女性性早熟

女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项或多项第二性征，或月经初潮开始于10岁以前，即为女性性早熟别名：女性青春期发育过早女性性机能发育过早英文名：femalesexualprecocity发病部位：乳房卵巢子宫就诊科室：小儿内分泌科症状：乳房肿块治疗手段：药物治疗是否遗传：否是否传染：否

症状女性性早熟患儿常表现为生长加速，骨龄提前，除出现第二性征的发育外，还有卵巢的发育。此性发育的过程和正常青春期发育的顺序一致，只是年龄提前。表现有乳房发育、小阴唇变大、阴道黏膜细胞的雌激素依赖性改变、子宫、卵巢增大，阴毛出现，月经初潮。生长加速、骨成熟加速、身高高于同龄儿童，但由于骨骺提前愈合，最终可导致终身高低于靶身高，未治患者最终身高一般为低于155cm。

病因中枢性性早熟（CPP）是缘于下丘脑-垂体-性腺轴过早激活，提前增加了GnRH的分泌和释放量，出现LH、FSH升高，并有脉冲分泌。导致性腺发育和分泌性激素，使内、外生殖器发育和第二性征呈现。而假性性早熟则是由于外周异常增多的性激素来源所致，体内因素由周围内分泌腺(性腺或肾上腺皮质)病变所致，体外因素多为误用含性激素药物和食品、营养品，使用含有性激素化妆品，母亲孕期或哺乳期服用含性腺激素的药物。女性性早熟病因与分类同性性早熟真性性早熟特发性（体质性或功能性）：家族性、偶发性中枢性神经系统病变肿瘤：下丘脑结构瘤、松果体瘤、视丘下部异位瘤发育异常：脑积水感染外伤、放射性先天性肾上腺皮质增生症治疗后假性性早熟卵巢肿瘤：如颗粒细胞瘤、泡膜细胞瘤、畸胎瘤、绒毛膜上皮癌等。肾上腺肿瘤McCune-Albright综合征Silver综合征甲状腺功能低下外源性性激素：食物、药物、化妆品性发育的变异（部分性早熟）乳腺早发育月经初潮提前（孤立性早潮）肾上腺功能早现异性性早熟卵巢肿瘤：含睾丸细胞的卵巢肿瘤分泌雄激素的肾上腺肿瘤，分泌雄激素的畸胎瘤先天性肾上腺皮质增生症，雄激素药物

检查（一）一般辅助检查：1、基础性激素测定：基础促黄体生成激素(LH)有筛查意义，如LH＜0.1IU/L提示未有中枢性青春发动，LH3.0～5.0IU/L可肯定已有中枢性发动。凭基础值不能确诊时需进行激发试验。β-HCG和甲胎蛋白(AFP)应当纳入基本筛查，是诊断分泌HCG生殖细胞瘤的重要线索。雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义。2、促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验：LH峰值／FSH峰值：LH峰值／FSH峰值>10.6，考虑青春期启动，但应注意同时要满足LH峰值≥5.0U/L。单纯以LH峰值／FSH峰值>0.6作为诊断指标，易造成误诊。LH峰值／FSH峰值还有助于快进展型与非进展型CPP的鉴别。在判断结果时，尚需结合患儿性发育状态、性征进展情况、身高和骨龄的变化等进行综合分析。对于部分病程较短的患儿，在乳房开始发育的早期、未出现明显的生长加速、骨龄未出现明显超前时，GnRH激发试验可为假阴性。对此类患儿应密切随访性征发育情况、生长速率、骨龄等，必要时应重复进行GnRH激发试验。3.子宫卵巢B超：可作为CPP与正常女孩及单纯乳腺早发育女孩的鉴别诊断的辅助检查之一，但不能作为与其他外周性|生早熟的鉴别手段。4.骨龄：是预测成年身高的重要依据，但对鉴别中枢和外周性无特异性。（二）病因学检查：1.中枢性性早熟病因诊断：确诊为中枢性性早熟后需做脑CT或MRI检查（重点检查鞍区）2.外周性性早熟病因诊断

诊断中枢性性早熟病因诊断确诊为中枢性性早熟后需做脑CT或MRI检查(重点检查鞍区)，尤其是以下情况：1.6岁以下发病的女孩；2.性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现者外周性性早熟病因诊断按照具体临床特征和内分泌激素初筛后进行进一步的内分泌检查，并按需做性腺、肾上腺或其他相关器官的影像学检查。如有明确的外源性性甾体激素摄入史者，可酌情免除复杂的检查。

治疗中枢性性早熟的治疗目的是以改善患儿的成年期身高为核心，对性早熟进行药物干预，抑制性发育并使已发育的第二性征消退，防止初潮发生，还应注意防止早熟和早初潮所带来的心理问题。同时治疗中枢神经系统器质性病变，有器质性病变时应进行病因治疗，如颅内肿瘤的手术、放疗等。GnRH类似物不用于治疗假性性早熟。GnRH类似物治疗指征为女孩<7岁，同时生长潜能明显受损但又存在潜能的患儿，前提是：LH激发峰值达到青春期水平，骨龄提前2岁或以上，女童骨龄≤11.5岁，女童预测成年期身高≤150cm，或低于其遗传靶身高负2个SD者，性发育进程迅速，骨龄增长/年龄增长＞1。假性性早熟即外周性性早熟除了外源性激素摄入外，一般都具有器质性病因，因此治疗的目的在于去除病因，改善性早熟状态，GnRH类似物治疗无效，但周围性性早熟转化为中枢性性早熟时加用GnRH类似物治疗有效。

预后1.由于性激素影响，体格增长过早加速，骨骺融合提前，生长期缩短，致使最终的成人身高低于按正常青春期发育的同龄儿童身高；2.性早熟儿童虽性征发育虽提前，但心理、智力发育水平仍为实际年龄水平，过早的性征出现和生殖器官发育会导致未成熟孩子心理障碍；3.器质性病变所致性早熟将给机体带来危害，尤其是恶性肿瘤。

预防1.母亲孕期慎用含激素的食品及药物，哺乳期不服避孕药物。2.儿童勿服用人参、鹿茸、紫河车等补品补药。需控制摄入快餐食品、膨化油炸食品等食物。需避免摄入或接触的物质有保健品、牛初乳、蜂王浆、避孕药、女性护肤品、女性化妆品、花粉、鸡胚、蚕蛹等。3.反季节蔬菜和水果过于鲜艳的水果，常常是催熟剂诱发而成，也应注意避免。4.避免接触涉性影视、书籍、网络。5.减少接触各种“环境内分泌干扰物”，如洗涤剂降解产物壬基酚、合成树脂原料双酚A和塑料增塑剂邻苯二甲酸二乙基己酯等。

女孩在8周岁前出现第二性征或10周岁前有月经初潮皆诊断为性早熟。临床表现女孩首先为乳房发育，有乳核形成，局部隆起成小丘，同时乳头、乳晕渐增大。内、外生殖器发育增大，小阴唇有色素沉着，阴...