小儿血管-骨肥大综合征
疾病简介
血管-骨肥大综合征、又称肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大等。本病征病因不明，以血管痣，静脉曲张，受累肢体的软组织及骨骼有局限性肥大，以及眼部异常为特征。别名：小儿Parkes-Weber综合征小儿血管-骨肥大综合症小儿Weber综合征小儿Klippel-Trenaunay综合征小儿骨肥大症小儿皮肤脊髓血管瘤小儿肥大性血管扩张症英文名：angio-osteohypertrophysyndrome发病部位：血管骨骼系统就诊科室：小儿普外科症状：骨及软组织肥大虹膜缺损静脉曲张患肢增粗、增长患肢浅静脉曲张等多发人群：儿童治疗手段：手术介入并发疾病：血管炎(脉管炎)充血性心力衰竭是否遗传：不确定是否传染：否
症状表现
症状本病可于任何年龄均可发病，男性发病几率多于女性，多数病例在出生或出生后不久发病。其他临床症状如下：（1）一般病变：包括肢体水肿、皮肤萎缩、多发性疣、皮炎、色素沉着、溃疡形成、蜂窝织炎等。（2）淋巴系统病变：肢体可有明显的淋巴水肿，其原因可分为3类，即：①纤维束带在压迫深静脉时，也压迫伴随的淋巴管；②淋巴管发育畸形；③合并乳糜管变异，导致异常反流。少数患者可发生乳糜胸。（3）其他先天性病变：包括并指（趾）、多指（趾）、巨指（趾）、马蹄内翻足、髋内翻、脊柱裂等。（4）眼部表现：有单侧先天性青光眼，眼球陷没，结膜毛细血管扩张，虹膜缺损，视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等（5）骨及软组织肥大：可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性。可伴内脏肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着。心血管损害：出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤。此外，还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤，或上述情况的任何联合。
病因
病因本病病因不明。可能与血管壁间质组织遗传性衰弱有关，考虑为血管瘤与血管畸形。其发病机理还有血管学说，神经学说和胚胎期发育异常学说等多种意见。
检查
检查1.实验室检查：血、尿、便常规检查一般无特异性发现；外周血象检查有时可有贫血，红细胞计数和血红蛋白量的减少。2.动态静脉压测定：踝上扎止血带，穿刺足背静脉测定静息直立位静脉压，通过肢体运动后静脉压下降的幅度（运动后静脉压），及停止运动后静脉压恢复所需的时间，了解下肢静脉血液回流障碍的程度，正常静脉压下降幅度应>50%，静脉压恢复时间>20秒。3.X线检查：可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。4.淋巴造影或放射性核素淋巴扫描：可发现患肢的淋巴系统病变。5.B超检查：胎儿超声检查可了解有代表血管瘤的无回声区，如发现无声区，可怀疑患有此症。6.动脉造影或DSA检查：主要了解有无动静脉瘘等病变。多数患者能发现动脉主干分支明显增多，或局部造影剂异常浓聚，但常无静脉提早显影。病变部位以腘静脉、髂内静脉和股深静脉最为多见。
诊断
诊断1.诊断要点（1）表皮毛细血管畸形（通常是葡萄酒色斑），多在一侧肢体呈局灶性分布，不一定完全累及整个肢体，偶尔在肥大的一侧肢体以外部位也可以存在。（2）静脉曲张和畸形，通常伴有肢体外侧胚胎期残留静脉，可无深静脉畸形。（3）骨与软组织增生、肥大，可累及双侧肢体，增生并不一定要增长、增粗，可仅为骨皮质增厚、骨密度增高，而软组织增生也可以不显著。以上特征符合任意两项，即可诊断。诊断困难者X线检查有特殊诊断意义，可以发现患侧骨组织增长和增粗。2.鉴别诊断本病征须与Sturge-Weber综合征(皮肤软脑膜血管瘤病)相鉴别，皮肤软脑膜血管瘤病与发育异常导致的血管畸形有关，可引起颜面皮肤毛细血管瘤、中枢神经系统的血管瘤、视网膜、结膜、浅层巩膜、睫状体及眼睑等均可受累，虹膜有异色及增生改变。Sturge-Weber综合征的血管病损多局限于脑、软脑膜区域和面部，很少累及四肢，即使累及四肢，其肢体肥大多为单侧性，不像血管-骨肥大症那样累及对侧，可资鉴别。
治疗
治疗目前无特效的治疗方法。鉴于本病是一个良性的疾病过程，伴有严重症状和后果的病例并不多见，因而主要是对症和减状治疗。1.非手术治疗（1）对于小面积的血管瘤可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗。（2）对于不伴有动静脉瘘的浅静脉曲张的患者，可适当抬高患肢，间断应用静脉回流泵治疗。2.手术治疗当有动、静脉瘘时伴有肢体坏死或心衰等需要行截肢术，但只有部分患者可通过手术改善症状，故务必慎重选择，严格掌握手术适应症。3.微创介入治疗对于有明显血管和淋巴管畸形的患者可采用介入治疗。
预后
预后及时治疗，预后尚佳。但并发脊髓压迫或蛛网膜下腔出血者，或有肢体坏死，心力衰竭者，如处理不当，可带来严重后果。
预防
预防本病尚无有效的预防措施。但本病具有遗传性，因此应重视遗传性疾病的防治工作，应避免近亲及两个同样隐性致病基因携带者婚配，对可疑生育严重遗传病患儿的孕妇，应做好预防干预措施，如有必要及时终止妊娠，以达到预防目的。
参考资料
布瓦杰尔·亚克亚,吴秀娟,普雄明.血管骨肥大综合征1例[J].中国麻风皮肤病杂志,2010,26(4):288-288..维普