小儿遗传性果糖不耐受
疾病简介
本病是常染色体隐性遗传病，发病原因与饮食成分有关，奶粉中多有蔗糖等母乳喂养常出现在添加辅食后通常婴儿会出现保护性饮食，自动拒食含糖食物，使之能够健康度过幼儿期。别名：小儿遗传性果糖代谢紊乱小儿遗传性果糖不耐症小儿果糖耐受不良小儿果糖代谢缺陷英文名：hereditaryfructoseintolerance发病部位：常染色体就诊科室：小儿内分泌科症状：患者在出生两天后出现上吐下泻的症状，出血，脱水等急性肝功能衰竭等症状多发人群：婴儿治疗手段：饮食疗法、对症治疗、支持治疗、叶酸治疗等治疗手段均可治愈并发疾病：呕吐腹泻其他休克肝硬化急性肝功能衰竭是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状本病发病原因与饮食成分密切相关，由于大多数奶粉中含有蔗糖，所以在出生后不是母乳喂养的婴儿患者常在出生2天内出现上吐下泻，休克，脱水和出血等急性肝功能衰竭的症状，母乳喂养的婴儿在添加含果糖的辅食之后出现此类症状，在喂养含果糖的辅食半小时内即可能出现呕吐腹泻，腹痛甚至惊厥或昏迷，如不停止喂养此类食物，婴儿会出现黄疸，水肿，食欲不佳等症状，通常婴儿会在多次食用后出现拒食的自我保护现象，此种自我保护可以帮助婴儿顺利度过婴儿期。
病因
病因小儿遗传性果糖不耐受属于常染色体隐性遗传病，用同位素标记法检查患者的肝果糖-1-磷酸醛缩酶，结果显示为正常婴儿的酶量的1/10左右，并且还存在明显的下降趋势。
检查
检查1.尿液生化检测，对疑似本病的婴儿都应该进行尿检，检测尿液中果糖的含量，出现此病的婴儿会发生肾小管重吸收障碍，对此，可对其尿液中的蛋白，无机盐进行检测。2.血生化检测，在婴儿出现症状后，患儿的血糖应较低，且血清果糖，尿酸，丙酮酸增高，血清胆红质和凝血因子的出现也能够对并发症畸形肝功能衰竭的诊治提供帮助。3.果糖耐性检测，进行果糖静脉注射，检查血液中的葡萄糖，果糖，无机磷尿酸等，适用于病情稳定后。
诊断
诊断1.临床特点，停止进食含果糖临的辅食和奶粉后，床症状于几小时内消失。2.果糖耐量试验(fructosetolerancetest)显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及乳酸上升，但本试验可能引起低血糖的产生，所以应该谨慎使用，而且所用果糖量应当减少，口服按0.5g/kg，静脉量减半，儿童也可按3g/m2口服。3.活检肝、肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低。
治疗
治疗疾病早期病情较轻，有机体调治能较强，并发症少，及时疗治能取得大好的疗效。肝脏病变常属可逆。1.饮食疗法：一旦确诊为本病，立即停止喂食含果糖的辅食或奶粉。必须不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食上的严苛的限制，婴儿的维生素C摄入量不足，应该适当补充。2.药物治疗：当出现低血糖时，静脉注射葡萄糖就能够缓解。纠正电解质紊乱，有出血倾向者辅以输血。也有称用大量的叶酸是有希望的治疗方法。3.对症治疗：对急性肝功能衰竭的患者应该给予积极支持治疗。
预后
预后采取合适的治疗可以使所有症状在3天内消失，血液生化改变在2周以内可以恢复正常，生长落后情况则需2～3年才能出现好转。无果糖饮食可以使患病婴儿获得几乎完全正常的生活，但多数患者仍留有轻度肝肿大和脂肪变性。
预防
预防(1)避免近亲之间结婚近亲之间结婚者其所生育的子女，遗传病的发生率有显著的提升。(2)开展婚前产前遗传咨询对已经多次发生流产、死胎、畸形或患过染色体异常或遗传性疾病者，如果想再次生育，需要进行产前遗传咨询。如果男女双方一方患有遗传性疾病而想生育时，应在受孕之前进行遗传咨询。(3)进行产前诊断通过B型超声波或羊水检查，早期发现遗传性疾病，及时终止妊娠。(4)避免周围不良环境因素对孕妇的影响
参考资料
刘肇立《国外医学（儿科学分册），1983年第四期。.