小儿肾性氨基酸尿症
疾病简介
小儿肾性氨基酸尿症是一种代谢性疾病，主要是由于家族性遗传而得。肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。英文名：pediatricrenalaminoaciduria发病部位：肾脏就诊科室：肾内科症状：生长发育障碍以及程度不等的智力发育迟缓多发人群：儿童治疗手段：控制饮食，进行对症治疗并发疾病：尿路结石智力障碍低钙血症高尿酸血症是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状该疾病所共有的临床表现为体型矮小及程度不同的智力发展迟缓。除此之外，还有一些由于氨基酸尿种类不同引起的特征性表现如糙皮病样皮肤损害和神经症状、氨基酸尿等。
病因
病因该病是由于遗传所得的疾病。主要有由生理变化所引起的生理性氨基酸尿以及疾病所致的病理性氨基酸尿。
检查
检查实验室检查：尿液检查、粪便检查、血液检查；其他辅助检查：B超、脑电图检查等。
诊断
诊断需要根据患儿的临床表现以及临床检查的结果进行确诊。
治疗
治疗由于引起小儿肾病氨基酸尿症的病因不同，所以需要根据不同的临床表现进行对症治疗。通过控制食物治疗，根据不同的氨基酸种类采取不同的食物治疗措施；多饮水维持多尿；药物治疗；肾结石治疗。
预后
预后由于该病属于遗传性疾病，目前没有根治的方法，应此为终身性疾病。该疾病需要尽早接受长期治疗，以防止并发症引起肾功能衰竭，危害患儿的生命。
预防
预防对于这种遗传性疾病，临床上主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石。在水化和碱化尿液的基础上，给予药物治疗，有效的抑制尿路结石的生长。
参考资料
【1】温红艳,杜敏联.113例0-4岁正常小儿尿氨基酸分析[J].国际儿科学杂质,2006,33(3):367-368..