小儿糖原贮积病Ⅱ型
疾病简介
小儿糖原贮积病II型是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为肌无力以及肌张力减退。预后一般。别名：小儿糖原贮积病二型小儿Pompe综合征小儿糖原累积病Ⅱ型小儿全身性糖原累积症神经肌肉型小儿糖原心综合征小儿先天性心脏横纹肌瘤小儿糖原贮积病2型小儿Pompe病小儿播散性糖原累积性心脏肥大英文名：ChildrenwithglycogenstoragediseasetypeII发病部位：胸部就诊科室：小儿内分泌科症状：食欲不振、喂养困难、呕吐、生长发育缓慢，随之出现呼吸困难、青紫、烦躁、咳嗽及水肿等功能不全症状。多发人群：儿童治疗手段：药物治疗并发疾病：充血性心力衰竭吸入性肺炎呼吸衰竭NOS是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状该病是一种全身性疾病，临床变异较大，其起病及病情进展主要取决于残留的GAA的活性，典型性婴儿型GSDII患儿起病最早、病情进展最快。可以引起心肌肥厚和心肌功能损害，还可表现为全身性肌无力和肌张力减退，并发吞咽功能的减退，从而导致喂养困难和体重不增。咽部的分泌物存积和呼吸肌无力可导致患儿呼吸困难和反复的呼吸道感染，并可引起发绀甚至呼吸衰竭。
病因
病因小儿糖原贮积病II型是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，是由于染色体17q25.2-q25.3上编码的GAA基因异常，造成溶酶体内的GAA活性的缺失，糖原不能被有效分解而堆积在溶酶体和胞质中，最终导致细胞结构和功能的损害。
检查
检查1）生化检查：ALT和AST均升高，部分患儿CK升高2）X线胸片：心影增大3）体表心电图：心室增大，心室复极异常，T波倒置和ST段压低4）心脏超声：左室后壁和室间隔的肥厚
诊断
诊断其他一些遗传代谢性疾病也可以引起糖原在心肌或骨骼肌中贮积从而出现类似于GSDⅡ的临床表现，需要通过GAA活性的检测来鉴别。皮肤成纤维细胞GAA活性的检测是诊断GSDⅡ的经典方法，但成纤维细胞培养过程需要4一6周，明显延迟了诊断，DBS法和白细胞法测定外周血GAA活性具有无创、快速的优点，对于早期筛查婴儿型CSDⅡ患儿具有重要意义；该方法与尿葡萄糖四糖水平检测法合用，对婴儿型GSDⅡ的诊断敏感度接近100％。在外周血GAA活性的测定中，样本的质量是保证实验结果准确性的重要前提，因此需要同时进行其他溶酶体酶活性测定来确认样本质量。
治疗
治疗婴儿型GSDII是一种致死性的代谢性疾病，而且病情进展非常迅速。早期采用酶替代治疗可以挽救患儿的生命和避免不可逆性的肌肉损害，所以对，此病的早期诊断治疗尤为重要。儿科医生要熟悉本病的临床特点以及相关实验室检查方法，以免误诊和漏诊；此外需要和遗传代谢方面的专科医师密切协作，在国内开展GSDII的产前诊断和新生儿筛查工作,进一步提高我国婴儿型GSDII的诊治水平。
预后
预后预后一般，注意早发现早治疗
预防
预防1）妊娠期间作宫内穿刺和羊水细胞培养来进行检查，如有异常，应终止妊娠2）孕妇应注意饮食，多吃清淡的食物
参考资料
1.《中华医学杂志》2013年5月第93卷第20期.