎椎管或根管狭窄症、腰椎间盘脱(突)出症及椎弓断裂等。对伴发者，应以治疗后者为主，包括手术疗法。浮棘症者，不应轻易施术，单纯的浮棘切除术早期疗效多欠满意，主要是由于浮棘下方达深部的纤维组织多与硬膜囊粘连，此常是引起症状的原因，而企图切除此粘连组织多较困难，应慎重。一般在切除浮棘的同时，将黄韧带切开并翻向两侧。
预后
预后脊柱裂预后不良，死产率高，所以产前筛查具有重要意义，其超声检查能直接观察胎儿的外部形态和体内脏器的形态变化，操作方法简便，图像清晰，结果可靠，诊断迅速。
预防
预防建议所有准备怀孕的妇女，于孕前1个月开始每日口服含有叶酸0．4mg的制剂，直到妊娠3月，同时及时补充多种维生素和微量元素，可大大降低面临脊柱裂的风险。
参考资料
农有弟,陈丽荣,刘晚秋,等.胎儿脊柱裂发生机制及超声诊断临床价值[J].临床和实验医学杂志,2013,12(7):534-536..