拉福拉病
疾病简介
拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。好发儿童晚期和青春期。属于家族性肌阵挛性癫痫。本病患者半数始以局部性抽搐发作，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。别名：Lafora病英文名：Lafora’sdisease发病部位：脑部就诊科室：小儿神经内科症状：抽搐肌阵挛意识丧失多发人群：儿童晚期和青春期治疗手段：药物治疗并发疾病：未特指的锥体束外和运动疾患脑死亡是否遗传：是是否传染：否
症状表现
症状患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫。在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串的肌阵挛，并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。随疾病的恶化，肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损，语言受累。少数患者失聪为早期体征。肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。
病因
病因尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料本病国内少见，拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。发病机制尚不清，1911年Lafora根据尸检资料发现患者大脑皮质丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体，以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关，而结构上又无关的多聚糖所构成。
检查
检查实验室检查：血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。其他检查：（1）脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。（2）脑组织活检查Lafora小体。
诊断
诊断在肌阵挛和痫性发作出现之前患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退多数患者难以生存至25岁。依据该病临床表现，好发于儿童晚期和青春期;在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身;患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等;可考虑该病。确诊须靠神经病理诊断。
治疗
治疗本症目前尚无特效治疗，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。
预后
预后多数难以生存至25岁。患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。对症治疗可提高患者生活质量。
预防
预防拉福拉病为遗传性疾病，目前还没有很好的方法来预防。早发现、早治疗。
参考资料
Lafora病