小儿血管角质瘤综合征
疾病简介
血管角质瘤综合征该病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻的一系列临床表现。英文名：pediatricangiokeratomasyndrome发病部位：皮肤就诊科室：小儿普外科症状：发热，汗少，四肢烧灼感，肢端疼痛，肾衰竭，甚至脑血管栓塞，皮损多发人群：男性儿童治疗手段：保守治疗并发疾病：肾衰竭是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状出现症状较早,随着疾病的发展常常出现多系统、多器官受累表现,主要表现为肾脏、皮肤、心脏、眼、神经、胃肠道等受损表现,主要临床表现有以下几个方面:(1)特征性面容,表现为眶上嵴外凸,嘴唇增厚、前额隆起;(2)神经疼痛、少汗、无汗等周围神经系统症状及早发生卒中等中枢神经系统症状;(3)皮肤血管角质瘤,表现为突起于皮肤的小红色斑点,压之不褪色,多分布于会阴区、臀部及大腿内侧;(4)角膜营养障碍、结膜血管迂曲、视力下降;(5)肾脏表现,早期主要表现为肾浓缩功能障碍,随疾病进展可出现血尿、蛋白尿等症状,最终出现肾功能衰竭;(6)肥厚性心肌病、房室传导阻滞、心脏瓣膜病变、心力衰竭等心脏受损表现,部分患者因外周血管受累而出现高血压;(7)其他,消化道不适、肺功能障碍、骨质疏松以及精神抑郁和焦虑等。
病因
病因本病为罕见的遗传性疾病,目前认为和Xq22的α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因突变导致该酶的活性部分或者全部丧失使得其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(Gb3)及其相关的鞘糖醇在人体多个器官(心、肾、肺、皮肤、神经、胰腺等)大量蓄积有关,导致单个或多个器官受损病变。
检查
检查主要是实验室检查：1）尿常规：蛋白尿，含有糖脂的空泡细胞，以后有管型血尿、等渗尿。晚期有贫血、高氮血症，骨髓中可出现40μm大小的，含有多数空泡的细胞，其形态类似尼曼-匹克细胞，未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别。用小肠黏膜活检的组织可做酶测定，也可由血浆和白细胞测定酶活性。2）荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质，可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定，及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征。白细胞、纤维原细胞、尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义。
诊断
诊断临床表现具特征性，依照本病的临床表现即可确诊。
治疗
治疗临床治疗可以分为非特异性治疗和特异性治疗。非特异性治疗主要是根据各个系统受累情况给予临床针对性的处理。值得关注的是目前FD针对各个系统的非特异治疗主要参考标准为相应系统独立的诊疗规范,尚无多中心的临床随机对照研究。特异性治疗即酶替代疗法,即利用基因工程技术合成人工α-GalA进行外源性补充替代治疗。动物实验和临床研究均表明酶替代治疗取得了积极的疗效,可以显著减少患者受损组织细胞内的Gb3沉积,从而缓解患肢疼痛、减轻胃肠道症状、改善肾功能和心肌肥厚程度。我们认为理想的治疗方案应该是在酶替代治疗的基础上,成立一个由多学科医师协作的治疗小组进行综合治疗。
预后
预后本病死于尿毒症的平均年龄为42-52岁。心血管病变成为本病主要死因。B血型特异性的糖鞘脂的累积，B血型和AB血型的患者临床表现更为严重，且预后较差。
预防
预防本病是遗传学疾病，预防需从孕妇着手，必须做产前诊断，一旦查出终止妊娠。
参考资料
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