早期婴儿型癫痫性脑病
疾病简介
早期婴儿型癫痫性脑病又称大田原综合征，是一种恶性癫痫。本病征以发病年龄早、脑电图具有暴发-抑制波型、惊厥难以控制、预后差、可转变成婴儿痉挛症等特点。别名：大田原综合征早期幼儿癫痫性脑病英文名：eadyinfantileepilepticencephalopthywithsupressionburst发病部位：颅脑就诊科室：小儿神经内科症状：癫痫性头痛多发人群：新生儿及小婴儿治疗手段：药物治疗并发疾病：痉挛是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状1.发作表现：发作开始年龄极早，均在生后3个月内。75%在1个月以内。主要的发作类型是强直痉挛，常表现为前角弓反张状态，低头、弯腰、身体发硬，单次发作多在l0秒以内，但多为成串发作，痉挛之间的间隔为5～l5秒，有时两种形式同时存在。每天发作频率极高，单次痉挛从l0次到300次，或成串发作l0～20串。多数在清醒、睡眠时均可发作，有些只出现在清醒状态l/3至1/2的患儿可出现低发作频率的部分性发作如游走性限局性运动性发作、半侧发作，部分性发作多发生在成串痉挛之前l周或数周，极少数出现在其中间或之后。少于1/4的病例可有非频发的轻度肌阵挛。2.精神运动障碍：智力及体格发育显著落后，严重者从不会哭笑和注视，病后竖头功能丧失，存活者常不会抬头，语言障碍，肢体偏瘫等，精神运动障碍的程度与发作起始年龄有关。
病因
病因本病的病因多种多样，多为静止性的器质性脑损害，如脑贯通畸形、Aicardj综合征、橄榄体-齿状核发育不良、半侧巨脑症、线状皮脂痣综合征、乳头状小体发育不良和局灶性皮质发育不良等。另外，本病推测可能的病因除癫痫家族史外，有母亲妊娠晚期严重妊娠中毒综合征、母妊娠早期手术麻醉史;患儿的生后窒息史等。
检查
检查1.实验室检查：血、尿、脑脊液的生化、氨基酸、质脂、糖类代谢、酶学、免疫学和病毒学等常规检查，均没有发现异常。2.脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位：表现为中枢成分的顶点潜伏期延长。睡眠阶段难以区分及快速眼动期缩短提示脑干功能障碍。与脑电图上抑制阶段相对应的大脑中动脉血流速度减慢反映了脑功能活动的降低。相反，成串痉挛时的脑血流速度明显增加。3.CT检查：大多有不同程度的皮质萎缩，部分出现左额叶低密度影、中线结构左移，脑室扩张等。4.脑电图特点：具有特征性暴发-抑制型脑电图。根据脑电图的特点及演变，本综合征可分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型脑电图可从连续暴发抑制演变呈高峰节律紊乱，然后转变成广泛的慢棘-慢波；Ⅱ型是从暴发抑制波演变呈病灶性棘波。5.MRI检查：可发现脑发育异常、脑畸形等结构异常，多为左右明显非对称性，脑萎缩常随发作的持续存在而进展。
诊断
诊断1.诊断标准为：①发病年龄均为新生儿及小婴儿。②频繁的、难以控制的强直或（和）强直痉挛发作。③出现暴发抑制型脑电图。④严重的精神运动障碍，预后差。⑤多种病因。⑥可转变成婴儿痉挛症。其中①~④为诊断的必须条件，⑤、⑥为参考条件。2.鉴别：本病与West综合征、Lennox-Gastant综合征鉴别，须注意各自不同的临床特点。大田原综合征的强直和(或)强直阵挛发作;West综合征的短暂头、肢体向躯干屈曲的肌阵挛发作;Lennox-Gastant综合征的三联征(肌阵挛发作、失张力或强直阵挛发作、不典型失神发作)。以及大田原综合征的暴发抑制脑电图形;West综合征的高峰节律紊乱图形;Lennox-Gastant综合征的弥漫性慢棘慢波波形，均具有特征性和鉴别诊断意义。
治疗
治疗本病缺乏有效的治疗方式。常试用VitB6、丙戊酸钠、二氮卓类、促肾上腺皮质激素、类固醇(包括脂类固醇)等，但疗效不佳。促甲状腺激素或其类似物及生酮饮食对某些病例有部分疗效。据报道，丙种球蛋白有相当的疗效。最近有人认为氨己烯酸有希望成为首选药物。唑尼沙胺(zonisamide)可能也有效。还有报道对伴皮质发育不良手术切除后，发育得到良好地改善。
预后
预后本病发作难以控制，病死率很高，尤其在疾病的早期阶段。约1/3的患儿在两岁内死亡。到达学龄期时，1/2的病例发作得以控制，但多伴有严重的精神运动发育障碍，预后极差。
预防
预防1.优生优育，禁止近亲结婚。孕期头三个月，一定要远离辐射，避免病毒和细菌感染。规律孕检，分娩时避免胎儿缺氧、窒息、产伤等2.做好遗传咨询：对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。3.小儿发热时应及时就诊，避免孩子发生高热惊厥，损伤脑组织。还应看护好孩子，避免其发生头外伤。4.积极预防小儿神经系统各种疾病和化代谢紊乱及时治疗，减少后遗症。
参考资料
大田原（Ohtahara）综合征，一般在出生后数月内发病，多数有先天性脑结构异常或严重围产期脑损伤，少数为遗传代谢疾病所致。主要发作形式为强直痉挛。可以局部运动性发作，一侧性惊厥等其他...