小儿波-杰综合征
疾病简介
皮肤粘膜色素斑-胃肠道多发息肉综合征,指胃肠道有散在息肉同时口周及指(趾)皮肤有多发黑色素痣。此病属少见病,男女发病率相等,约一半有家族史。息肉为多发性,可散发于全消化道,以空别名：小儿黑斑息肉综合征小儿杰格斯综合征小儿皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征小儿普-杰二氏综合征小儿杰格斯氏综合征小儿P-J综合征小儿波-杰综合症小儿Peutz-Jeghers综合征英文名：Peutz-Jegherssyndrome发病部位：肠口就诊科室：小儿普外科症状：皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛多发人群：青少年治疗手段：手术治疗、药物治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛，为其主要症状。痉挛性腹痛：多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠：多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作。贫血：病人多有低色素性贫血，发育营养差，经常头晕。
病因
病因病因尚不明确，是一种显性遗传病，而且有很高的外显性。
检查
检查体检:神志清,反应弱,口唇、颊粘膜、齿龈、指(趾)末端可见色素沉着,颈软、心肺正常。腹软,左侧腹部有压痛,并触及一腊肠样肿物,余未见异常。实验室检查:腹X线平片、B超均正常,心电图未见异常,肝功能,血、尿淀粉酶及电解质均正常。血气亦正常。胃镜示:胃体前壁、后壁、小弯侧可见多个小息肉,胃角、胃窦、幽门及十二指肠未见异常。幽门螺杆菌抗体(-),超声心动图正常。X线钡灌肠：发现小肠多发性息肉。内镜检查：纤维十二指肠镜、小肠镜及结肠镜检查及活组织检查可进一步确诊。大便检查：呈现潜血阳性
诊断
诊断由于该病的特殊性，皮肤黏膜色素沉着与胃肠道多发错构瘤性质的息肉为本病特征，可据此作出诊断。小肠，其次为十二指肠。也有报道发生于胃、食管和阑尾存在息肉。
治疗
治疗本病的治疗,从病理方面看,本综合征的息肉为良性的错构瘤,较少恶变(文献报导息肉恶变率为3.4万一8.6%),且息肉往往分布广泛,一次手术难以彻底清除,原则上以保守疗法为主,但当息肉体积大于20*20cm时,因有诱致肠套叠,肠梗阻的可能,应予切除。
预后
预后本病平时多无症状，或偶有轻微腹痛不适，但对其并发症，肠套迭、肠梗阻、便血等应早期诊断早期治疗，延误时亦可造成死亡。临床上其恶变倾向虽低，用危险因素分析结果表明，PJ综合征的病人患恶性肿瘤的危险性是一般人群的18倍，故应一生随诊。
预防
预防临床上遇到皮肤粘膜有黑色素斑沉着伴阵发性腹痛的患儿时,应详细询问腹痛的发作时间、性质、程度等。查体要细致,力求早诊断,早治疗,同时要与肠痉挛和血卟啉病相鉴别,以免误诊而延误病情
参考资料
皮肤粘膜色素斑-胃肠道多发息肉综合征2例孙桂珍王秀玲张玲.