小儿肾性尿崩症
疾病简介
小儿肾性尿崩症属于伴性隐性遗传，常见于男性小儿。本病发病与两种特定的基因突变有关。由于婴幼儿不能表示渴感，容易出现高渗性脱水和血容量不足。其中智力迟缓是小儿肾性尿崩症最常见的并发症。别名：pediatricRenaldiabetesinsipidus小儿肾原性尿崩症英文名：nephrogenicdiabetesinsipidusinchildren发病部位：肾脏就诊科室：内科症状：多尿、烦渴、多饮、生长发育障碍等。多发人群：男性小儿治疗手段：对症疗法并发疾病：抽搐智力障碍慢性肾功能衰竭是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状本病最突出的临床表现为多尿多饮；先天性小儿肾性尿崩症患者还会表现出智力迟缓、生长发育迟缓、心理异常等。此外，还可见高渗性脱水、血容量不足、尿路积水、脑组织钙化等。
病因
病因既有伴性隐性遗传所得的小儿肾性尿崩症，又有在各种慢性肾脏疾病药物性肾损害中发生的继发性小儿肾性尿崩症。
检查
检查尿液检查、血液检查、B超及各种影像学检查。
诊断
诊断定性诊断：根据患者每天的尿量来确诊；病因诊断：在定性诊断的基础上确诊所患小儿肾性尿崩症是原发性还是继发性的。
治疗
治疗保证摄入足够的营养：对于婴幼儿，保证体内足够的水负荷是及其重要的；对症治疗：限制钠的摄入量有利于减轻多尿多饮的症状；药物治疗：利用利尿药、卡马西平等药物来治疗小儿肾性尿崩症的一些并发症；病因治疗：可通过去除病因来治疗一些继发性小儿肾性尿崩症。
预后
预后若出现高渗性脱水会危机患儿的生命。一般，先天性小儿肾性尿崩症的症状会在成年后有所减轻，但智力障碍和生长发育障碍具有不可逆转性。除此之外，锂盐所引起的小儿肾性尿崩症在停药后，多尿多饮的病症会长期存在。
预防
预防为降低本病的发生率，需从产前开始进行预防，加强遗传病咨询工作。其中婚前体检对防止出生缺陷具有重大意义。对于继发性小儿肾性尿崩症，因其大部分属于医源性，因此是重点预防的对象，临床需高度警惕。
参考资料
【1】张玉芹.浅谈20例小儿尿崩症的治疗[J].中国继续医学教育,2015,7(9):87-88..