黏脂贮积症Ⅳ型
疾病简介
黏脂贮积症IV型是由于黏多糖在骨、软骨等组织部位大量积累所引发的这些组织器官功能发生障碍而形成的疾病中的一种，属于遗传性疾病。患有该疾病的患儿在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。别名：黏脂贮积症4型粘脂糖症Ⅳ型粘多糖症Ⅳ型黏脂贮积症四型英文名：mucopolysaccharidosisIV发病部位：骨、软骨等组织就诊科室：内科症状：角膜浑浊，智力低下，精神异常等多发人群：儿童治疗手段：特异性的酶替代治疗及基因治疗是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状患儿在刚出生的一年内没有明显的临床症状，但随后会出现运动迟缓。最早会出现角膜浑浊的临床表现，这种情况下角膜上皮层和基质也会受到牵连。除此之外，患儿还会表现出四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。
病因
病因该疾病是由于遗传所得的，其病因为发生了基因突变
检查
检查该疾病的检查项目包括：实验室检查：通过组织化学染色来检查空泡内是否含有中性糖蛋白、脂质及少量酸性黏多糖；其他辅助检查：通过X射线来检查骨骼的改变情况。
诊断
诊断通过患儿的临床表现，以及实验室的检查情况进行诊断是否患有黏脂贮积症，再通过检查结果骨骼无异常来确诊为黏脂贮积症IV型。
治疗
治疗由于该疾病是由于基因突变导致的，一般的药物没有疗效，临床上常用的治疗手段为特异性的酶替代治疗及基因治疗，此外要注意饮食平衡，并且要进食清淡。
预后
预后预后较好，大多数患者可存活20-30岁。
预防
预防由于该疾病属于遗传性疾病，采取的预防措施通常包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
参考资料
【1】王成礼.粘多糖病ⅣA型GALNS基因分析[D].山西医科大学,2013..