特发性尿钙增多症
疾病简介
特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石，而血钙正常的疾病。本病又称为Dent病，X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病，X-性连锁隐性遗传性肾石病，特发性日本儿童小分子蛋白尿。别名：特发性高钙尿症特发性高钙尿idiopathichypercalcinuriaidiothichypercalciuria英文名：idiopathichypercalcinuria发病部位：全身就诊科室：肾内科症状：血尿蛋白尿多发人群：儿童治疗手段：一般治疗药物治疗并发疾病：尿路感染尿路结石继发性甲状旁腺功能亢进症骨质疏松骨折身材矮小肌无力是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状①血尿蛋白尿血尿是小儿IH最常见表现，血尿可为一过性，亦可呈持续性。蛋白尿一般为轻、中度，分子量较小，其中主要成分为β-微球蛋白、视黄醇结合蛋白，α-微球蛋白等。②尿路结石成人IH表现尿石者明显高于小儿，有报告成人尿石症伴IH者达40%～60%，而小儿尿石中仅2%～5%是由IH所致。③其他表现还可以出现肾性糖尿，氨基酸尿，尿酸尿等近端肾小管功能障碍的表现。由于钙从尿中大量丢失，体内长期呈负钙平衡，少数病人可继发甲状旁腺功能亢进，患者可发生关节痛、骨质疏松、骨折、畸形和维生素D缺乏病，少数病人表现身材矮小、体重不增、肌无力等。
病因
病因与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。饮食与环境因素也与发病有关。
检查
检查实验室检查①尿液检查尿钙增多②血液检查血钙正常，血磷可降低，碱性磷酸酶增高，血清甲状旁腺激素浓度升高。尿钙。其他辅助检查①肾组织病理学检查主要表现为非特异性肾小管萎缩和间质纤维化。②常规做B超、X线片、静脉尿路造影或CT检查。
诊断
诊断尿钙增高而血钙正常是本病诊断的重要依据，明确诊断还要依据试验室的相关检查和排除其他尿钙增多的原因。①临床特点对患者收集24h尿并测定尿钙(Uca)和尿肌酐(Ucr)；如果尿钙＞每天0.1mmol/kg(＞每天4mg/kg)，就应测定Uca/Ucr的比率，此比值若＞0.21可初步诊断本病。②尿检特点尿分析可有镜下血尿，尿白细胞增多，无蛋白尿或仅轻度蛋白尿，无管型尿。可见草酸钙和(或)磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质。小儿可表现尿浓缩功能受损。③钙负荷试验低钙低磷饮食3天后，第4天给予钙15mg/kg，静脉输入，于5h内滴完后，第3小时测血钙，并留24h尿测尿钙。如果尿钙排出量减去基础尿钙后，仍然超过滴入钙量的50%，尿磷排出量在滴钙后第4～12小时较第0～4小时降低20%，表示试验阳性。
治疗
治疗①一般治疗:多饮水，限制高钙、高钠及高草酸盐饮食。吸收型伴严重血尿或结石者应予严格低钙饮食，但对患儿须考虑生长发育需要，每天供钙不能低于基础需要量。尿石的治疗：应按泌尿系结石的治疗方法常规进行，同时防治感染。②药物治疗:常用氢氯噻嗪(双氢克尿噻)每天1～2mg/kg。其作用是能促进远端肾小管重吸收钙，使尿钙恢复正常。苄氟噻嗪能减少尿钙排出和增加利尿；磷酸纤维素钠与上述利尿药合用，可减少肠钙吸收(10～30g/d，分3～4次服)。亚磷酸盐口服通过肠道内磷钙的结合可减少尿钙，防止尿石形成。常用磷酸盐缓冲液。
预后
预后本病如早期诊断和治疗，预后尚好。病情严重、迁延时间长者，可致多种合并症，如反复尿路感染,结石、造成尿路梗阻性肾脏损害，终致肾功能衰竭。
预防
预防本症发病可起因于维生素D代谢紊乱，与饮食、环境因素也有关，对小儿患者应提倡合理喂养，多晒太阳，积极防治营养性疾病的发生。对多种合并症患者，应早期诊断和治疗，尽量减轻肾脏损害和防止发生肾功能衰竭。
参考资料
王小菊，冯正平-《中国骨质疏松杂志》–2014.