特发性青春期延迟
疾病简介
一般来讲，正常人从第2性征出现到具有成人性特征一般需4～5年，男孩表现为睾丸体积增大，女孩表现为乳房发育。如果青春期发动到生殖器发育完善超过5年，或停止发育2年者，称为特发性青春期延迟。多由于促性腺激别名：特发性延迟性青春期英文名：idiopathicdelayedpuberty发病部位：睾丸乳房就诊科室：小儿内分泌科症状：睾丸体积不增大乳房不发育多发人群：青少年治疗手段：内科治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状身高矮小：患儿生长停滞，身高比同龄儿童矮，骨龄落后。第二性征发育异常：男性表现为双侧睾丸不发育、女性表现为乳房不发育
病因
病因一、暂时性的促性腺激素和性激素分泌障碍由于患者有其他营养不良或慢性消耗性疾患，影响了神经系统及身体器官的发育，以致病人年龄虽已到青春期，但不具有性腺发育的全身性基础。另外，一些人群由于家族遗传作用也表现出暂时性的促性腺激素和性激素分泌障碍。二、下丘脑-垂体病变伴有Kallmann综合征的患者表现为垂体促性腺激素分泌低下；单一促性腺激素缺乏症、部分性促性腺激素缺乏、垂体全功能低下或部分低下等也可以导致相应部位激素水平分泌降低。三、性腺功能一些引起性腺本身功能障碍的疾病如：Turner综合征、遗传性性激素合成障碍及外周作用不全、获得性原发性腺功能低下、性腺发育障碍等均导致患者体内性激素水平紊乱。
检查
检查检查主要依赖于激素水平的监测，且由于发病部位的不同，可导致相应激素水平的差异。性腺发育不良引起的青春期延迟，则FSH、LH明显升高，T、E2下降下丘脑-垂体以上功能低下者，则FSH、LH下降。此外，介绍两个试验用于鉴别诊断。1、生长激素激发试验：可用于鉴别性发育延迟引起的生长迟缓及生长激素缺乏引起的生长迟缓。若诱导性发育可促进生长，则为发育延迟引起的生长迟缓。2、GnRH激发试验：可用于下丘脑病变引起者，GnRH试验可出现反应，提示垂体分泌促性腺细胞功能尚正常。
诊断
诊断1.男孩14岁或、女孩13岁后仍无第二性征发育的征象。2.生长迟缓，骨龄落后于实际年龄，但生长发育与骨龄发育成正比。3.肾上腺皮质功能初现延迟。4.多有青春期延迟家族史。5.LHFSH及睾酮E2水平以及LH对GnRH兴奋的反应停留在青春期前状态。6.除外其他疾病、药物性因素导致的激素水平紊乱。
治疗
治疗由于男女生理发育情况不同，其相应治疗方案也有所不同。男性患儿：从14～15岁起，给予口服十一酸睾酮，40mg/d，或十一酸睾酮注射剂或庚酸睾酮注射剂100mg，每4周肌注1次，4个月为1个疗程。女性患儿:从13岁起，给予炔雌醇（乙炔雌二醇）5ug/d或结合雌激素0.3mg/d口服，3～4个月为1个疗程。倘若1个疗程结束后3～6个月自发的青春期仍不启动，可以给予第2个疗程治疗。一般来说，只需1～2个疗程的治疗即可达到目的。
预后
预后对于下丘脑、垂体有病理改变，分泌LHRH缺陷，从而导致性腺和性器官发育不良的患者来说，尚无有效治疗方法。仅能对症治疗。对于性腺本身异常者，可以通过激素维持治疗来时患者启动正常的发育过程有助于疾病的控制。
预防
预防及时就医：由于青春期延迟的原因很复杂，如发现青春期延迟，必须及时就医。积极教育：对临近青春期的儿童，要及时地向他们讲解一些青春期卫生知识。切勿讳疾忌医，以免延误治疗时期而造成不可逆损害。青少年时期：要注意保护好生殖器官，防止不当运动睾丸受到损伤；避免受到强烈的放射线照射，不要长期穿紧身裤。维生素A补充：补充维生素A和铁剂可以与激素治疗一样有效，将促进患儿生长和青春期发育。
参考资料
[1]陈晓莉,杨冬梓.原发性闭经与青春期延迟的识别[J].实用妇产科杂志,2014,05:325-328..