小儿甲状旁腺功能减退症
疾病简介
小儿甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism)简称甲旁减，在小儿时期相对少见，不易引起临床重视，同时该病的许多症状和体征又类似予小儿某些常见的疾病如癫痫、佝偻病等，极易误诊和漏诊。别名：小儿甲旁低小儿甲状旁腺功能减退hypoparathyroidismofchildren小儿甲状旁腺机能减退症英文名：hypoparathyroidism发病部位：甲状旁腺就诊科室：小儿内分泌科症状：指趾间断性麻木和抽搐过劳敲击性面部痉挛手足搐搦记忆力减退烦躁易怒皮肤粗糙头发干枯指（趾）甲薄脆、易裂或脱落多发人群：小儿治疗手段：药物治疗并发疾病：抑郁症皮肤色素沉着是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状小儿甲状旁腺功能减退症的症状：手足搐搦症是甲旁减低钙血症的典型症状，也是小儿常见的佝偻病症状之一。指端、口周麻木、刺痛和肌肉痉挛。记忆力有明显减退，烦躁、易怒、抑郁等精神症状。皮肤粗糙和脱屑与色素沉着，头发干桔和易脱落。指(趾)甲薄脆、易裂或脱落。牙齿发育较差。手足搐搦发作时手足麻木，肌肉疼痛。腕关节屈曲，掌指关节屈曲、指间关节伸直。拇指伸直，内收，斜向横贯于掌。叩击肌肉时可能引起肌肉的收缩。喉头痉挛是最危险的情况，引致缺氧、窒息、甚至死亡。
病因
病因特发性甲旁减按发病方式可分家族性和散发性，按发病年龄有早发性和迟发性者，其中以散发性迟发性的多见。本病属常染色体显性遗传。由于甲状旁腺和肾脏的钙敏感受体的激活性变异，致低血钙和高尿钙。新生儿暂时性甲旁减，多在生后12～17小时出现，多发生在早产儿、出生时窒息、母患糖尿病、母孕早期用过维A酸或生后用天然牛奶喂养(1周内发生)。
检查
检查1、实验室检查：(1)血钙在甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺功能减退症的患儿，其血清总钙和离子钙均降低。(2)血磷血磷在甲旁减和假性甲状旁腺功能减退症的患儿升高，但也可正常。(3)血镁血镁测定可排除由于低镁血症所致血钙降低。在甲旁减和PHP的患儿，血镁正常。(4)肾功能在甲旁减的患儿，血肌酐和血尿素氮正常。2、心电图检查：低钙血症患者心电图检查可见Q-T间期延长，血清钙纠正后可恢复正常。3、颅脑核磁共振检查：可见基底节等处有异位钙化，提示存在长期血钙异常，是本病的特点之一。
诊断
诊断小儿甲状旁腺功能减退症的诊断主要依靠实验室检查检查，临床出现低血钙的症状，或生化检查有低血钙和高血磷时，应进一步详细询问病史，小儿甲状旁腺功能减退症的问诊要点①询问有无手足搐搦症和是否伴随其他症状。手足搐搦症是甲旁减低钙血症的典型症状，也是小儿常见的佝偻病症状之一，应询问有无佝偻病的其他症状如多汗、睡眠不安等加以鉴别。②询问有无指端、口周麻木、刺痛和肌肉痉挛，小儿对这类症状多不会描述，容易漏诊。③询问记忆力有无明显减退，这不是正常小儿应有症状。④询问有无烦躁、易怒、抑郁等精神症状。⑤询问有无发作性抽搐史、出生窒息史、脑炎、脑外伤等脑疾病史，注意将小儿常见的癫痫与甲旁减相鉴别。
治疗
治疗小儿甲状旁腺功能减退症可急性低血钙的治疗。主要方法是给予钙剂和维生素D纠正低钙血症。维生素D及其衍生物。25%硫酸镁10～20ml入液体静脉点滴。小儿甲状旁腺功能减退症甲状旁腺移植。小儿甲状旁腺功能减退症间歇期治疗目前治疗甲状旁腺功能减退症的主要方法是给予钙剂和维生素D纠正低钙血症。不同钙制剂含元素钙量有较大差别，含1g元素钙需乳酸钙7.7g、葡萄糖酸钙11g、氯化钙3.7g、碳酸钙2.5g。同时注意高钙、低磷饮食。血钙宜维持在2.0～2.25mmol/L，不宜过高，否则易形尿路结石、肾钙化、肾功能减退。
预后
预后小儿甲状旁腺功能减退症预后较好，若能早期控制低血钙，智力发育可不受影响。对已造成继发性癫痫的甲旁低病儿，影响智力，并须同时进行抗癫痫治疗。
预防
预防营养性疾病可致本症，如维生素D缺乏、镁缺乏、无机磷过高等，因此，应普及科学育儿知识，防止营养性疾病。感染常为诱发因素，应积极防治各种感染性疾病。包括做好各种预防接种，加强营养，增强体质等等。
参考资料
小儿甲旁低