睾丸女性化
疾病简介
睾丸女性化（testicularfeminization）是用以表达一组遗传性别为男性，有睾丸，无苗勒管和午菲管衍化器官发育，尿生殖窦分化为完全女性型，青春期有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。别名：睾丸女性化综合征英文名：testicularfeminization发病部位：生殖系统就诊科室：内分泌科症状：外生殖器为正常女性型大阴唇发育差盲袋阴道无子宫和输卵管附睾和输精管缺如睾丸位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内阴毛和腋毛稀少多发人群：儿童治疗手段：手术治疗并发疾病：原发性闭经睾丸恶性肿瘤是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状青春期后患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发闭经，盲袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定睾丸女性化的诊断。同样，青春期前女孩或女性婴儿，染色体核型46，XY，大阴唇内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝。
病因
病因为雄激素受体突变。编码人类雄激素受体的基因位于染色体Xq11-22，大约90KB，含有8个外显子。雄激素受体有3个功能域组成：可变的末端转录激活区，高度保守的结合区，中度保守的端配体结合区。睾酮进入细胞后，经过还原酶转化成双氢睾酮和受体结合。虽然睾酮本身也能和受体结合并产生效应，但是双氢睾酮产生的激活作用更强，是睾酮的3倍。受体和双氢睾酮结合后，进入细胞核内，和雄激素反应元件相结合，调节雄激素的靶基因。一部分睾丸女性化患者的生殖器皮肤成纤维细胞浆液和核结合雄激素的能力正常，但是雄激素-受体结合物不稳定：离解率增高、受体的升调节缺陷、与配体结合的亲和力降低、配体的核滞留时间短和对温度等条件改变的不稳定性。
检查
检查实验室检查：血浆激素谱的特征性改变：促黄体激素和睾酮水平增高。促卵泡激素水平正常或轻度增高。双氢睾酮水平一般低于正常。青春期前患者可选做绒毛膜促性腺激素兴奋试验。其他辅助检查：定期做B超，监测睾丸、乳房发育情况。染色体基因检查。
诊断
诊断患者染色体核型为正常男性型性腺为功能正常的睾丸外生殖器为正常女性型大阴唇发育差盲袋阴道2/3的患者无子宫和输卵管其余1/3只存留遗迹附睾和输精管一般缺如少见的例子可有发育不全的沃尔夫管衍化器官睾丸位于大阴唇腹股沟管或腹腔内睾丸组织学检查在青春期前正常在青春期后曲细精管缩小精原细胞稀少无精子发生赖迪细胞呈腺瘤样增生睾丸有发生恶性肿瘤的倾向成年后的发生率为4%～9%血浆促黄体激素和睾酮水平增高，但在婴儿期可以正常。青春期前患者有时需要进行绒毛膜促性腺激素兴奋试验，以揭示睾酮水平增高。
治疗
治疗青春期前确诊的患儿应定期B超监测睾丸的发育情况，青春期乳房充分发育后切除睾丸，然后给予雌激素替代治疗。阴道过短者，模具扩张有时可足以扩大和延长阴道，如果模具扩张术失败，则需要施行阴道成形术。
预后
预后睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为4%～9%。建议早诊断、早治疗，防止恶性肿瘤的发生。
预防
预防睾丸女性化是一种X-连锁隐性遗传疾病，无明确预防资料。孕妇在妊娠期间要注意避免接触有辐射，放射性的物体。做好定期的产检。备孕前一个月和妊娠后的前三个月口服叶酸片可以防止胎儿的畸形发生。
参考资料
睾丸女性化综合征内分泌科