小儿范科尼综合征
疾病简介
范科尼综合征(fanconisyndrome)是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失，导致一系列临床综合征综合征。别名：小儿范可尼贫血Fanconianemiaofchildren小儿戴-布二氏贫血小儿凡科尼综合征小儿复合肾小管转运缺陷症Diamond-Blackfananemiaofchildren小儿Fanconi综合征congenitalaplasticanemiaofchildren小儿范可尼综合征英文名：Fanconisyndrome发病部位：肾脏就诊科室：肾内科症状：多尿多饮脱水多发人群：儿童治疗手段：替换尿中失去的物质并发疾病：近端肾小管性酸中毒低钾血症继发性甲状旁腺功能亢进症肾性骨营养不良[肾性骨病]骨软化症肾结石是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状儿童患者因生长缓慢，软弱无力，多尿，烦渴，食欲差，呕吐，便秘，消瘦，营养不良，发育障碍，经维生素D治疗仍呈活动性低磷性佝偻病。
病因
病因范可尼综合征有原发性和继发性两大类。成人中继发性多见，而儿童中常见原发性。范科尼综合征的病理生理机制目前尚未完全阐明。有关研究认为，由于细胞膜刷状缘的多种载体的钠结合位点的异常或近端小管侧膜Na+-K+-ATP酶亚基的异常导致肾小管上皮细胞中ATP生成和转运障碍，因而无足够能量来维持钠共同转运通路，使尿中过多丢失氨基酸、糖、磷酸盐、碳酸氢盐。
检查
检查尿检：有氨基酸、葡萄糖，并常呈肾小管性蛋白尿血液化验：代谢性酸中毒、低磷血症、低钾血症x线检查
诊断
诊断肾活检表现包括：部分肾小球硬化、肾间质细胞浸润或间质纤维化、小管扩张，萎缩、上皮细胞空泡变性。电镜上线粒体膨胀，多核，小管上皮细胞破坏，肾小球及小管周围基底膜增厚。
治疗
治疗①纠正酸中毒，给予碱性药物，如碳酸氢钠或枸橼酸钠¬¬——枸橼酸钾合剂(苏氏合剂)治疗；②纠正电解质紊乱，对于低磷血症低钾血症的患者分别给予磷酸盐制剂及枸橼酸钾口服；③补充大量维生素D控制骨病，一般选择活性维生素D3(罗盖全)；④调节水入量，对水肿患者应当限制水、钠量，对多尿患者每昼夜水的入量一般不多于每昼夜尿量，以控制多尿症状；⑤禁用磺胺类药物，免用四环素，以防重金属中毒，积极防治尿路感染。
预后
预后治疗后可以延缓生命，控制佝偻病，预防骨骼畸形，促进生活自理。
预防
预防继发性多由于感染后使用抗生素和抗病毒药物导致，因此在使用抗生素和抗病毒药物时应多加注意。而对于原发性，则需早诊断，早治疗。
参考资料
【1】陈开澜；小儿原发性范可尼综合征1例并文献复习；临床荟萃201010（25）.