小儿无甲状腺性克汀病
疾病简介
小儿无甲状腺性克汀病又称呆小病，多出现在严重的地方性甲状腺肿流行地区，本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。一般预后较差，影响患儿终生生活质量。别名：小儿Kocher-Debre-Semelaigne综合征小儿Debre-Semelaigne综合征小儿KDS综合征亚临床型呆小病英文名：subclinicalcongenitalmyxedema发病部位：甲状腺大脑就诊科室：小儿内分泌科症状：精神发育不全及不同程度的智力障碍多发人群：胚胎以及新生儿治疗手段：内科治疗并发疾病：智力障碍是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状临床症状分为神经型、黏液水肿型及混合型3种，多数患者临床症状表现为混合型。1.神经型身高低于正常；身材矮小甲状腺肿大者占15.3%，多数为轻度肿大；智力呈中至重度减退。表情淡漠、聋哑、痉挛性瘫痪、眼斜视、可出现病理反射，如巴宾斯基征阳性。2.黏液水肿型甲低表现：如不同程度的生长发育障碍，典型的克汀病面容，便秘、黏液水肿明显；智力减低较轻，有的能说话，生长迟缓；性发育显著迟缓，腱反射松弛时间延长。
病因
病因克汀病是胚胎期和新生儿期严重缺碘的结果，由于缺碘影响甲状腺激素合成，导致损害神经细胞生长发育所致。而遗传、自身免疫等因素均未得到证实。
检查
检查实验室检查：1.尿碘一般很低。2.激素检查：黏肿型病人呈典型甲减改变，即TT4，FT4，FT4I下降;TSH升高;T3，FT3下降，少数病人正常，神经型患者变化不一，总的讲比黏肿型要轻，TT4，FT4多数降低，少数正常;TSH有的升高，有的正常;FT3，TT3多正常，有的呈代偿性升高。3.吸碘率：神经型克汀病呈碘饥饿曲线;而黏肿型吸碘率增高不明显，有的甚至降低。影像学检查：X线检查股骨远端骨骺：胚胎平均38周时应出现，克汀病及早产儿可以不出现。骨盆股骨头骨骺：点彩样及畸形，多在生后半年内出现。此外X线检查还显示：骨龄落后，颅骨脑回压迹增多，颅底短小，蝶鞍偶见增大。脑电图检查表现：频率偏低，节奏不整，大多有阵发性双侧同步Q波，可无α波。
诊断
诊断1.患儿出生、居住在低碘地区，且伴有精神发育不全及不同程度的智力障碍。2.甲状腺功能低下症状:不同程度的生长发育障碍，克汀病的面容。3.脐血T4降低、促甲状腺激素增高、T3可增高。适用于黏液水肿型。4.X先线经典表现，骨龄落后，脑电图检查。
治疗
治疗以补充激素治疗为主由于该病治疗尚无有效方法，因此仅能通过激素补充治疗来维持治疗，通过补充甲状腺激素缓解患者的症状。根据不同靶器官功能低下的具体情况，分别予以长期的激素替代疗法。1.一般治疗加强营养，适当运动，补充维生素，治疗贫血等。2.药物治疗（1）肾上腺皮质激素：如可的松或氢化可的松，若患者伴有水肿，则改用泼尼松或地塞米松。（2）甲状腺素片：此药要在服用肾上腺皮质激素几天之后开始服用。（3）性激素：中年以上者可以不用；青年患者口服己烯雌酚，最后5天加用黄体酮，停药3～7天后如月经来潮，可在出血后5天重复使用。有生育要求的人群，可联合应用HMG或HCG，效果良好。
预后
预后轻者患者经过积极治疗后，症状可以相对改善，而对于症状重的患者来说，其智力发育障碍不可逆转，并会产生终生的影响。
预防
预防政府方面：大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿。个人：孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾，或肌注碘油。多吃含碘食物。对地方性克汀病应早期诊治，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素。聋哑者应受专门训练。
参考资料
小儿无甲状腺性克汀病