小儿异染性脑白质营养不良
疾病简介
儿异染性脑白质营养不良一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。别名：pediatricgreefieldsyndromepediatricsulfatidelipidosis小儿脑硫脂沉积病英文名：metachromaticleukodystrophyinchildren发病部位：头部就诊科室：儿科症状：步态异常抽搐Moro反应迟钝共济失调继发感染去大脑强直视神经萎缩斜视多发人群：儿童治疗手段：手术治疗用药治疗并发疾病：视神经萎缩去大脑强直抽搐是否遗传：否是否传染：否
症状表现
症状①晚婴型早期步态异常，共济失调，斜视，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩。晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作。有延髓性麻痹征。②晚发型起病时也以进行性行走困难为主，伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现；发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等，然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征。
病因
病因属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良.某些环境因素导致在胚胎时期基因突变。
检查
检查①实验室检查：尿液脑硫脂测定MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。②其他辅助检查：脑电图检查非特异性脑电图异常多见于疾病晚期。中期出现广泛慢波，晚期脑电图广泛异常，常在2～3次/s的背景上散在出现棘波。肌电图检查表现神经传导时间延长。早期肌电图可见神经传导时间延长，速度减慢。脑脊液检查脑脊液中蛋白进一步增高。脑干听觉诱发电位检查在早期即有异常。脑MRI检查可见脑白质病变由前额向后部发展。
诊断
诊断确诊依据是ASA活力的检测结果，已确诊患儿的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断参考。鉴别诊断：注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病，婴儿型Gaucher病，半乳糖脑苷类脂沉积病，Farber病相鉴别。
治疗
治疗手术治疗：采用骨髓移植手术药物治疗：针灸推拿，穴位注射营养脑细胞
预后
预后注意多吃蔬菜水果等富含维生素的食物，避免油腻食物。调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。
预防
预防进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
参考资料
王静敏，姜玉武，施惠平，...-《中华医学遗传学杂志》–2006.