小儿胱氨酸病
疾病简介
小儿胱氨酸病患者主要以肾小管的进行性损伤以及全身性的其他并发症为病理特征，属常染色体隐形遗传病，男女发病率在人群中相同，无特效治疗手段，多采取预防继发病变，控制并发症，还有一般症状的对症治疗手段。别名：pediatricCystinuria小儿胱氨酸尿英文名：cystinuria发病部位：全身就诊科室：小儿内分泌科症状：尿臭、发育迟缓、智力落后多发人群：儿童治疗手段：药物治疗、手术治疗并发疾病：低钾血症代谢性酸中毒是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状本病患者主要以肾小管的进行性损伤以及全身性的其他并发症为病理特征，病情主要表现为早期发生的肾小管炎性损伤，呈现进行性，患儿多有脱水、多尿表现，随后出现生长发育迟滞现象，尿液表现氨基酸尿和葡萄糖尿，体征表现为皮肤白皙，毛发淡黄，角膜以及结膜可检查出有金属样的反光物质，视网膜周围还有色素减退斑，呈现不规则分布，晚期患者全身性并发症严重，常见的可并发有电解质紊乱、氮质血症、酸中毒等等。部分病情较轻的患者仅表现肾功能不全症状或者仅有角膜胱氨酸结晶沉积症状。
病因
病因本病有一定的遗传倾向，流行病学和遗传学对病例研究发现，某些患者在人群中成一定的家族聚集倾向，表现有明显的遗传性，故而本病是一种有遗传倾向的家族性遗传病，即基因遗传是本病的致病原因，进一步研究表明本病属常染色体隐形遗传病类型，男女发病率在人群中相同，同时本病还存在有良性发病或者中间型发病的患者，故而本病的遗传存在有多相性和不均匀性。
检查
检查（1）体格检查：患者主要以肾小管的进行性损伤以及全身性的其他并发症为病理特征，病情主要表现为早期发生的肾小管炎性损伤，呈现进行性，患儿多有脱水、多尿表现，随后出现生长发育迟滞现象，尿液表现氨基酸尿和葡萄糖尿，体征表现为皮肤白皙，毛发淡黄，角膜以及结膜可检查出有金属样的反光物质，视网膜周围还有色素减退斑，呈现不规则分布，晚期患者全身性并发症严重，常见的可并发有电解质紊乱、氮质血症、酸中毒等等。部分病情较轻的患者仅表现肾功能不全症状或者仅有角膜胱氨酸结晶沉积症状。（2）实验室检查：尿检中可以发现，患者尿液中含有大量的胱氨酸、精氨酸和鸟氨酸等氨基酸，做氰化硝普盐试验可得到特征性的樱桃红色阳性结果，表明有胱氨酸存在。
诊断
诊断根据体格检查和实验室检查结果可做诊断。（1）尿检中可以发现，患者尿液中含有大量的胱氨酸、精氨酸和鸟氨酸等氨基酸，做氰化硝普盐试验可得到特征性的樱桃红色阳性结果，表明有胱氨酸存在，具有重要诊断意义。（2）患者主要以肾小管的进行性损伤以及全身性的其他并发症为病理特征，病情主要表现为早期发生的肾小管炎性损伤，呈现进行性，患儿多有脱水、多尿表现，随后出现生长发育迟滞现象，体征表现为皮肤白皙，毛发淡黄，角膜以及结膜可检查出有金属样的反光物质，视网膜周围还有色素减退斑，呈现不规则分布，晚期患者全身性并发症严重，常见的可并发有电解质紊乱、氮质血症、酸中毒等等。部分病情较轻的患者仅表现肾功能不全症状或者仅有角膜胱氨酸结晶沉积症状。同时本病需与其他具有类似症状的疾病相鉴别。如其他类型的氨基酸尿症通常表现发育异常、少尿无尿和肾功能损伤症状，但尿检中特征性氨基酸物质不同，可做鉴别。
治疗
治疗本病系基因缺陷导致的遗传病，无特效治疗手段，多采取预防继发病变，控制并发症，还有一般症状的对症治疗手段。（1）可选用青霉胺使用，可降低尿液中游离的氨基酸含量，继而预防结石的产生，剂量为2g/d，分四次服用，但通常副作用较大，可产生皮疹、关节痛等，临床上又常采用硫普罗宁、胱氨酸胺等治疗。（2）饮食上注意低蛋氨酸饮食，这样可以减少胱氨酸的摄入，进而减少尿液中胱氨酸的含量，同时增加饮水量，可起到尿液稀释作用，防止胱氨酸饱和而析出结晶体，进而形成结石。（3）对于已经形成结石的患者可采用体外碎石治疗或者手术取出结石治疗。（4）对于肾脏病情较为严重的患者可采取透析疗法，保持肾脏的基本代谢功能，后期再考虑肾脏移植手术治疗。
预后
预后本病的预后较差，系基因缺陷导致的遗传病，并没有特效治疗手段，临床上只是多采取预防继发病变，控制并发症，还有一般症状的对症治疗手段，往往患者肾脏进行性病变，常导致肾小管、肾小球的损伤，直接是肾功能受到损伤继而影响全身代谢功能，晚期患者全身性并发症严重，常见的可并发有电解质紊乱、氮质血症、酸中毒等等，较为严重的全身性并发症往往是致命的关键，患儿存活率低。
预防
预防儿童需进行定期体检，保持饮食健康，避免卫生不良的食物，具有本病家族遗传病史的人群应注意预防此病，及早检查。定期体检，早发现早治疗，季节变化，昼夜温度变化等应注意防护措施，维持机体正常免疫系统。排除易感疾病的各类因素，如饮食上忌辛辣，忌酗酒。同时，增强体质，保持精神愉快，注意锻炼，合理营养，提高机体免疫力，改善健康情况等也是非常重要的。
参考资料
宋力孟英韬张玉琴郭静党利亨单忠敏，小儿遗传代谢缺陷病的筛查诊断，天津医药【J】，2006,34(11)..