慢性皮肤粘膜念珠菌病
疾病简介
慢性皮肤黏膜念珠菌病属于原发性细胞免疫缺陷病。应视为一组持续或反复发作的皮肤、指（趾）甲和粘膜念珠菌病。某些情况具有遗传倾向。抗真菌药物治疗可有效清除真菌感染，恢复细胞免疫功能，从而使病情获得长期缓解英文名：chronicmucocutaneouscandidiasis发病部位：全身就诊科室：皮肤科症状：红斑样皮疹、贫血多发人群：所有人群治疗手段：药物治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状患者可出现皮肤、黏膜和爪甲慢性复发性念珠菌感染，如鹅口疮、阴道炎等，皮肤损害多见于面部和四肢，呈略隆起的境界清楚的红斑，伴有角质增生、鳞屑及念珠菌性肉芽肿，颜面、前额和头顶的皮损常覆角化性厚痂，指(趾)甲周围显著肿胀，甲板肥厚、扭曲及破坏。内脏多不受累。合并特发性内分泌异常如糖尿病、甲状旁腺机能减退(88%)和埃狄森病(60%)，还可有缺铁性贫血(16%)和维生素A缺乏等。
病因
病因本病为常染色体隐性遗传或显性遗传。发病机制还不很清楚。可能为常染色体隐性遗传或显性遗传。细胞免疫缺陷，而体液免疫多数呈亢进表现。属于原发性细胞免疫缺陷病。多数患者有轻微的T细胞功能缺陷，但淋巴细胞总数、T细胞总数和淋巴细胞有丝分裂原如PHA等的刺激应答正常。
检查
检查血清检查：虽然多数患者的淋巴细胞总数、T细胞总数和淋巴细胞有丝分裂原如PHA等的刺激应答正常，但他们还是患有轻微的T细胞功能缺陷，因此在血清检查的过程中，他们的检查结果通常但对其他各种抗原的迟发性皮肤过敏反应正常，有且只有对念珠菌抗原的迟发性皮肤过敏试验无反应。除此以外，通过血清检查可以得知患者有正常的血清免疫球蛋白含量，他们的体液免疫功能是正常的。组织学检查：皮损组织学检查呈念珠菌性肉芽肿表现。
诊断
诊断根据家族史（是否具有遗传性）、免疫学检查、组织学检查等确诊。
治疗
治疗参见DiGeorge综合征的治疗。免疫缺陷病的一般治疗需要超常量的医护以维护最佳健康和营养状态，处理感染发作，预防与疾病有关的情绪问题，妥善安排医疗费用。必须尽量不让病人接触感染，睡卧在自己的床上，最好有自己的卧室。在有一定抗体功能的情况下，应定期给予死疫苗。牙齿有病需妥为修复。此外，抗生素也是一种治疗过程中占主导地位的因素。由于免疫缺陷病人可能迅速死于感染，因此若一旦出现发热及其他感染征象，均需考虑为感染的继发表现的病症，然后需要立刻注射抗生素。注射抗生素之前需要在治疗前作咽喉、血液及其他培养，以防止患者对最初选用的抗生素不敏感，或者患者所感染的是罕见的微生物。
预后
预后因此病为免疫缺陷病，因此病人不可完全治愈，须时刻避免感染，及时用抗生素。其中一种类型是少年家族性多内分泌综合征伴含珠菌病除有轻至中度念珠菌病——一般在念珠菌发病后数年出现甲状腺功能减退、Addison病或糖尿病，通常可查到受累内分泌器官的自身抗体；此外，尚可并发卵巢功能障碍、恶性贫血、脱发和慢性活动性肝炎等。
预防
预防本病暂无有效预防措施，预防仅限于对已知的经检定的遗传基因进行遗传咨询，以培养的羊水细胞或胎儿血作产前诊断可用于少数几种免疫缺陷，诸如X连锁无γ球蛋白血症，Wiskott-Aldrich综合征，大多数严重联合免疫缺缺，伴腺苷脱氨酶缺陷以及慢性肉芽肿病，性别检定有助于除外X连锁性缺陷，在有些原发性免疫缺陷可检测到杂合子。早发现早诊断是本病防治的关键。
参考资料
慢性皮肤黏膜念珠菌病1例及文献分析高广程;崔羽立临床和实验医学杂志2014/17.