小儿假性甲状旁腺功能减低症
疾病简介
小儿假性甲状旁腺功能减低症是一种罕见的家族性疾病，为X联锁显性遗传，常见于有家族病史的儿童。英文名：pseudo-hypoparathyroidismofchildhood发病部位：四肢、躯干、头颈部等就诊科室：小儿内分泌科多发人群：儿童治疗手段：通常钙剂治疗是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状①甲旁低、高磷血、低钙血、血PTH浓度偏高；②先天性骨发育畸形或其他发育畸形，如侏儒症、小下颌、颈粗短、圆脸、智力低下、异位骨化、身材矮胖、搐搦、拇指短、外生骨疣、指趾短宽、生长障碍等；③易位钙沉积、晶体白内障、基底节钙化、皮下迁移性骨生成等解剖特征；④当肾脏对PTH不反应而骨组织反应时，还会产生纤维性骨炎性假性甲旁低的症状。
病因
病因该病症是由靶细胞对PTH的反应障碍导致，是一种X联锁显性遗传性疾病。该疾病患者对PTH的反应障碍涉及从PTH结合受体至靶细胞内的一系列反应，目前已知的缺陷有：①在红细胞中同PTH受体耦联；②对鸟核苷酸敏感的调节蛋白不足，导致靶器官对PTH不反应；③甲状旁腺素结构异常，不能被PTH受体识别和结合；④PTH促使肾产生1,25（OH）2D作用发生异常，使PTH不能起作用。
检查
检查①血生化检查：高血磷，低血钙。②Ellsworth-Howard试验：注射200U（2ml）PTH测出尿磷量上升至注射之前的5～6倍，证明患有原发性甲状旁腺功能减退；尿磷量只增多2倍以下，则为本病症；测出cAMP增高而尿磷未增多，说明第二信使作用遭到破坏，属本症Ⅱ型；尿中cAMP增高，尿磷也多，则是原发性甲状旁腺功能减退；尿磷和cAMP均不增多则为Ⅰ型（Drezner分型）。③其他辅助检查：（1）X线骨片检查可见各种畸形，如颅骨增厚、短指趾畸形、异位骨化、外生骨疣以及纤维性骨炎等。（2）脑电图检查发现异常脑波。
诊断
诊断肾功能正常但有高血磷、低血钙症状的儿童，且家族中有智力低下及精神异常者，均应做进一步实验检查。鉴别诊断：PTH实验：静脉注射PTH。注射PTH前后需测24小时尿cAMP浓度，计算注射后增加的量，与正常反应对照。或用PTH注射（肌内）200U，连续3天，血钙不上升说明对其无反应。
治疗
治疗与甲旁低治疗相似，主要纠正低血钙，若无低血钙者可以不用治疗。使用维生素D2或用1，25双羟基胆骨化醇[1，25-（OH）2-D2]、双氢速甾醇（AT-10），禁用PTH。可用钙剂，高钙低磷饮食，无需特殊治疗。
预后
预后预后与型别和治疗是否得当有关。低钙血症易于治疗，有时可仅使用钙剂治疗。
预防
预防本病症是一种少见的家族性疾病，为不同外显性的X联锁显性遗传，可用产前诊断等预防方法，参照普通遗传性疾病。
参考资料
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